Testare prenatală SMARCB1 – analiza delețiilor și duplicațiilor prin MLPA (lichid amniotic)

1. Descriere generală

Gena SMARCB1 codifică o proteină implicată în reglarea expresiei genice și în controlul dezvoltării celulare. Variantele patogene ale acestei gene sunt asociate cu predispoziția la anumite tumori, inclusiv tumorile rabdoide. Testarea prenatală evaluează modificările de tip deleție/duplicație în regiunile analizate.

2. Parametrii analizați

• Deleții ale unuia sau mai multor exoni din gena SMARCB1;
• Duplicații ale unuia sau mai multor exoni din gena SMARCB1;
• Alte modificări ale numărului de copii detectabile prin MLPA în regiunile investigate.

3. Afecțiuni sau simptome asociate

Modificările patogene ale genei SMARCB1 pot fi asociate cu predispoziția la tumori rabdoide și cu sindromul de predispoziție la tumori rabdoide.

4. Cui se adresează

• Sarcinilor în care este cunoscută o variantă patogenă familială sau există o suspiciune genetică relevantă;
• Cazurilor în care evaluarea prenatală este indicată de medicul genetician.

5. Metodologie de testare

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) – metodă de analiză a variațiilor numărului de copii ale secvențelor ADN din regiunile investigate.

6. Beneficii și importanță clinică

Poate contribui la identificarea prenatală a delețiilor și duplicațiilor relevante ale genei SMARCB1 și la clarificarea riscului genetic, în contextul consilierii genetice.

7. Particularități și limitări

MLPA nu identifică toate tipurile de variante genetice, precum majoritatea variantelor punctiforme sau modificările situate în afara regiunilor acoperite de test. Rezultatul trebuie interpretat în context clinic și genetic.

8. Tip probă

Lichid amniotic, recoltat prin amniocenteză.

9. Recoltare și condiții

Recoltarea se efectuează de către medicul specialist, prin amniocenteză. Proba se transportă în condițiile stabilite de laboratorul care efectuează analiza. Este necesară identificarea corectă a probei și evitarea contaminării cu sânge matern.

10. Denumiri alternative

• Testare prenatală SMARCB1 prin MLPA;
• Analiza delețiilor și duplicațiilor SMARCB1;
• SMARCB1 Prenatal Deletion/Duplication Analysis.

11. Analize asociate recomandate

• Testare genetică parentală, dacă este indicată;
• Analiza variantei familiale cunoscute;
• Consiliere genetică prenatală;
• Alte investigații genetice țintite, conform indicației medicale.