Testare MLPA – gena GAA (Boala Pompe)
Analiza MLPA pentru gena GAA este un test genetic molecular utilizat pentru detectarea delețiilor sau duplicațiilor la nivelul genei GAA, responsabilă de producerea enzimei alfa-glucozidază acidă. Deficitul acestei enzime determină boala Pompe, o afecțiune metabolică rară cu transmitere autozomal recesivă, caracterizată prin acumularea progresivă de glicogen în celule, în special în mușchi și inimă. Simptomele acestei boli includ slăbiciune musculară progresivă, dificultăți respiratorii, tonus muscular scăzut, ficat, inimă sau limbă mărite și, la sugari, creștere lentă în greutate. Severitatea și debutul simptomelor variază în funcție de vârstă și tipul bolii.
Despre Testare MLPA – gena GAA (Boala Pompe)
Boala Pompe (sau glicogenoza de tip II) este cauzată de mutații în gena GAA, localizată pe cromozomul 17q25.3, care duc la absența sau scăderea activității enzimei alfa-glucozidază acidă.
Această enzimă este esențială pentru degradarea glicogenului în lizozomi. Deficitul ei determină acumularea toxică de glicogen în celulele musculare, ducând la slăbiciune musculară progresivă, afectare respiratorie și, în formele infantile, cardiomiopatie hipertrofică severă.
Metoda MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) permite identificarea modificărilor cantitative (deleții sau duplicații) la nivelul exoanelor genei GAA, completând testele de secvențiere clasică (NGS sau Sanger), care detectează doar mutațiile punctiforme.
Afecțiuni și simptome asociate:
- boala Pompe infantilă (debut precoce, cu cardiomiopatie și hipotonie severă)
- boala Pompe cu debut tardiv (slăbiciune musculară progresivă, insuficiență respiratorie)
- hipotonie generalizată, fatigabilitate, intoleranță la efort
- miopatii lizozomale de cauză neprecizată
- suspiciune clinică sau biochimică de deficit de alfa-glucozidază acidă
Cui se adresează analiza:
- pacienților (copii sau adulți) cu suspiciune clinică de boală Pompe
- persoanelor la care testele enzimatice arată deficit parțial de GAA
- părinților sau rudelor de gradul I ale unui pacient diagnosticat cu boală Pompe
- în cadrul screeningului molecular complementar testării enzimelor lizozomale
Metodologie de testare:
- metodă: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
- principiu: detecția delețiilor și duplicațiilor la nivelul exoanelor genei GAA
- avantaje: sensibilitate ridicată pentru variații de număr de copii (CNV), completarea testării genetice prin NGS/Sanger
- limitări: nu identifică mutațiile punctiforme, inserțiile sau delețiile mici
Beneficii și importanță clinică:
- confirmarea diagnosticului genetic de boală Pompe la pacienți cu deficit enzimatic
- identificarea purtătorilor heterozigoți în familiile afectate
- optimizarea consilierii genetice și a diagnosticului prenatal
- ghidarea tratamentului specific prin terapie de substituție enzimatică (ERT – enzyme replacement therapy)
Particularități și limitări:
- testul MLPA se realizează doar din ADN genomic de calitate corespunzătoare
- rezultatele trebuie interpretate în corelație cu datele clinice și enzimatice
- este recomandată completarea cu analiză moleculară prin secvențiere (NGS) pentru detectarea mutațiilor punctiforme în GAA
- testul nu oferă informații despre expresia genei sau activitatea enzimatică
Analize asociate recomandate:
- activitatea enzimei alfa-glucozidază acidă (test enzimatic
- secvențiere completă a genei GAA prin NGS
- panel boli lizozomale (screening genetic extins)
- consiliere genetică familială
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Recoltare la domiciliu
Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză
Află mai multe detaliiPentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.