Panel boli metabolice genetice: analiza genetica (NGS+CNV) si analiza biochimica a enzimelor si biomarkerilor-CentoMetabolic Mox
Test complex integrat pentru diagnosticul bolilor metabolice genetice, care combină analiza genetică avansată (NGS + CNV) cu analiza biochimică specifică a enzimelor și biomarkerilor metabolici, permițând identificarea precisă a defectelor metabolice ereditare.
Lista genelor incluse:
ABCA1, ABCB4, ABCC2, ABCD1, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAT1, ADA, AGA, AGL, AGPS, AGXT, ALAD, ALAS2, ALDH4A1, ALDOA, ALDOB, ALG3, ALPL, ANTXR2, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOE, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CD320, CETP, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPOX, CPS1, CPT1A, CTNS, CTSA, CTSD, CTSK, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DBT, DDC, DHCR7, DNAJC5, DPYD, ENO3, ENPP1, EPHX2, ETHE1, FAH, FBP1, FECH, FGF23, FUCA1, G6PC1, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GBA1, GBE1, GHR, GK, GLA, GLB1, GM2A, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HJV, HLCS, HMBS, HPD, HPRT1, HSD3B2, HYAL1, IDS, IDUA, IVD, KHK, LAMP2, LCAT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LMBRD1, LPL, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NPC1, NPC2, OTC, PAH, PCSK9, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKLR, PNPO, POR, PPOX, PPT1, PRKAG2, PSAP, PYGL, PYGM, RBCK1, SGSH, SI, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A36, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC3A1, SLC40A1, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SUMF1, TAT, TFR2, TPP1, UGT1A1, UMPS, UROD, UROS
Despre Panel boli metabolice genetice: analiza genetica (NGS+CNV) si analiza biochimica a enzimelor si biomarkerilor-CentoMetabolic Mox
Panel boli metabolice genetice: analiza genetică (NGS+CNV) și analiza biochimică a enzimelor și biomarkerilor – CentoMetabolic MOX este un serviciu de diagnostic de înaltă acuratețe, care integrează datele genetice și biochimice pentru evaluarea comprehensivă a bolilor metabolice ereditare (Inborn Errors of Metabolism – IEM).
Analiza genetică utilizează tehnologia NGS (Next Generation Sequencing) pentru investigarea genelor implicate în metabolismul glucidelor, lipidelor, aminoacizilor, acizilor organici, metabolismului mitocondrial și lizozomal, completată de analiza CNV pentru detectarea delețiilor și duplicațiilor genomice relevante.
În paralel, testul include analiza biochimică funcțională a enzimelor și biomarkerilor metabolici specifici, oferind o corelare directă între modificările genetice și impactul lor funcțional, esențială pentru stabilirea unui diagnostic corect și rapid.
Afecțiuni sau indicații asociate:
- Boli metabolice ereditare (IEM);
- Erori înnăscute de metabolism ale aminoacizilor, acizilor organici și acizilor grași;
- Boli de stocaj lizozomal;
- Tulburări mitocondriale;
- Hipoglicemii severe sau recurente de etiologie neclară;
- Întârziere de dezvoltare, regres neurocognitiv;
- Hepatopatii, cardiomiopatii sau miopatii metabolice;
- Screening metabolic anormal sau inconcludent.
Cui se adresează:
Medicilor geneticieni, pediatri, neonatologi, neurologi, specialiștilor în boli metabolice, interniști și altor specialiști implicați în diagnosticul pacienților cu suspiciune de boală metabolică genetică.
Metodologie de testare:
Testul combină:
- Analiza genetică NGS pentru genele implicate în bolile metabolice ereditare;
- Analiza CNV pentru detectarea delețiilor și duplicațiilor relevante;
- Analize biochimice ale enzimelor și biomarkerilor metabolici specifici (din sânge, plasmă, ser sau probe speciale, în funcție de indicația clinică).
Integrarea rezultatelor genetice și biochimice permite o interpretare clinică avansată și crește semnificativ rata de diagnostic.
Beneficii și importanță clinică:
- Crește semnificativ acuratețea și viteza diagnosticului bolilor metabolice genetice.
- Permite corelarea directă genotip–fenotip prin integrarea analizelor genetice și biochimice.
- Reduce necesitatea testărilor secvențiale multiple și a întârzierilor diagnostice.
- Oferă informații esențiale pentru inițierea precoce a terapiei specifice.
- Susține consilierea genetică familială și evaluarea riscului de recurență.
- Contribuie la managementul personalizat și monitorizarea evoluției bolii.
Particularități și limitări:
- Testul este direcționat către bolile metabolice genetice; alte etiologii non-metabolice necesită investigații suplimentare.
- Nu toate defectele metabolice pot fi confirmate biochimic în anumite stadii ale bolii.
- Unele variante genetice pot avea semnificație clinică incertă și necesită corelare clinică.
- Interpretarea rezultatelor se realizează în context multidisciplinar.
Tip probă:
Sânge periferic (EDTA) și/sau probe biologice specifice pentru analiza biochimică (în funcție de indicația clinică).
Recoltare:
Tub mov EDTA 2*6 ml
Condiții:
Transport controlat
Analize asociate recomandate:
- Consiliere genetică pre- și post-testare;
- Screening metabolic extins;
- Analize biochimice metabolice complementare;
- Panel NGS pentru boli mitocondriale sau lizozomale;
- Monitorizare clinică și metabolică pe termen lung.
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Recoltare la domiciliu
Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză
Află mai multe detaliiPentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.