Leucemia mielomonocitara cronica (LMMC) - panel genetic NGS [MYSMO]

Leucemia mielomonocitară cronică (LMMC) este o neoplazie mieloidă cronică cu caracter mixt mieloproliferativ și mielodisplazic, caracterizată prin monocitoză persistentă și disfuncție hematopoietică progresivă.

Boala este frecvent asociată cu un spectru heterogen de mutații somatice care implică gene responsabile de reglarea epigenetică, semnalizarea celulară și diferențierea hematopoietică.

Panelul MYSMO analizează un set relevant de gene implicate în patogeneza LMMC, contribuind la confirmarea diagnosticului, excluderea altor neoplazii mieloide și evaluarea riscului de progresie către leucemie acută.

Prin tehnologia NGS, sunt detectate variante somatice punctiforme, inserții/deleții mici și alte alterări genetice cu semnificație diagnostică și prognostică.

Afecțiuni sau simptome asociate:

• Leucemie mielomonocitară cronică (LMMC);
• Monocitoză persistentă în sânge periferic;
• Anemie cronică;
• Trombocitopenie sau trombocitoză variabilă;
• Splenomegalie;
• Fatigabilitate, scădere ponderală;
• Infecții recurente;
• Risc de transformare în leucemie acută.

Cui se adresează:

Medicilor hematologi, oncologilor și specialiștilor implicați în diagnosticul și monitorizarea neoplaziilor mieloide cronice și a sindroamelor mielodisplazice/mieloproliferative.

Metodologie de testare:

Analiza este realizată prin secvențiere de nouă generație (NGS) a ADN-ului extras din sânge periferic sau măduvă osoasă.

Panelul MYSMO include gene frecvent implicate în LMMC, relevante pentru:

• confirmarea diagnosticului molecular;
• diferențierea de alte neoplazii mieloide;
• evaluarea prognosticului și riscului de progresie.

Sunt identificate mutații somatice punctiforme și mici inserții/deleții cu impact clinic cunoscut sau potențial relevant.

Beneficii și importanță clinică:

• Susține diagnosticul molecular al LMMC;
• Ajută la diferențierea de alte sindroame mielodisplazice și mieloproliferative;
• Oferă informații prognostice relevante;
• Contribuie la stratificarea riscului de progresie către LMA;
• Sprijină deciziile terapeutice personalizate;
• Permite o mai bună monitorizare a evoluției bolii.

Particularități și limitări:

• Nu detectează rearanjamente cromozomiale mari (necesită cariotipare/FISH);
• Sensibilitatea depinde de procentul de celule clonale din probă;
• Nu înlocuiește examenul morfologic și citometria în flux;
• Unele variante pot necesita confirmare suplimentară;
• Interpretarea trebuie corelată cu date clinice și hematologice complete.

Tip probă:

Sânge periferic 2 × 6 ml (EDTA).

Recoltare:

Proba se recoltează în vacutainer cu EDTA.

Condiții:

Transport la 2–8°C.

Denumiri alternative:

Panel NGS LMMC; Profil genetic leucemie mielomonocitară cronică; Test molecular MYSMO; Analiză genomică LMMC; Secvențiere somatică neoplazii mieloide cronice.

Analize asociate recomandate:

• Imunofenotipare prin citometrie în flux;
• Cariotipare medulară;
• FISH pentru anomalii mieloide recurente;
• Biopsie de măduvă osoasă;
• Hemogramă completă cu formulă leucocitară;
• Monitorizare evolutivă și evaluare blastică.