ArrayCGH HD postnatal - CytoScan HD Postnatal
ArrayCGH HD Postnatal este o analiză genomică de rezoluție maximă, capabilă să detecteze variații ale numărului de copii (CNV) la nivel de întreg genom, inclusiv microdeleții, microduplicații și pierderi de heterozigozitate (LOH). Este utilizată pentru diagnosticul postnatal complex, în special atunci când alte tipuri de ArrayCGH sau cariotipul convențional nu au identificat modificări.
Gene analizate
Analiza include milioane de sonde CytoScan HD, acoperind întregul genom cu rezoluție extrem de mare. Permite identificarea CNV-urilor până la nivel de exoni individuali, incluzând atât regiuni critice frecvent asociate cu patologie, cât și variații intragenice mai rare. Detectează și pierderi de heterozigozitate (LOH).
Despre ArrayCGH HD postnatal - CytoScan HD Postnatal
ArrayCGH HD compară ADN-ul pacientului cu ADN martor pentru a detecta dezechilibre cromozomiale submicroscopice la rezoluție excepțională. Tehnica depășește limitele matricei 60K, 180K sau 750K, fiind potrivită pentru diagnosticul cazurilor genetice complexe, incluzând microdeleții/duplicații intragenice și LOH.
Afecțiuni sau simptome asociate
- întârzieri severe în dezvoltarea cognitivă sau psihomotorie
- dizabilitate intelectuală complexă
- anomalii congenitale multiple și sindromice
- dismorfii craniofaciale
- tulburări neurologice și genetice complexe
- suspiciune clinică de mutații intragenice sau microdeleții/duplicații subtile
Cui se adresează
- pacienți postnatal cu suspiciune de boală genetică complexă și ArrayCGH 60K, 180K sau 750K negativ
- copii cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau anomalii congenitale neelucidate
- pacienți cu suspiciuni de mutații intragenice unice sau multiple
Metodologie de testare
- hibridizare genomică comparativă (ArrayCGH) pe matrice CytoScan HD
- include analiza SNP pentru detectarea pierderilor de heterozigozitate (LOH)
- detectează microdeleții și microduplicații submicroscopice până la nivel de exoni individuali
- compară ADN pacient vs ADN martor
- software specializat pentru identificarea CNV și LOH la rezoluție maximă
Beneficii și importanța clinică
- detectează dezechilibre cromozomiale subtile ce scapă altor tipuri de ArrayCGH
- permite diagnostic molecular de înaltă precizie pentru cazuri complexe
- identifică mutații intragenice unice sau multiple, microdeleții/duplicații foarte mici și LOH
- contribuie la consilierea genetică, planificarea managementului pacientului și selecția investigațiilor complementare
Particularități și limitări
- nu detectează boli monogenice cauzate de mutații la nivel de nucleotide (se recomandă WES/WGS pentru acestea)
- nu este recomandată pentru boli mitocondriale sau multifactoriale
- rezoluție extrem de mare: detectează microdeleții/duplicații la nivel de exoni și LOH
- detectează doar variațiile prezentate în matricea utilizată; poate fi necesar WES/WGS pentru cazuri rare
Condiții pentru recoltare
- recoltare standard, evitând hemoliza
- depozitare și transport conform instrucțiunilor laboratorului
Analize asociate recomandate
- consult genetic post-test pentru interpretare
- WES/WGS dacă rezultatul este negativ, dar suspiciunea clinică persistă
- teste funcționale sau clinice complementare pentru anomalii specifice
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Recoltare la domiciliu
Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză
Află mai multe detaliiPentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.