Sindrom X fragil (testare număr repetiții CGG în gena FMR1)

Femeile care au premutația sunt la risc pentru a dezvolta insuficiență ovariană primară asociata X fragil. Simptomele comune includ: cicluri menstruale neregulate, oligomenoree, menopauza precoce instalată înainte de vârsta de 40 ani. O parte din aceste femei au infertilitate, iar unele pot sa procreeze. Testarea genetică este utilă pentru diagnosticul acestei afecțiuni.

1 din 150 femei sunt purtătoare X fragil și este foarte important să se cunoască statusul de purtator dacă își planifică o sarcină.

Premutația este definită ca prezența a 50-100 repetiții a trinucleotidului CGG. Premutația este asociată și cu un răspuns redus la stimularea ovariană.

Pacientele cu premutație au risc de a da naștere la băieți cu Sindrom X fragil (cea mai frecventă cauză de retard mental). Mutația completă este definită ca prezență a peste 200 repetitți CGG.

Testarea genetică poate să pună în evidență atât premutația, cât și mutația completă.

Sindrom X fragil (testare număr repetiții CGG în gena FMR1, +/- studiul metilării la nivelul locusului FRAXA)

Pachet infertilitate feminină (Cultura si analiza cromozomilor din celulele sângelui periferic (CARIOTIP – High Resolution) + Sindrom X fragil (testare număr repetiții CGG în gena FMR1)