Array-CGH (Cariotipul molecular)
Această investigație permite detectarea la nivelul întregului genom a dezechilibrelor submicroscopice (pierdere sau caștig de material genetic sub limita de detecție a unui cariotip clasic).
- Detectează regiuni cu absența/ pierderea heterozigozitatii (LOH)
- Detectează disomia uniparentală(UPD)– important în anumite sindroame genetice care au ca și mecanism de producere UPD: Sindrom Prader Willi, Sindrom Angelman, Sindrom Beckwith-Wiedemann.
Indicații clinice
1. Diagnosticul postnatal
Se recomandă efectuarea cariotipului molecular dacă pacientul are una sau mai multe dintre următoarele condiții, în contițiile în care cariotipul convențional nu a identificat nicio anomalie.
Întarzieri de dezvoltare (somatică, cognitivă, psihomotorie, etc)
Dizabilitate intelectuală (ce asociază modificari morfologice și/sau funcționale)
Anomalii congenitale
Dismorfii craniofaciale
La pacienții a caror cariotip convențional a identificat o anomalie de structură aparent echilibrată, pentru a confirma și a descrie punctele de rupturi cromosomiale.
2. Diagnosticul prenatal
Se recomandă efectuarea cariotipului molecular la avortoni
dacă analiza cromosomială (cariotipul) este normală, pentru a exclude prezența anomaliilor submicroscopice.
Se recomandă efectuarea cariotipului molecular la sarcini patologice (din lichid amniotic sau vilozități coriale):
dacă analiza cromosomială (cariotipul) este normală, pentru a exclude prezența anomaliilor submicroscopice,
dacă există anomalii ecografice
dacă se cunoaște o anomalie cromosomială la unul dintre părinți
dacă rezultatele țestului de screenng genetic prenatal indică un risc crescut pentru sindroame de microdeleție
Exemplu: Sindrom diGeorge, Sindrom microdeletie 1p36, Sindrom Prader-Willi
Datele fenotipice ale pacientului sunt esențiale pentru interpretarea rezultatelor.
3. Variante de testare arrayCGH:
Programează-te acum!
Ai aflat cât de importante sunt testele despre care am vorbit mai sus. Nu amâna grija pentru sănătatea ta!
Centre de
recoltare
Sună la numărul scurt *8787, alege centrul de recoltare cel mai apropiat de tine și programează-te pentru efectuarea testelor.
Peste 300 de centre proprii de recoltare, în toate județele țării
Vezi harta locațiilorCONSULTAȚII GENETICE la sediile noastre din:
Nu știi sigur ce test ți se potrivește? În anumite centre Clinica Sante poți beneficia de consultații genetice de specialitate, unde medicii noștri te pot ghida spre investigațiile potrivite pentru tine.
Alege în mod informat. Ai grijă de sănătatea ta!
Clinica Sante București (Măgura Vulturului)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 20:00
Sâmbăta: 8:00 – 14:00
Clinica Sante Iași (Galata)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 14:00
Sâmbăta: Închis
Clinica Sante Craiova (Craiovița)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 14:00
Sâmbăta: 8:00 – 12:00
Program consiliere genetică:
Vineri: 7:30-15:00