Panel Obezitate monogenica

4.500,00 lei3.960,00 lei

Panel Obezitate monogenica

4.500,00 lei3.960,00 lei

Panel Obezitate monogenica

Cod unic de identificare: 8533 · Categoria: Diagnostic genetic
panel genetic obezitate monogenică
screening genetic forme rare de obezitate
test NGS obezitate severă precoce
Reducere
−12%
4.500 lei
3.960 lei

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Informațiile prezentate au caracter orientativ și nu înlocuiesc consultul medical sau evaluarea unui specialist

Panelul NGS analizează simultan 68 de gene implicate în forme monogenice de obezitate.

Testul identifică variante genetice care pot fi responsabile de obezitatea severă precoce, oferind informații utile pentru diagnostic, consiliere genetică și management terapeutic individualizat.

Gene analizate:

ADCY3, AFF4, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, C8orf37, CEP164, CEP19, CEP290, CPE, CREBBP, CUL4B, DYRK1B, EP300, FBN3, GNAS, GPR101, IFT172, IFT27, IFT74, KDM6A, KIDINS220, KIF7, KMT2D, KSR2, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC3R, MC4R, MEGF8, MKKS, MKS1, MRAP2, NLGN2, NPY, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, PRMT7, RAB23, RAI1, RPS6KA3, SCLT1, SDCCAG8, SETD2, SH2B1, SIM1, TRAPPC3, TRAPPC9, TRIM32, TTC8, UCP3, VPS13B, WDPCP.

Termen de execuție*

45 zile lucrătoare

Material biologic recoltat

sânge periferic

Recomandari pentru recoltare

  • nu sunt necesare condiții speciale de post
  • sângele se recoltează în vacutainer cu EDTA

Despre Panel Obezitate monogenica

Obezitatea monogenică este o formă rară de obezitate severă, precoce și ereditară, cauzată de mutații într-o singură genă care afectează reglarea apetitului, metabolismul energetic sau funcția hormonilor hipotalamici și periferici.

Acest panel analizează gene implicate în:

  • semnalizarea leptinei și receptorului leptinei (LEP, LEPR)
  • sistemul melanocortin (MC3R, MC4R, POMC, PCSK1, MRAP2)
  • sindroame genetice cu obezitate asociată (BBS, ALMS, RAI1, KSR2 etc.)

Afecțiuni sau simptome asociate

  • obezitate severă încă din copilărie
  • apetit crescut (hiperfagie)
  • dezechilibre hormonale asociate (leptină, melanocortine, POMC)
  • caracteristici sindromice: sindrom Bardet-Biedl, Alström, sindrom Prader-Willi sau alte dismorfii asociate
  • posibil risc metabolic crescut (diabet, dislipidemie, hipertensiune)

Cui se adresează

  • copiilor și adulților cu obezitate severă precoce (de obicei debut înainte de 10 ani)
  • persoanelor cu istoric familial de obezitate monogenică
  • clinicienilor specializați în endocrinologie, genetică medicală sau pediatrie

Metodologie de testare

  • secvențiere NGS a exonilor și regiunilor critice de reglare
  • detectează variante punctiforme, inserții și deleții

Beneficii și importanță clinică

  • permite diagnostic molecular precoce și clarificarea cauzelor obezității
  • oferă informații pentru consiliere genetică familială
  • contribuie la personalizarea strategiilor terapeutice și dietetice
  • identifică persoane cu risc pentru complicații metabolice asociate

Particularități și limitări

  • nu detectează formele poligenice sau obezitatea dobândită prin factori de mediu
  • variantele de semnificație incertă (VUS) necesită reevaluare și corelare clinică
  • nu exclude alte cauze endocrinologice sau metabolice de obezitate

Analize asociate recomandate

  • testare metabolică completă (glucoză, insulină, lipidogramă)
  • evaluare endocrinologică
  • analize genetice suplimentare în cazul caracteristicilor sindromice
  • consiliere genetică pre- și post-test
Call Center *8787 Program L–V 7:00 – 23:00 S 8:00 – 16:00

Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.

Reducere
−12%
4.500 lei
3.960 lei

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Informațiile prezentate au caracter orientativ și nu înlocuiesc consultul medical sau evaluarea unui specialist

Recoltare la domiciliu

Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză

Află mai multe detalii
Call Center *8787 Program L–V 7:00 – 23:00 S 8:00 – 16:00

Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.