HLA clasa I, genotipare HLA-A si HLA-B

Sistemul HLA (Human Leukocyte Antigen) reprezintă complexul major de histocompatibilitate, cu rol central în reglarea răspunsului imun.

Această analiză de HLA clasa I (HLA1) investighează în mod specific alelele din:

• HLA-A
• HLA-B

cu raportarea variantelor relevante clinic:

• HLA-A*29
• HLA-B*27
• HLA-B*51
• HLA-B*57

Aceste alele sunt asociate cu o susceptibilitate crescută pentru anumite afecțiuni și riscuri imunologice specifice:

• boli autoimune,
• boli inflamatorii,
• sindroame imunologice,
• reacții adverse medicamentoase severe.

Metoda permite determinarea profilului imunogenetic individual la nivel de alelă, util în medicina personalizată.

Indicații de testare

• Susceptibilitate la boli autoimune asociate HLA
• Artrită psoriazică sau spondiloartrite (HLA-B27)
• Uveită sau boli inflamatorii oculare
• Suspiciune de sindrom Behçet (HLA-B51)
• Evaluare imunogenetică în boli inflamatorii cronice
• Reacții adverse medicamentoase severe (hipersensibilitate)
• Evaluare predispoziție imunologică individuală
• Investigații în boli autoinflamatorii

Cui se adresează

• Pacienților cu suspiciune de boli autoimune sau autoinflamatorii
• Pacienților cu artrită, dureri articulare sau inflamații cronice
• Pacienților cu uveită recurentă
• Persoanelor cu reacții medicamentoase severe
• Medicilor reumatologi, imunologi, oftalmologi și dermatologi
• Pacienților cu istoric familial de boli imunologice

Metodologie de testare

• Extracție ADN din sânge periferic (EDTA)

Genotipare HLA clasa I prin metode moleculare (PCR-SSO / PCR-SSP / secvențiere HLA de înaltă rezoluție)

• Identificarea alelelor HLA-A și HLA-B la rezoluția specificată
• Raportarea variantelor țintite: A*29, B*27, B*51, B*57
• Interpretare imunogenetică în context clinic

Beneficii și importanță clinică

• Identifică markeri genetici de susceptibilitate imunologică
• Ajută la diagnosticul diferențial al bolilor autoimune
• Sprijină evaluarea riscului pentru spondiloartrite (HLA-B27)
• Contribuie la diagnosticul sindromului Behçet (HLA-B51)
• Ajută la evaluarea riscului de reacții adverse medicamentoase asociate anumitor alele HLA (ex. HLA-B57)
• Permite personalizarea evaluării imunologice
• Susține deciziile clinice în boli inflamatorii cronice

Analize asociate recomandate

În reumatologie / imunologie

• HLA-B27 extins (caracterizare imunogenetică detaliată)
• ANA, ENA panel
• Factor reumatoid, anti-CCP
• CRP, VSH

În oftalmologie / boli inflamatorii

• Evaluare uveită (markeri inflamatori)
• Screening boli autoinflamatorii

În farmacogenetică

• HLA-B*57:01 (abacavir hipersensibilitate – confirmator)
• Alte tipizări HLA pentru reacții adverse medicamentoase

Probă recoltată / condiții analiză

Sânge total EDTA

• Nu necesită condiții speciale de recoltare

Documente obligatorii

• Bilet de trimitere / recomandare medicală
• Date clinice relevante (simptome, diagnostic suspectat)
• Istoric familial (dacă există)

Denumiri alternative

• HLA class I genotyping (A, B loci)
• HLA-A and HLA-B allele typing
• HLA1 immunogenetic test
• HLA-B27 / B51 / B57 typing panel
• Class I HLA molecular typing
• Immunogenetic HLA-A/B analysis
• HLA susceptibility marker test
• HLA disease association panel
• High-resolution HLA class I typing
• HLA autoimmune risk genotyping

Particularități ale testului

Această analiză de HLA clasa I (HLA1) identifică alele specifice cu relevanță clinică în boli autoimune, inflamatorii și reacții medicamentoase. Rezultatul trebuie interpretat exclusiv în context clinic, deoarece prezența unei alele HLA asociate nu reprezintă, în sine, un diagnostic de boală, ci indică o predispoziție genetică imunologică.