Solid tumor panel-Panel genetic somatic tumori solide

Solid Tumor Panel (CENTOGENE) este un panel oncologic amplu bazat pe tehnologie Next Generation Sequencing, destinat profilării moleculare a tumorilor solide.

Analiza investighează mutații somatice (dobândite) apărute în celulele tumorale, implicate în:

• activarea oncogenelor,
• inactivarea genelor supresoare tumorale,
• instabilitate genomică tumorală,
• rezistență la tratamente oncologice.

Panelul acoperă un număr extins de gene oncologice relevante clinic și include:

• SNV (variante punctiforme)
• Indel-uri (deleții/inserții mici)
• CNV (variații de număr de copii)
• regiuni hotspot oncogenice
• biomarkeri predictivi pentru terapii țintite

Panelul include aproximativ:

• ~149 gene oncologice relevante (numărul genelor este variabil),
• secvențiere completă pentru gene selectate și regiuni hotspot pentru altele,
• variante asociate cu decizii terapeutice validate clinic.

Indicații de testare

• Tumori solide (diagnostic recent sau confirmat histologic)
• Boală metastatică sau avansată
• Identificarea mutațiilor pentru terapii țintite
• Progresie sub tratament oncologic standard
• Cazuri fără răspuns la tratamente convenționale
• Profilare moleculară pentru medicina personalizată
• Selectarea pacienților pentru studii clinice

Cui se adresează

• Pacienților oncologici cu tumori solide
• Medicilor oncologi medicali
• Anatomo-patologilor
• Centrelor de oncologie de precizie
• Tumor boardurilor multidisciplinare

Metodologie de testare

• Prelevare țesut tumoral FFPE (bloc parafinat)
• Confirmare procent tumoral de către anatomopatolog
• Extracție ADN tumoral
• Pregătire bibliotecă genomică

Secvențiere NGS (Illumina / platformă echivalentă)

Detectarea variantelor:

• SNV
• Indel
• CNV
• Analiză bioinformatică și interpretare clinică
• Corelare cu baze de date oncogenetice (terapii aprobate și studii clinice)

Biomarkeri și utilitate clinică

Testul permite identificarea de:

• mutații acționabile terapeutic (targetable mutations)
• biomarkeri predictivi pentru răspuns la tratament
• mutații asociate rezistenței terapeutice
• modificări cu valoare prognostică

Gene frecvent incluse în paneluri similare:

• EGFR, KRAS, NRAS
• BRAF
• PIK3CA
• TP53
• ERBB2 (HER2)
• ALK, ROS1, RET
• MET, KIT
• BRCA1/2 (somatic)

Beneficii și importanță clinică

• Permite oncologie de precizie (tratament personalizat)
• Identifică opțiuni de terapii țintite
• Ajută la alegerea tratamentului optim în cancer avansat
• Oferă informații prognostice importante
• Poate indica eligibilitatea pentru studii clinice
• Optimizează strategia terapeutică multidisciplinară
• Crește șansa de răspuns la tratament

Analize asociate recomandate

Profil molecular extins

• PIK3CA mutații hotspot
• MSI (instabilitate microsatelitară)
• TMB (tumor mutational burden)
• PD-L1 imunohistochimie
• HRD / BRCA status

Paneluri complementare

• Cancer specific panels (colon, sân, pulmonar etc.)
• Liquid biopsy (ctDNA NGS)
• Teste de rezistență la terapii țintite

Evaluare histopatologică

• Tip tumoral și grad de diferențiere
• Index proliferativ Ki-67
• Necroză tumorală / invazie

Probă recoltată / condiții analiză

Țesut tumoral FFPE (bloc de parafină sau lame albe)

• Conținut tumoral adecvat confirmat histologic
• Fixare standard în formalină
• Transport la temperatura camerei
• Protejarea ADN-ului de degradare
• Informații clinico-patologice obligatorii pentru interpretare

Denumiri alternative (română)

• Panel genomic somatic pentru tumori solide
• Profil genetic tumoral prin NGS
• Test genetic oncologic complet din tumoră
• Analiză moleculară tumorală extinsă
• Panel mutații cancer solid (FFPE)
• Secvențiere genomică tumorală NGS
• Profilare genetică a cancerului solid
• Test genomic oncologic personalizat
• Panel oncologic de precizie tumoral
• Analiză ADN tumoral somatic

Particularități ale testului

Solid Tumor Panel reprezintă un instrument de medicină de precizie oncologică, bazat pe secvențiere genomică avansată, care permite identificarea simultană a multiplelor tipuri de alterări somatice relevante clinic. Rezultatele contribuie direct la decizia terapeutică în tumorile solide, în special în stadii avansate sau metastatice.