SanGene NIPT

Algoritmul bioinformatic SanGene analizează simultan fracția fetală și profunzimea secvențierii ADN-ului, pentru a asigura rezultate de înaltă acuratețe în toate situațiile.

Chiar și atunci când fracția fetală este scăzută, dacă secvențierea se realizează la o adâncime corespunzătoare, se pot obține rezultate la fel de fiabile ca în cazurile cu fracție fetală mai mare. În schimb, atunci când fracția fetală este ridicată, nu este necesară o adâncime mare a secvențierii pentru a menține calitatea rezultatului.

Siguranță și confort: nu prezintă riscuri pentru mamă și făt, fiind efectuat printr-o simplă recoltare de sânge matern
Precizie ridicată: testul are sensibilitate și specificitate ridicate, oferind rezultate fiabile
Detecție timpurie: poate fi efectuat încă din săptămâna a 10-a de sarcină, oferind informații esențiale

Testarea genetică prenatală este recomandată în special:

• femeilor însărcinate, indiferent de vârstă, în special cele de peste 35 de ani;
• cuplurilor care au în familie cazuri de afecțiuni genetice;
• gravidelor care au primit rezultate neobișnuite la alte teste de screening prenatal;
• în cazul sarcinilor obținute prin fertilizare in vitro (FIV), inclusiv cele cu ovocite donate.

SanGene NIPT este un test de screening și nu unul de diagnostic. Deși acuratețea este foarte ridicată, rezultatele pozitive trebuie confirmate prin teste diagnostice invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozitați coriale.

Începând cu a 10-a saptamâna de sarcină, atunci când cantitatea de ADN fetal liber circulant în sângele matern este suficientă pentru a permite o analiză precisă.

Procedura presupune recoltarea unei probe din sângele mamei, similar unei analize obișnuite. Ulterior, proba va fi examinată în laborator, iar rezultatul se va emite în aproximativ 7 zile lucrătoare.

Proba de sânge prelevată pentru Testul SanGene NIPT poate fi recoltată în orice moment al zilei, fără a fi necesar postul alimentar.

Este recomandat ca, înainte de efectuarea testului SanGene NIPT, pacienta să aștepte 4-8 săptămâni după momentul transfuziei deoarece ADN-ul strain din sângele donatorului poate interfera cu rezultatele screeningului.

Da, întrucât testul analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern, indiferent de originea ovulelor.

Da, testul poate fi efectuat și în cazurile sarcinilor cu gemeni dispăruți, însă este disponibil doar în varianta de bază.

Da, testul este cu atât mai recomandat atunci când există risc ridicat de trisomii comune.

Nu. Riscul de variații ale numărului de copii (CNV-uri) nu este influențat de vârsta mamei, așa cum se întâmplă în cazul trisomiilor comune.

Da, testul SanGene NIPT GenomeScreen este disponibil și pentru sarcinile gemelare, indiferent de vârsta maternă.

Da. Organizații internaționale, precum Colegiul American al Obstetricienilor și Ginecologilor (ACOG), recomandă ca toate femeile însărcinate să fie informate despre posibilitatea realizării screeningului NIPT pentru cele mai frecvente aneuploidii.

Da. Întrucât analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele mamei, testul permite aflarea sexului bebelușului, indiferent de originea ovocitelor.

Un rezultat pozitiv ar trebui urmat de consiliere genetică și teste diagnostice suplimentare pentru confirmare.

În aproximativ 1% din cazuri, este necesară recoltarea unei noi probe, din cauza calității insuficiente a celei inițiale sau a unei fracții fetale scăzute.

Singura limitare este reprezentată de sarcinile cu mai mult de doi feți – în acest caz, testul nu se poate realiza.