Neurofibromatoza tip 1 - gena NF1 - secventiere NGS

Neurofibromatoza tip 1 (NF1) este o boală genetică autozomal dominantă, cu o frecvență de aproximativ 1:3.000 de persoane.

Este cauzată de mutații ale genei NF1, situată pe cromozomul 17q11.2, care codifică neurofibromina – o proteină implicată în reglarea creșterii celulare.

Pierderea funcției acestei proteine determină proliferarea necontrolată a celulelor nervoase și apariția tumorilor benigne (neurofibroame) și, uneori, maligne.

Afecțiuni și simptome asociate:

• Pete „café-au-lait” pe piele (≥6 pete >5 mm la copii sau >15 mm la adulți).
• Lentigine axilare sau inghinale.
• Neurofibroame cutanate sau plexiforme.
• Noduli Lisch (hamartoame ale irisului).
• Dificultăți de învățare, deficit de atenție.
• Deformări osoase (scolioză, displazie de aripă sfenoidală).
• Risc crescut de tumori maligne ale tecilor nervoase.

Cui se adresează analiza:

• Persoanelor cu manifestări clinice sugestive de NF1.
• Pacienților cu istoric familial de neurofibromatoză.
• Copiilor proveniți din părinți afectați (pentru diagnostic precoce și monitorizare).

Metodologie de testare:

Secvențierea completă a genei NF1 prin tehnologia NGS (Next Generation Sequencing), cu analiză bioinformatică pentru identificarea mutațiilor punctiforme, a inserțiilor și delețiilor mici.

Beneficii și importanță clinică

• Confirmă diagnosticul molecular de NF1.
• Permite estimarea riscului de transmitere ereditară (50% la descendenți).
• Ghidează monitorizarea clinică și oncologică a pacientului.