-12%
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Descrierea serviciului
Testul Panorama utilizează tehnologia SNP-based NIPT (Single Nucleotide Polymorphism), o metodă unică care distinge ADN-ul fetal de cel matern și oferă o acuratețe crescută.
Analiza se efectuează pe o probă simplă de sânge matern, din care este extras ADN-ul liber circulant, provenit parțial din trofoblastul placentar.
Această tehnologie permite identificarea anomaliilor cromozomiale numerice majore, fără riscurile asociate procedurilor invazive (amniocenteză, biopsie de vilozități coriale).
Afecțiuni sau simptome asociate
- Trisomia 21 (sindromul Down)
- Trisomia 18 (sindromul Edwards)
- Trisomia 13 (sindromul Patau)
- Aneuploidii ale cromozomilor sexuali (Turner, Klinefelter, XXX, XYY)
Cui se adresează
- Femeilor însărcinate care doresc o metodă sigură, non-invazivă, de evaluare a riscului genetic fetal
- Pacientelor cu vârsta maternă peste 35 de ani
- Sarcini obținute natural sau prin FIV
- Pacientelor cu antecedente de aneuploidii fetale
- Pacientelor care doresc evitarea procedurilor invazive
Metodologie de testare
- Extracția ADN-ului liber circulant din plasma maternă
- Analiza polimorfismelor SNP prin tehnologia Natera (platformă validată clinic)
- Evaluarea raportului de copii pentru cromozomii analizați
- Estimarea riscului pentru aneuploidii cu algoritm bioinformatic avansat
Beneficii și importanța clinică
- Siguranță crescută: test realizat din sânge matern, fără risc pentru făt
- Rată de detecție >99% pentru trisomiile 21, 18 și 13
- Precizie superioară datorită metodei bazate pe SNP
- Permite evitarea procedurilor invazive inutile în cazurile cu risc scăzut
- Furnizează informații esențiale pentru consiliere genetică și planificare prenatală
Particularități și limitări
- Testul este un screening genetic, nu un diagnostic; rezultatele cu risc crescut necesită confirmare prin cariotipare fetală sau arrayCGH
- Nu detectează toate tipurile de anomalii cromozomiale sau mutații genice
- Se poate efectua începând cu săptămâna 9 de sarcină
- În caz de fracție fetală scăzută, poate fi necesară repetarea testului fără cost suplimentar
- Nu se recomandă pentru sarcini multiple >2 feți
Analize asociate recomandate
- Ecografie morfologică de trimestru I și II
- Testare Panorama cu microdeleții
- Confirmare diagnostică prin amniocenteză și cariotipare/arrayCGH în caz de rezultat cu risc crescut
Caracteristici analize medicale
Se poate recolta la domiciliu: Da.
Genetică: Genetica în Sarcină.
Materiale biologice acceptate: Sânge matern.
Recomandari pentru recoltare: Este necesară prescripție medicală și consiliere genetică prenatală înainte de testare, Nu necesită repaus alimentar, Recoltarea se face în tuburi Streck, furnizate de laborator, Recoltarea se realizează începând cu săptămâna 9 de sarcină.
Denumiri alternative: NIPT Panorama Standard, Screening genetic prenatal pentru aneuploidii majore, Test prenatal non-invaziv Panorama.
Mai mult
Pachete care includ acest serviciu:
-12%
Profil genetic prenatal 1
Prețul inițial a fost: 2.700,00 lei.2.376,00 leiPrețul curent este: 2.376,00 lei.