ArrayCGH prenatal - 60K - Cytoarray Prenatal - Agilent 60K
ArrayCGH Prenatal 60K este o analiză genomică ce utilizează hibridizare genomică comparativă (ArrayCGH) pentru detectarea anomaliilor cromozomiale submicroscopice în sarcinile în curs. Analiza permite identificarea microdelețiilor și microduplicațiilor, oferind informații suplimentare față de cariotipul convențional.
Gene analizate
Testul investighează întregul genom, cu accent pe regiunile cel mai frecvent implicate în patologie, incluzând cromozomii autozomali și regiuni critice pentru anomalii prenatale.
Despre ArrayCGH prenatal - 60K - Cytoarray Prenatal - Agilent 60K
ArrayCGH Prenatal 60K utilizează o matrice cu 60.000 de sonde distribuite pe întregul genom. Testul detectează variații ale numărului de copii (CNV), inclusiv microdeleții și duplicații submicroscopice. Este recomandat atunci când cariotipul convențional este normal sau insuficient pentru explicarea anomaliilor detectate ecografic.
Afecțiuni sau simptome asociate
- Anomalii ecografice fetale
- Suspiciune de sindrom genetic sau anomalii cromozomiale subtile
- Avorturi spontane recurente cu cauză genetică posibilă
- Sarcini cu istoric de anomalii cromozomiale
Cui se adresează
- Femeilor însărcinate care au indicii ecografice sau istoric de risc genetic
- Pacientelor care doresc evaluarea detaliată a genomului fetal pentru microdeleții / duplicații subtile
- În contextul consilierii genetice prenatale pentru planificarea sarcinilor viitoare
Metodologie de testare
- Hibridizare genomică comparativă (ArrayCGH) pe matrice 60K Agilent
- Compararea ADN fetal cu ADN de control
- Detectarea microdelețiilor și microduplicațiilor la rezoluție ~7.1 kb
- Software specializat pentru analiza CNV și raportarea rezultatelor
Beneficii și importanța clinică
- Detectează anomalii cromozomiale subtile nedetectabile prin cariotip convențional
- Oferă suport pentru decizii clinice și consiliere genetică prenatală
- Permite identificarea cauzelor genetice ale anomaliilor detectate ecografic
Particularități și limitări
- Rezultatele depind de calitatea probei și de gradul de contaminare cu sânge matern
- Dacă proba prezintă contaminare mare cu sânge matern, rezultatul nu poate fi emis; în acest caz se va percepe plata testului de evaluare a contaminării materne
- Nu detectează mutații punctiforme sau anomalii monogenice
Tip probă
- Lichid amniotic
- Vilozități coriale
- Sânge fetal
Condiții pentru recoltare
- Recoltare conform protocoalelor prenatale, evitând contaminarea maternă
- Proba trebuie prelucrată rapid și trimisă la laborator în condiții de siguranță
- Este recomandată recoltarea imediat după detectarea indicației clinice
Analize asociate recomandate
- Consult genetic prenatal pentru interpretarea rezultatelor
- Teste complementare în cazul identificării unor CNV-uri relevante
- Confirmare prin metode ortogonale (FISH, MLPA) dacă este necesar
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Recoltare la domiciliu
Serviciul de recoltare la domiciliu nu este disponibil pentru această analiză
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.