Testare genetica tintita (mutatie punctiforma - secventiere Sanger) - Carrier testing Sanger (point mutation)

Testarea genetică țintită prin secvențiere Sanger este o metodă clasică, de înaltă acuratețe, utilizată pentru identificarea unei variante genetice punctiforme (SNV – Single Nucleotide Variant) deja cunoscute.

Analiza se concentrează exclusiv pe regiunea ADN unde a fost descrisă mutația familială sau clinic relevantă, fără a explora întregul genom sau întreaga genă.

Metoda Sanger este considerată standard de aur pentru confirmarea variantelor genetice punctuale datorită:

• preciziei foarte ridicate,
• ratei scăzute de eroare,
• capacității de confirmare a variantelor identificate prin metode NGS.

Testul este utilizat frecvent în:

• boli genetice monogenice,
• boli autozomal dominante sau recesive,
• boli X-linkate,
• sindroame genetice rare,
• evaluarea purtătorilor sănătoși (carrier testing),
• screening familial (cascade testing),
• consiliere genetică reproductivă.

Indicații de testare

• Confirmarea unei mutații punctiforme cunoscute în familie
• Testare de tip carrier (purtător sănătos)
• Evaluare risc genetic pentru descendenți
• Screening familial direcționat (cascade testing)
• Consiliere genetică preconcepțională
• Confirmarea unei variante identificate anterior prin NGS sau alte metode
• Diagnosticul molecular al unei boli monogenice cunoscute

Cui se adresează

• Rudele persoanelor cu mutații genetice confirmate
• Cuplurilor care planifică o sarcină
• Persoanelor cu istoric familial de boli genetice
• Pacienților cu suspiciune de boală monogenică
• Persoanelor asimptomatice cu risc genetic cunoscut
• Familiilor incluse în programe de screening genetic

Metodologie de testare

• Extracție ADN din sânge periferic (EDTA)
• Amplificarea regiunii țintite prin PCR
• Secvențiere Sanger bidirecțională a regiunii de interes
• Compararea secvenței obținute cu secvența de referință
• Identificarea prezenței sau absenței mutației punctiforme specifice
• Validare și interpretare conform ghidurilor ACMG

Beneficii și importanță clinică

• Detectare precisă a unei mutații genetice cunoscute
• Metodă standard de confirmare a variantelor punctiforme
• Util în consilierea genetică familială
• Permite identificarea persoanelor purtătoare sănătoase
• Sprijină deciziile reproductive informate
• Poate evita testarea genomică extinsă atunci când varianta familială este deja cunoscută
• Cost și complexitate mai reduse comparativ cu NGS
• Rezultat clar și ușor de interpretat (prezent/absent)

Analize asociate recomandate

În funcție de contextul genetic

• Panel genetic complet al genei implicate
• NGS extins pentru boli monogenice
• MLPA pentru deleții/duplicații (dacă este indicat)
• Testare familială în cascadă
• Consiliere genetică pre și post-testare

În context reproductiv

• Screening genetic de purtător extins (carrier screening)
• Testare genetică a partenerului
• Diagnostic genetic preimplantațional (PGT-M)
• Testare prenatală țintită (CVS / amniocenteză)

În context clinic

• Panel genetic pentru boala suspectată
• Investigații biochimice specifice bolii monogenice
• Evaluare clinică de specialitate (neurologie, boli metabolice, cardiogenetică etc.)

Probă recoltată / condiții analiză

Sânge total EDTA

• Nu necesită pregătire specială înainte de recoltare

Documente obligatorii

• Identificarea exactă a mutației (HGVS recomandat)
• Raport genetic anterior (dacă există)
• Bilet de trimitere / recomandare medicală
• Date clinice și istoricul familial relevant

Denumiri alternative

• Sanger sequencing targeted mutation test
• Carrier mutation analysis
• Single nucleotide variant (SNV) testing
• Familial mutation confirmation test
• Targeted DNA sequencing Sanger
• Known mutation carrier testing
• Cascade Sanger sequencing test
• Point mutation confirmation assay
• Predictive genetic Sanger test
• Single variant genetic confirmation

Particularități ale testului

Această analiză investighează exclusiv o mutație punctiformă specifică prin metoda secvențierii Sanger. Nu detectează alte variante genetice din aceeași genă sau din alte gene. Un rezultat negativ exclude doar prezența variantei testate și nu exclude alte cauze genetice ale bolii. Interpretarea trebuie realizată în context clinic și de consiliere genetică specializată.