Testare non-invaziva Produs conceptie NGS
Testare non-invazivă Produs Concepție este un screening genetic avansat, non-invaziv, realizat prin tehnologie NGS, destinat identificării cauzelor genetice posibile ale pierderilor spontane de sarcină. Permite detectarea anomaliilor cromozomiale fetale care pot determina avort spontan, furnizând informații esențiale pentru consilierea genetică reproductivă.
Gene analizate
Testul analizează cromozomii autozomali, identificând:
- Deleții și duplicații (CNVs) >7 Mb
- Aneuploidii cromozomiale parțiale și translocații neechilibrate
Despre Testare non-invaziva Produs conceptie NGS
Testare non-invazivă Produs Concepție utilizează ADN fetal liber în sângele matern pentru a evalua anomalii cromozomiale care pot cauza oprirea dezvoltării sarcinii. Este un test non-invaziv, sigur, care elimină riscul de contaminare maternă și oferă rezultate rapide, precise și reproductibile.
Afecțiuni sau simptome asociate
- Sarcină oprită din evoluție
- Lipsa bătăilor inimii fetale detectată ecografic
- Sarcini cu ou clar sau sarcini molare
- Avort spontan în desfășurare
Cui se adresează
- Pacientelor cu pierdere spontană a sarcinii, fie întreruptă, fie în curs de desfășurare
- Pacientelor cu suspiciune de cauză genetică a pierderii sarcinii
- Pacientelor care planifică o sarcină viitoare și doresc evaluarea riscului genetic
Metodologie de testare
- Testare non-invazivă din sânge matern
- Tehnologie Next-Generation Sequencing (NGS) pentru analiza ADN-ului fetal
- Detectarea CNV-urilor >7 Mb și a aneuploidiilor parțiale / translocațiilor neechilibrate
Beneficii și importanța clinică
- Permite identificarea cauzei genetice a avortului spontan, superioară testării citogenetice tradiționale
- Test sigur, realizat din sânge matern, fără risc pentru pacientă sau făt
- Crește probabilitatea obținerii unui rezultat relevant, reducând riscul de contaminare maternă
- Oferă suport pentru consiliere genetică și planificarea sarcinilor viitoare
Particularități și limitări
- Testul se recomandă doar în sarcini oprite din evoluție, înainte de chiuretaj
- Nu este indicat pentru detectarea altor tipuri de mutații genetice monogenice
- Rezultatul reflectă anomaliile cromozomiale fetale detectabile în sângele matern la momentul recoltării
Tip probă
- Sânge matern recoltat pe vacutainer Streck
Condiții pentru recoltare
- Prescripție medicală obligatorie
- Recoltarea trebuie făcută cât mai curând după confirmarea opririi sarcinii
- Recoltarea obligatoriu înainte de chiuretaj
- Rezultatul este disponibil în 7 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator
Analize asociate recomandate
- Consult genetic post-test pentru interpretarea rezultatelor și consiliere reproductivă
- Analize complementare pentru evaluarea factorilor materni sau reproductivi
- Teste genetice pentru ambii părinți în cazul recurenței pierderilor de sarcină
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Recoltare la domiciliu
Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză
Află mai multe detaliiPentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.