Cultura si analiza cromozomilor din sange fetal (cariotip sange cordon ombilical)

Analiza este indicată în evaluarea prenatală a anomaliilor cromozomiale atunci când este necesară confirmarea unui diagnostic genetic fetal sau completarea investigațiilor ecografice/biologice sugestive.

Termen de execuție*

14–21 zile lucrătoare (în funcție de rata de creștere a culturii celulare)

Despre cariotipul din sânge fetal (cordon ombilical)

Sângele din cordonul ombilical conține limfocite fetale viabile, care pot fi cultivate in vitro pentru obținerea metafazelor necesare analizei cromozomiale.

Testul utilizează tehnica standard de citogenetică convențională (G-banding), care permite vizualizarea cromozomilor la microscop și identificarea:

• aneuploidiilor (ex. trisomii, monosomii)
• delețiilor și duplicațiilor mari
• translocațiilor echilibrate sau dezechilibrate
• inversiilor cromozomiale
• mozaicismului cromozomial (în anumite limite de detecție)

Această metodă oferă o imagine globală a genomului fetal la nivel cromozomial, fiind considerată standardul clasic în citogenetica prenatală.

Afecțiuni sau indicații clinice asociate

Testul este indicat în:

• suspiciune de anomalii cromozomiale fetale
• rezultate anormale la testele de screening prenatal (NIPT, dublu/triplu test)
• anomalii ecografice fetale (malformații structurale)
• restricție de creștere intrauterină (IUGR)
• translucență nucală crescută
• suspiciune de sindrom Down, Edwards, Patau
• suspiciune de mozaicism cromozomial
• istoric familial de anomalii cromozomiale
• sarcini cu risc genetic crescut
• confirmarea unui diagnostic prenatal incert

Cui se adresează

• sarcinilor cu suspiciune de anomalii genetice fetale
• cazurilor cu ecografie fetală modificată
• gravidelor cu rezultate NIPT pozitive sau neconcludente
• sarcinilor cu istoric de anomalii cromozomiale
• cazurilor în care este necesară confirmarea citogenetică directă fetală
• recomandare de către medicul specialist în medicină materno-fetală

Metodologie de testare

• recoltare sânge fetal din cordon ombilical (cordocenteză)
• recoltare în tub cu heparină sodică
• separarea limfocitelor fetale din sângele integral
• cultură celulară in vitro (mitogen-stimulată)
• blocare în metafază a diviziunii celulare
• bandare cromozomială GTG (G-banding)
• analiză microscopică a cromozomilor
• interpretare citogenetică conform ISCN
• raportare cariotip complet (46,XX / 46,XY sau anomalii structurale/numerice)

Beneficii și importanță clinică

• oferă diagnosticul complet al anomaliilor cromozomiale fetale
• confirmă sau infirmă suspiciuni ecografice sau de screening prenatal
• detectează anomalii numerice și structurale majore
• permite consilierea genetică prenatală precisă
• contribuie la decizii obstetricale informate
• poate reduce necesitatea unor investigații suplimentare invazive
• rămâne standardul de referință în citogenetica prenatală clasică

Particularități și limitări

• necesită cultură celulară (timp de execuție mai mare)
• nu detectează microdeleții/microduplicații sub rezoluția cariotipului
• nu identifică mutații punctiforme (SNV) sau boli monogenice
• rezoluția este limitată (~5–10 Mb, în funcție de laborator)
• poate fi afectat de eșec de cultură celulară (rar)
• mozaicismul poate fi subestimat în unele cazuri
• necesită confirmare prin tehnici moleculare (QF-PCR, microarray, NGS) în cazuri selectate

Tip probă și condiții de recoltare

Probă necesară:

• sânge fetal din cordon ombilical (cordocenteză)

Tub de recoltare:

• heparină sodică

Condiții de recoltare:s

• recoltare efectuată de medic specialist în medicină materno-fetală
• manipulare rapidă pentru menținerea viabilității celulare
• transport la temperatură controlată (18–25°C, evitând refrigerarea excesivă)
• eșantion proaspăt pentru cultură celulară optimă
• formular de consimțământ informat obligatoriu

Analize asociate recomandate

• QF-PCR pentru aneuploidii (13, 18, 21, X/Y) – rezultat rapid prenatal
• Microarray CGH fetal – detecție microdeleții/microduplicații
• NGS panou boli monogenice fetale – în suspiciuni complexe
• NIPT (screening prenatal non-invaziv) – evaluare inițială
• Ecografie morfologică fetală detaliată
• Consiliere genetică prenatală