Detectie mutatie F508del (Fibroza chistica)

Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice autosomal recesive, cauzată de mutații în gena CFTR. Mutația F508del (ΔF508) reprezintă aproximativ 70% dintre alelele patologice identificate la pacienții cu fibroză chistică din populațiile europene.

Această mutație determină producerea unei proteine CFTR defectuoase, ceea ce duce la alterarea transportului ionilor de clor prin membranele celulare și la apariția secrețiilor vâscoase care afectează în principal:

• Plămânii
• Pancreasul
• Ficatul
• Sinusurile
• Aparatul reproducător

Testul permite identificarea persoanelor purtătoare și poate contribui la confirmarea diagnosticului la pacienții cu manifestări clinice sugestive.

Indicații de testare

Se recomandă în următoarele situații:

• Screening preconcepțional al purtătorilor.
• Cupluri care planifică o sarcină.
• Istoric familial de fibroză chistică.
• Partenerul unei persoane purtătoare cunoscute.
• Infertilitate masculină asociată cu absența congenitală bilaterală a canalelor deferente (CBAVD).
• Suspiciune clinică de fibroză chistică.
• Rezultat pozitiv la screeningul neonatal.
• Consiliere genetică reproductivă.
• Evaluarea rudelor unui pacient diagnosticat cu fibroză chistică.

Cui se adresează

• Cuplurilor care doresc copii.
• Femeilor înainte de sarcină.
• Bărbaților cu infertilitate de cauză necunoscută.
• Persoanelor cu antecedente familiale de fibroză chistică.
• Pacienților cu manifestări sugestive pentru boală.
• Clinicilor de fertilitate și reproducere asistată.

Metodologie de testare

Analiza se realizează prin:

• PCR (Polymerase Chain Reaction)

Rezultatul evidențiază prezența sau absența mutației F508del și statutul genetic al pacientului:

• Nepurtător
• Purtător heterozigot
• Homozigot pentru mutație

Beneficii și importanță clinică

Identificarea purtătorilor sănătoși

Persoanele purtătoare nu prezintă de obicei simptome, însă pot transmite mutația copiilor.

Evaluarea riscului reproductiv

Dacă ambii parteneri sunt purtători ai unei mutații CFTR, fiecare sarcină are:

• 25% risc de copil afectat
• 50% risc de copil purtător
• 25% șansă de copil nepurtător

Diagnostic precoce

Permite confirmarea rapidă a unei suspiciuni clinice și instituirea precoce a măsurilor terapeutice.

Consiliere genetică personalizată

Rezultatele pot ghida deciziile reproductive și strategiile de testare familială.

Probă recoltată / Condiții

Probă:

• 2 x 6 ml sânge periferic recoltat pe EDTA

Condiții de recoltare:

• Nu necesită repaus alimentar.
• Nu necesită pregătire specială.

Analize asociate recomandate

Pentru o evaluare completă se recomandă:

• Panel complet CFTR ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-diagnostic-genetic/fibroza-chistica-detectia-celor-mai-frecvente-36-mutatii-in-gena-cftr/ )
• Carrier Screening Extins ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-fertilitate-infertilitate-fiv/screening-status-de-purtator-420-gene-carrier-screening-420-genes-for-patients/ )
• Exom Clinic ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-serviciu-laborator/wes-bioexome/ )
• Testul sudorii (clor în transpirație)
• Screening genetic al partenerului
• Consiliere genetică
• Diagnostic prenatal molecular ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-genetica-in-sarcina/arraycgh-prenatal-60k-cytoarray-prenatal-agilent-60k/ )

Denumiri alternative

• F508del CFTR
• ΔF508 CFTR
• Screening mutație F508del
• Test genetic pentru fibroză chistică
• CFTR F508del Mutation Analysis
• Fibroză chistică – detecție mutație F508del
• Carrier Screening CFTR F508del

Limitări ale testului

• Analiza detectează exclusiv mutația F508del.
• Un rezultat negativ nu exclude existența altor mutații patogene în gena CFTR.
• Pentru o evaluare genetică mai complete este recomandată analiza extinsă a genei CFTR sau un Carrier Screening extins.
• Interpretarea rezultatelor trebuie realizată în context clinic și genetic adecvat.