Test Panorama
Panorama Standard este un test prenatal non-invaziv (NIPT) care analizează ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern, pentru identificarea celor mai frecvente aneuploidii fetale, inclusiv trisomiile 21, 18 și 13, precum și anomaliile cromozomilor sexuali.
Recomandari pentru recoltare
- Este necesară prescripție medicală și consiliere genetică prenatală înainte de testare
- Nu necesită repaus alimentar
- Recoltarea se face în tuburi Streck, furnizate de laborator
- Recoltarea se realizează începând cu săptămâna 9 de sarcină
Despre Test Panorama
Testul Panorama utilizează tehnologia SNP-based NIPT (Single Nucleotide Polymorphism), o metodă unică care distinge ADN-ul fetal de cel matern și oferă o acuratețe crescută.
Analiza se efectuează pe o probă simplă de sânge matern, din care este extras ADN-ul liber circulant, provenit parțial din trofoblastul placentar.
Această tehnologie permite identificarea anomaliilor cromozomiale numerice majore, fără riscurile asociate procedurilor invazive (amniocenteză, biopsie de vilozități coriale).
Afecțiuni sau simptome asociate
- Trisomia 21 (sindromul Down)
- Trisomia 18 (sindromul Edwards)
- Trisomia 13 (sindromul Patau)
- Aneuploidii ale cromozomilor sexuali (Turner, Klinefelter, XXX, XYY)
Cui se adresează
- Femeilor însărcinate care doresc o metodă sigură, non-invazivă, de evaluare a riscului genetic fetal
- Pacientelor cu vârsta maternă peste 35 de ani
- Sarcini obținute natural sau prin FIV
- Pacientelor cu antecedente de aneuploidii fetale
- Pacientelor care doresc evitarea procedurilor invazive
Metodologie de testare
- Extracția ADN-ului liber circulant din plasma maternă
- Analiza polimorfismelor SNP prin tehnologia Natera (platformă validată clinic)
- Evaluarea raportului de copii pentru cromozomii analizați
- Estimarea riscului pentru aneuploidii cu algoritm bioinformatic avansat
Beneficii și importanța clinică
- Siguranță crescută: test realizat din sânge matern, fără risc pentru făt
- Rată de detecție >99% pentru trisomiile 21, 18 și 13
- Precizie superioară datorită metodei bazate pe SNP
- Permite evitarea procedurilor invazive inutile în cazurile cu risc scăzut
- Furnizează informații esențiale pentru consiliere genetică și planificare prenatală
Particularități și limitări
- Testul este un screening genetic, nu un diagnostic; rezultatele cu risc crescut necesită confirmare prin cariotipare fetală sau arrayCGH
- Nu detectează toate tipurile de anomalii cromozomiale sau mutații genice
- Se poate efectua începând cu săptămâna 9 de sarcină
- În caz de fracție fetală scăzută, poate fi necesară repetarea testului fără cost suplimentar
- Nu se recomandă pentru sarcini multiple >2 feți
Analize asociate recomandate
- Ecografie morfologică de trimestru I și II
- Testare Panorama cu microdeleții
- Confirmare diagnostică prin amniocenteză și cariotipare/arrayCGH în caz de rezultat cu risc crescut
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Recoltare la domiciliu
Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză
Află mai multe detaliiPentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.