Wes prenatal Bioexome

7.500,00 lei6.600,00 lei

Wes prenatal Bioexome

7.500,00 lei6.600,00 lei

Wes prenatal Bioexome

Cod unic de identificare: 9108 · Categoria: Genetică în sarcină
exome sequencing fetal
secvențiere completă exom fetal
WES prenatal
Reducere
−12%
7.500 lei
6.600 lei

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Informațiile prezentate au caracter orientativ și nu înlocuiesc consultul medical sau evaluarea unui specialist

Testul WES Prenatal Bioexome este o analiză completă a exomului fetal, efectuată pe lichid amniotic sau vilozități coriale, care permite detectarea mutațiilor genetice implicate în boli monogenice sau sindroame genetice complexe.

Gene analizate: întreg exomul uman (~20.000 de gene codante), cu accent pe variante patogene cunoscute asociate afecțiunilor congenitale.

Termen de execuție*

25 zile lucrătoare

Despre Wes prenatal Bioexome

WES Prenatal Bioexome analizează toate regiunile codante ale genomului fetal, oferind un profil complet al mutațiilor genetice. Testul permite identificarea variantelor rare sau noi care ar putea afecta dezvoltarea fetală.

Notă importantă: proba poate fi contaminată cu ADN matern.

Afecțiuni sau simptome asociate

  • boli genetice monogenice (autozomale dominante/recesive, legate de X)
  • sindroame congenitale complexe
  • malformații congenitale sau tulburări de dezvoltare detectate ecografic

Cui se adresează

  • gravide care doresc evaluarea genetică completă a fătului
  • cupluri cu antecedente familiale de boli genetice
  • sarcini cu semne ecografice sugestive de afecțiuni genetice
  • sarcini cu modificări la testele de screening prenatal non-invaziv extins
  • decizii de consiliere prenatală și planificare medicală

Metodologie de testare

  • extracția ADN fetal din lichid amniotic sau vilozități coriale
  • secvențiere NGS a întregului exom
  • analiză bioinformatică pentru detectarea variantelor patogene și posibil patogene
  • validarea variantelor prin metode confirmatorii (Sanger sau MLPA, după caz)

Beneficii și importanță clinică

  • detectarea precoce a afecțiunilor genetice severe
  • consiliere genetică și decizii medicale informate
  • ajutor în planificarea sarcinii și pregătirea postnatală

Particularități și limitări

  • posibilă contaminare cu ADN matern, care poate afecta interpretarea rezultatelor
  • testul nu detectează variante în regiuni necodante sau anumite mutații complexe (repetiții mari, rearanjamente cromozomiale majore)
  • interpretarea rezultatelor trebuie făcută de un medic genetician împreună cu istoricul familial și ecografic

Tip probă

  • lichid amniotic: minim 15 ml
  • vilozități coriale: minim 10 mg

Recoltare și condiții

  • probele trebuie transportate rapid la laborator, conform instrucțiunilor pentru probă fetală
  • evitarea contaminării cu sânge matern sau alte surse externe de ADN
  • păstrarea la temperatură recomandată până la livrarea la laborator

Analize asociate recomandate

  • screening cromozomial prenatal (microarray, QF-PCR)
  • testare genetică specifică pentru gene legate de ecografii suspecte
  • confirmarea postnatală, dacă este cazul
Call Center *8787 Program L–V 7:00 – 23:00 S 8:00 – 16:00

Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.

Reducere
−12%
7.500 lei
6.600 lei

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Informațiile prezentate au caracter orientativ și nu înlocuiesc consultul medical sau evaluarea unui specialist

Recoltare la domiciliu

Serviciul de recoltare la domiciliu nu este disponibil pentru această analiză

Call Center *8787 Program L–V 7:00 – 23:00 S 8:00 – 16:00

Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.