Testare prenatala Gena DMD - Distrofie musculara Duchenne/Becker (analiza MLPA)

Testul analizează gena DMD (Dystrophin), una dintre cele mai mari gene umane, localizată pe cromozomul X, responsabilă de distrofia musculară Duchenne (forma severă) și Becker (formă mai ușoară).

Prin tehnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), se detectează modificările de tip:

• deleții exonice
• duplicații exonice
  la nivelul genei DMD, care reprezintă cauza majorității cazurilor de boală.

Analiza se realizează pe ADN fetal obținut din lichid amniotic sau vilozități coriale, fiind indicată în special în familii cu mutații cunoscute sau risc genetic crescut.

Afecțiuni sau riscuri genetice investigate:

• Distrofia musculară Duchenne (DMD) – formă severă, cu debut precoce;
• Distrofie musculară Becker (BMD) – formă mai ușoară, cu evoluție mai lentă;
• Status de purtător heterozigot la fetușii de sex feminin;
• Afecțiuni neuromusculare legate de cromozomul X;
• Forme familiale de slăbiciune musculară progresivă.

Cui se adresează:

Medicilor ginecologi, geneticienilor medicali și specialiștilor în medicină materno-fetală care gestionează sarcini cu risc de boli neuromusculare X-linkate sau istoric familial de distrofie musculară Duchenne/Becker.

Metodologie de testare:

Analiză MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) aplicată pe ADN fetal, care permite cuantificarea exactă a numărului de copii pentru exonii genei DMD.

Testul detectează:

• deleții exonică
• duplicații exonică
• modificări structurale relevante clinic în gena DMD

Beneficii și importanță clinică:

• Permite diagnosticul prenatal al distrofiei musculare Duchenne/Becker;
• Permite evaluarea statusului genetic fetal în familiile cu risc pentru distrofia musculară Duchenne/Becker;
• Oferă informații esențiale pentru consiliere genetică prenatală;
• Susține deciziile medicale privind monitorizarea sarcinii;
• Metodă standard pentru detectarea modificărilor structurale în gena DMD.

Particularități și limitări:

• Analizează exclusiv delețiile/duplicațiile din gena DMD – nu detectează mutații punctiforme;
• Nu oferă informații despre alte cauze de miopatii congenitale;
• Nu evaluează întregul genom sau alte gene neuromusculare;
• Interpretarea necesită corelare cu statusul parental;
• Rezultatul trebuie integrat cu datele clinice și ecografice.

Tip probă:

• Lichid amniotic
• Vilozități coriale (biopsie de trofoblast)

Recoltare:

Recoltarea se realizează prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale, în condiții sterile, de către medic specialist, cu transport rapid al probei către laborator conform protocolului.

Condiții:

Calitatea ADN-ului fetal este esențială pentru acuratețea analizei MLPA. Degradarea probei sau contaminarea poate influența interpretarea rezultatelor.

Denumiri alternative:

Test prenatal DMD; Analiză MLPA distrofie musculară Duchenne/Becker; Testare genetică fetală DMD; Diagnostic prenatal distrofie musculară X-linkată.

Analize asociate recomandate:

• Testare genetică maternă DMD (carrier status);
• Panel NGS prenatal pentru boli neuromusculare;
• Microarray genomic prenatal (CentoArray Cyto);
• Cariotip fetal pentru anomalii cromozomiale mari;
• Ecografie morfologică fetală detaliată;
• Consiliere genetică prenatală înainte și după testare pentru interpretare completă.