Panel genetic Boala Alzheimer

Boala Alzheimer este o afecțiune neurodegenerativă progresivă caracterizată prin declin cognitiv, pierderi de memorie și modificări comportamentale. Variantele genetice din genele APP, PSEN1 și PSEN2 sunt asociate cu forme familiale precoce, care debutează de obicei înainte de vârsta de 65 de ani.

Panelul oferă detecție moleculară precisă pentru consiliere, management și planificare familială.

Afecțiuni sau simptome asociate

• pierderi de memorie progresive
• dificultăți de concentrare și raționament
• modificări comportamentale și psihologice
• pierderea capacității de orientare în timp și spațiu
• tulburări ale limbajului și ale abilităților cognitive

Cui se adresează

• persoanelor cu suspiciune de Boală Alzheimer familială sau precoce
• familiilor cu istoric de Alzheimer înainte de 65 de ani
• clinicienilor specializați în neurologie, genetică medicală sau geriatrie

Metodologie de testare

• secvențiere NGS acoperind exoni și regiuni critice de reglare
• detectează variante punctiforme, deleții sau inserții în genele APP, PSEN1 și PSEN2

Beneficii și importanță clinică

• permite diagnostic molecular precoce și precis
• oferă ghid pentru consiliere genetică familială
• contribuie la monitorizarea și managementul individualizat al pacienților
• ajută la identificarea persoanelor cu risc crescut

Particularități și limitări

• nu detectează formele sporadice de Alzheimer
• nu prezice cu certitudine debutul bolii, ci doar predispoziția genetică
• variantele de semnificație incertă (VUS) necesită reevaluare și corelare clinică

Recoltare și condiții

• sângele se recoltează în vacutainer cu EDTA
• nu sunt necesare condiții speciale de post

Analize asociate recomandate

• evaluare neurocognitivă și RMN cerebral
• analize biomarkeri cerebrospinali (ex. beta-amiloid, tau)
• teste genetice complementare pentru rudele de gradul I
• consiliere genetică pre- și post-test