Panel genetic Pancreatita cronica

Pancreatita cronică este o afecțiune progresivă caracterizată prin inflamație și deteriorare a pancreasului exocrin, conducând la durere abdominală cronică, malabsorbție și risc crescut de diabet zaharat. Panelul evaluează genele implicate în funcția enzimatică pancreatică, reglarea secreției de enzime și susceptibilitatea la autodigestie, identificând mutațiile care pot fi factor de risc pentru boală.

Afecțiuni sau simptome asociate

• durere abdominală recurentă sau cronică
• malabsorbție și diaree steatoreică
• pierdere în greutate inexplicabilă
• deficiențe vitaminice (A, D, E, K)
• diabet secundar pancreatitei
• pancreatită acută recurentă

Cui se adresează

• pacienților cu episoade recurente de pancreatită fără cauze evidente (alcool, litiază biliară)
• persoanelor cu istoric familial de pancreatită cronică
• clinicienilor care doresc determinarea factorului genetic pentru management personalizat și consiliere familială

Metodologie de testare

• secvențiere NGS a exonilor și regiunilor critice ale genelor implicate
• detectează variante punctiforme, deleții și inserții

Beneficii și importanța clinică

• identifică factorii genetici de risc pentru pancreatită cronică
• permite monitorizarea și prevenția complicațiilor
• oferă informații utile pentru planificarea tratamentului și consiliere genetică
• sprijină diagnosticarea precoce la pacienții cu pancreatită recurentă

Particularități și limitări

• nu detectează cauzele pancreatitei secundare (alcool, medicamente, calculi biliari)
• nu exclude complet posibilitatea interacțiunilor de mediu sau ale alimentației
• variantele de semnificație incertă (VUS) necesită interpretare clinică

Recoltare și condiții

• probele se recoltează în vacutainer cu EDTA
• nu sunt necesare condiții speciale de post

Analize asociate recomandate

• amilază și lipază serice
• evaluare imagistică (ecografie, CT, RMN pancreas)
• teste funcționale pancreatice (elastaza fecală)
• consiliere genetică pre- și post-test