Panel boli genetice cu afectare pulmonara - Pulmonary panel
Panelul analizează un număr extins de gene asociate cu boli genetice care afectează funcția pulmonară, dezvoltarea arborelui respirator, clearance-ul mucociliar, surfactantul pulmonar și procesele de fibroză sau hipertensiune pulmonară. Testul oferă informații esențiale pentru identificarea cauzelor ereditare ale bolilor respiratorii severe sau recurente.
Gene analizate
ABCA3, ABCC8, ACVRL1, AP3B1, AQP1, ASCL1, BLOC1S3, BMPR1B, BMPR2, CAV1, CCDC39, CCDC40, CFAP300, CFTR, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, CSF2RB, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF6, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DOCK8, DRC4, DTNBP1, EDN3, EFEMP2, EIF2AK4, ELN, ENG, FAM111B, FBLN5, FBN1, FLCN, FOXF1, GDF2, GDNF, GLRA1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ITGA3, KCNA5, KCNK3, MECP2, NEK10, NF1, NFU1, NKX2-1, NME8, NOP10, NOTCH3, PARN, PHOX2A, PHOX2B, POLD1, RAPSN, RASA1, RET, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SARS2, SCN4A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SERPINA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SLC34A2, SLC6A5, SLC7A7, SMAD4, SMAD9, SMPD1, SOX17, STAT3, STING1, STRA6, TBX4, TERT, TINF2, TSC1, TSC2, ZEB2
Despre Panel boli genetice cu afectare pulmonara - Pulmonary panel
Bolile genetice cu afectare pulmonară includ un spectru larg de afecțiuni, de la tulburări ale surfactantului pulmonar și disfuncții ale cililor respiratori (diskinezie ciliară primară), până la hipertensiune pulmonară, fibroză pulmonară idiopatică cu componentă genetică și boli multisistemice cu implicare respiratorie.
Panelul evaluează gene implicate în:
- dezvoltarea și diferențierea plămânului
- funcția surfactantului pulmonar
- motilitatea cililor respiratori
- remodelarea vasculară pulmonară
- procese de fibroză și reparare tisulară
- transport ionic și homeostazie epitelială
Identificarea variantelor genetice permite înțelegerea cauzei bolii și orientarea managementului personalizat.
Afecțiuni sau simptome asociate
- Dispnee progresivă sau cronică
- Infecții respiratorii recurente
- Bronșiectazii
- Hipoxemie persistentă
- Hipertensiune pulmonară
- Fibroză pulmonară interstițială
- Sindrom de detresă respiratorie neonatală sau infantilă
- Tulburări ale clearance-ului mucociliar
- Tuse cronică neexplicată
- Insuficiență respiratorie progresivă
Cui se adresează
- Pacienților cu boli pulmonare interstițiale fără cauză clară
- Copiilor cu insuficiență respiratorie precoce sau severă
- Pacienților cu suspiciune de fibroză pulmonară genetică
- Persoanelor cu hipertensiune pulmonară idiopatică sau familială
- Pacienților cu infecții respiratorii recurente sau bronșiectazii
- Clinicienilor care doresc confirmarea etiologiei genetice și consiliere familială
Metodologie de testare
- Secvențiere NGS (Next Generation Sequencing)
- Analiza exonilor și regiunilor intronice relevante
- Detectarea variantelor punctiforme, delețiilor și inserțiilor
- Analiză bioinformatică avansată pentru interpretarea variantelor
Beneficii și importanță clinică
- Identifică cauze genetice ale bolilor pulmonare complexe
- Permite diagnostic precoce în forme severe sau rare
- Ghidează deciziile terapeutice și monitorizarea evoluției
- Susține consilierea genetică familială
- Ajută la diferențierea formelor idiopatice de cele ereditare
Particularități și limitări
- Nu detectează cauze non-genetice (infecțioase, toxice, ocupaționale)
- Nu exclude complet existența altor gene neincluse în panel
- Pot exista variante cu semnificație incertă (VUS) ce necesită interpretare clinică
- Rezultatul trebuie corelat cu datele clinice și imagistice
Tip de probă
- Sânge periferic (EDTA) 2 × 6 ml
Recoltare și condiții
- Recoltare în vacutainer cu EDTA
- Nu necesită condiții speciale de post
Denumiri alternative
- Panel genetic boli pulmonare ereditare
- Screening genetic pentru boli pulmonare rare
- Test NGS pentru afecțiuni pulmonare genetice
- Panel fibroză pulmonară și disfuncții ciliare
Analize asociate recomandate
- CT toracic HRCT
- Teste funcționale respiratorii (spirometrie, DLCO)
- Gazometrie arterială
- Determinarea alfa-1 antitripsinei
- Ecocardiografie (pentru suspiciune de hipertensiune pulmonară)
- Consult pneumologic și consiliere genetică pre/post testare
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Recoltare la domiciliu
Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză
Află mai multe detaliiPentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.