Cultura si analiza cromozomilor din vilozitati coriale (cariotip vilozitati coriale)

Cariotipul reprezintă imaginea completă a setului de cromozomi ai fătului, obținută prin tehnici citogenetice. Analiza poate identifica:

1.Anomalii numerice ale cromozomilor (aneuploidii)

• trisomii: prezența unui cromozom suplimentar (ex.: Trisomia 21 – Sindromul Down);
• monosomii: lipsa unui cromozom (ex.: Monosomia X – Sindromul Turner);
• exemple: 47,XXY (Sindromul Klinefelter).

2.Anomalii structurale ale cromozomilor

• translocații (reciprocă sau robertsoniană, echilibrate sau dezechilibrate);
• deleții, duplicatii, inversii sau inserții.

3.Rearanjamente cromozomiale complexe

• asociate cu risc de malformații congenitale, avorturi recurente sau transmitere ereditară.

Metodologie de testare

Analiza prenatală se realizează prin tehnici citogenetice, cu pași specifici:

• recoltarea probei de lichid amniotic sau vilozități coriale;
• izolarea celulelor fetale și cultivarea lor în laborator;
• stimularea diviziunii celulare și oprirea celulelor în metafază;
• colorarea cromozomilor prin tehnica de benzi (G-banding);
• analiza microscopică și aranjarea cromozomilor în perechi pentru identificarea eventualelor anomalii numerice sau structurale.

Beneficii și importanță clinică

Analiza cromozomială prenatală este recomandată în următoarele situații:

• vârsta maternă de peste 35 de ani sau risc crescut de anomalii cromozomiale;
• antecedente de sarcini cu anomalii cromozomiale sau avorturi spontane recurente;
• malformații congenitale detectate ecografic;
• familie cu istoric de anomalii cromozomiale;
• screening prenatal complementar în cazul testelor genetice non-invazive (NIPT) cu rezultate suspecte.

Când NU se recomandă analiza cromozomială prenatală:

• dacă se suspectează o afecțiune genetică submicroscopică → se recomandă array-CGH;
• dacă se suspectează boală monogenică → se recomandă secvențiere genetică;
• în boli mitocondriale → se analizează ADN-ul mitocondrial.

Particularități și limitări:

• analiza cromozomială detectează anomalii mari (cromozomi în plus, lipsă sau rearanjări vizibile);
• modificările genetice subtile (mutații punctiforme, boli monogenice sau mitocondriale) necesită teste genetice suplimentare.

Tip probă:

• lichid amniotic: recoltat prin amniocenteză;
• vilozități coriale: recoltate prin biopsie corială (CVS).

Recoltare și condiții:

• nu necesită post alimentar;
• recoltarea se face la indicația medicului, în centre dedicate, de către personal medical specializat.

Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, vă puteți adresa specialiștilor noștri. Ei vă pot ghida și vă pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din oferta noastră. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Consultul genetic de după test este GRATUIT și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.

E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro

Telefon: 0773.975.894

Program: Luni–Vineri

Orele: 8:00–16:30

Call Center: *8787