Screening status purtător pentru mutațiile F508del (gena CFTR) și 35delG (gena GJB2)
Analiza evaluează statusul de purtător pentru 2 variante genice patogene (mutații) frecvente în populație:
În gena CFTR – varianta patogenă F508del – cauza a peste 70% din cazurile de Fibroza chistică
În gena GJB2 – varianta patogenă 35delG – cauza a peste 50% din cazurile de surditate genetică nonsindromică
Indicații:
PRECONCEPȚIONAL – tuturor CUPLURILOR
PRENATAL – tuturor GRAVIDELOR în primul trimestru de sarcină (momentul optim al testarii – cu ocazia screening-ului prenatal biochimic/ screening-ului genetic de trimestru I)
Fibroza chistică (mucoviscidoza) este o boală cronică, cu afectare multisistemică. Homozigotii F508del dezvoltă formă severă a bolii, cu debut în primii ani de viață, care evoluează cu afectare pulmonară gravă și insuficiența pancreatică.
Surditatea genetică nonsindromică asociată GJB2 este cea mai comună formă de surditate genetică. Homozigoții 35delG dezvoltă surditate neurosenzorială prelinguală severă cu debut prenatal, ceea ce determină un handicap major în dobândirea limbajului și, secundar, tulburări în dezvoltarea intelectuală și psihoafectivă.
Ambele boli se transmit după modelul autozomal recesiv.
Pachete de testare ce includ analiza:
Programează-te acum!
Ai aflat cât de importante sunt testele despre care am vorbit mai sus. Nu amâna grija pentru sănătatea ta!
Centre de
recoltare
Sună la numărul scurt *8787, alege centrul de recoltare cel mai apropiat de tine și programează-te pentru efectuarea testului.
Peste 300 de centre proprii de recoltare, în toate județele țării
Vezi harta locațiilorCONSULTAȚII GENETICE la sediile noastre din:
Nu știi sigur ce test ți se potrivește? În anumite centre Clinica Sante poți beneficia de consultații genetice de specialitate, unde medicii noștri te pot ghida spre investigațiile potrivite pentru tine.
Alege în mod informat. Ai grijă de sănătatea ta!
Clinica Sante București (Măgura Vulturului)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 20:00
Sâmbăta: 8:00 – 14:00
Clinica Sante Iași (Galata)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 14:00
Sâmbăta: Închis
Clinica Sante Craiova (Craiovița)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 14:00
Sâmbăta: 8:00 – 12:00
Program consiliere genetică:
Vineri: 7:30-15:00