Testarea status de purtător – carrier screening
Cuprins
1. Cu ce ne ajută testul genetic carrier screening?
Testarea genetică carrier screening preconcepțională sau prenatală (în sarcină, în primul trimestru) face parte din planningul familial, oferind posibilitatea viitorilor părinți de a lua o decizie reproductivă informată.
Marea majoritate dintre noi suntem purtătorii sănătoși a unor mutații genice patogene pentru bolile recesive fără ca să fim conștienți de acest lucru, situație numită status de purtător. Dacă ambii parteneri sunt purtători (pentru aceeași boală), ei au riscul de 25% de a avea un copil afectat de o boală genetică recesivă și 50% de a avea un copil purtător ca și părinții săi, acest risc este valabil pentru fiecare sarcină în parte a cuplului respectiv.
2. Cui se adresează testarea genetică carrier screening?
Cuplu cu istoric familal cunoscut de boală genetică, după un consult genetic prealabil
Cupluri consangvine
Cupluri ce aparțin unui grup etnic cunoscut cu o incidență crescută a unor boli genetice
Donatorilor de spermă
Donatorilor de ovocite
Orice cuplu fără istoric familial de boală genetică care dorește informații legate de riscul genetic reproductiv
3. Ce cuprinde testul Carrier screening?
Analiza genetică prin secvențiere NGS a unui număr de 420 gene implicate în:
cele mai frecvente boli genetice
boli genetice asociate cu un tablou clinic sever
boli metabolice care nu sunt incluse în programul de screening neonatal
boli severe cu transmitere legată de cromozomul X
Programează-te acum!
Ai aflat cât de important este testul despre care am vorbit mai sus. Nu amâna grija pentru sănătatea ta!
Centre de
recoltare
Sună la numărul scurt *8787, alege centrul de recoltare cel mai apropiat de tine și programează-te pentru efectuarea testului.
Peste 300 de centre proprii de recoltare, în toate județele țării
Vezi harta locațiilorCONSULTAȚII GENETICE la sediile noastre din:
Nu știi sigur ce test ți se potrivește? În anumite centre Clinica Sante poți beneficia de consultații genetice de specialitate, unde medicii noștri te pot ghida spre investigațiile potrivite pentru tine.
Alege în mod informat. Ai grijă de sănătatea ta!
Clinica Sante București (Măgura Vulturului)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 20:00
Sâmbăta: 8:00 – 14:00
Clinica Sante Iași (Galata)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 14:00
Sâmbăta: Închis
Clinica Sante Craiova (Craiovița)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 14:00
Sâmbăta: 8:00 – 12:00