Anticorpi anti-receptor de folat alfa / FRAT

1. Descriere scurtă

Test imunologic specializat pentru determinarea autoanticorpilor îndreptați împotriva receptorului de folat alfa, incluzând autoanticorpi blocanți și autoanticorpi de legare.

Testarea poate contribui la evaluarea unor situații în care autoanticorpii anti-receptor de folat pot interfera cu transportul și disponibilitatea folatului la nivel celular și, în anumite contexte, la nivelul sistemului nervos central.

2. Parametrii analizați

Testul determină:

• autoanticorpi blocanți împotriva receptorului de folat;
• autoanticorpi de legare împotriva receptorului de folat.

Rezultatul este interpretat conform criteriilor laboratorului de referință care efectuează analiza.

3. Descriere generală

Receptorul de folat alfa (FRα) este o proteină implicată în transportul folatului către celule. Folatul are un rol esențial în sinteza ADN, diviziunea celulară și metabolismul cu un singur carbon.

Autoanticorpii anti-receptor de folat pot interacționa cu receptorul de folat prin mecanisme diferite. Autoanticorpii blocanți pot interfera cu funcția receptorului, în timp ce autoanticorpii de legare se leagă de receptor fără ca efectul lor funcțional să fie neapărat echivalent cu cel al anticorpilor blocanți.

Prezența acestor autoanticorpi poate fi investigată în contexte clinice selectate în care există suspiciunea unei perturbări a transportului folatului mediat de receptor.

Testul este efectuat într-un laborator extern de referință specializat în analiza FRAT.

4. Afecțiuni sau simptome asociate

Testarea poate fi luată în considerare, în funcție de contextul clinic, în evaluarea unor situații asociate cu:

• suspiciune de perturbare a transportului folatului;
• manifestări neurologice sau neuropsihiatrice pentru care există indicație clinică de investigare a metabolismului folatului;
• tulburări de dezvoltare neurologică, în special în contexte pediatrice selectate;
• suspiciune de deficit funcțional al folatului la nivelul sistemului nervos central, în ciuda unor valori periferice care nu explică tabloul clinic;
• situații în care investigațiile metabolice sau neurologice sugerează necesitatea evaluării mecanismelor de transport al folatului.

Prezența autoanticorpilor nu stabilește singură diagnosticul unei afecțiuni și trebuie corelată cu tabloul clinic și cu investigațiile relevante.

5. Cui se adresează

Testul poate fi recomandat, la indicația medicului, persoanelor la care există:

• suspiciune clinică de afectare a transportului folatului;
• manifestări neurologice sau neuropsihiatrice care justifică investigații metabolice suplimentare;
• suspiciune de tulburare a metabolismului folatului care nu este explicată prin evaluarea uzuală a folatului;
• indicație pentru evaluarea autoimunității îndreptate împotriva receptorului de folat.

În special în cazul copiilor, rezultatul trebuie interpretat de medicul care urmărește pacientul, împreună cu istoricul de dezvoltare și rezultatele celorlalte investigații.

6. Metodologie de testare

Testarea se realizează printr-o imunoanaliză FRAT specializată, efectuată într-un laborator extern de referință.

Analiza urmărește identificarea și caracterizarea autoanticorpilor anti-receptor de folat prin determinarea componentelor de tip blocant și de legare.

7. Beneficii și importanță clinică

Testarea poate contribui la:

• identificarea autoanticorpilor anti-receptor de folat;
• diferențierea componentelor de tip blocant și de legare;
• completarea evaluării pacienților cu suspiciune de perturbare a transportului folatului;
• orientarea investigațiilor suplimentare atunci când rezultatul este pozitiv;
• integrarea rezultatelor imunologice cu evaluarea metabolismului folatului și cu datele neurologice sau clinice.

Un rezultat pozitiv trebuie interpretat în contextul clinic și nu reprezintă, în mod izolat, dovada unei boli specifice.

8. Particularități și limitări

• Prezența autoanticorpilor nu demonstrează în mod automat existența unei boli clinice asociate.
• Semnificația clinică poate depinde de tipul autoanticorpului identificat, de titrul sau valoarea acestuia și de tabloul clinic
• Rezultatele trebuie corelate cu statusul folatului și al vitaminei B12, precum și cu alte investigații relevante, atunci când sunt indicate.
• Rezultatul poate fi influențat de particularitățile metodologice ale laboratorului de referință și de criteriile de interpretare utilizate.
• Un rezultat negativ nu exclude toate cauzele posibile ale unei tulburări de transport sau metabolism al folatului.
• Întreruperea acidului folinic/5-MTHF înaintea recoltării se realizează numai atunci când este clinic adecvat și conform recomandării medicului.
• Testul nu trebuie utilizat ca investigație izolată pentru diagnosticarea unei afecțiuni neurologice, de neurodezvoltare sau autoimune.

9. Tip probă

• Ser

10. Recoltare și condiții

• Recoltarea se efectuează în tub cu gel separator pentru ser.
• Timp de execuție: 50 de zile lucrătoare.

11. Denumiri alternative

• Folate Receptor Autoantibody Test
• FRAT
• Folate Receptor Antibody Test
• Autoanticorpi anti-receptor de folat
• Anticorpi anti-receptor de folat
• Folate Receptor Alpha Autoantibodies
• Folate Receptor Blocking Antibodies
• Folate Receptor Binding Antibodies
• FRα autoantibodies

12. Analize asociate recomandate

În funcție de contextul clinic, testul poate fi corelat cu:

• folat seric;
• vitamina B12;
• homocisteină;
• acid metilmalonic;
• hemogramă completă;
• profil de vitamine din grupul B;
• profil metabolic general;
• funcție renală și hepatică;
• investigații neurologice, atunci când sunt indicate;
• evaluare genetică/metabolică în cazurile cu suspiciune de tulburare ereditară a metabolismului sau transportului folatului;
• alte investigații imunologice, în funcție de suspiciunea clinică.