Microdeletii brat lung cromozom Y (AZF)

• microdelețiile cromozomului Y (regiunea AZF): deleția la nivelul a trei regiuni genomice de pe brațul lung al cromozomului Y, numite AZFa, AZFb și AZFc, conduce la eșecul spermatogenezei;
• fiecare regiune conține gene esențiale pentru spermatogeneză, precum BPY2, CDY, DAZ, HSFY, RBMY, PRY, TSPY, VCY și XKRY;
• microdelețiile pot determina un fenotip variabil, de la oligospermie la azoospermie;
• kitul de testare AZF permite analiza acestor microdeleții, în conformitate cu ghidurile European Academy of Andrology (EAA) și European Molecular Genetics Quality Network (EMQN).

Indicații clinice:

• bărbați cu azoospermie non-obstructivă;
• bărbați cu oligospermie severă (< 5 milioane de spermatozoizi/mL);
• eșecuri repetate ale fertilizării in vitro;
• evaluarea șanselor de succes în tehnicile de reproducere asistată.

Metodologie de testare:

• metodă: PCR multiplex și analiză de fragmente;
• permite detectarea microdelețiilor în regiunile AZFa, AZFb și AZFc.

Beneficii și importanță clinică:

• identifică cauzele genetice ale infertilității masculine;
• ajută la planificarea corectă a tehnicilor de reproducere asistată;
• evită încercările nereușite de fertilizare in vitro;
• oferă informații privind riscul de transmitere genetică către descendenți.

Recoltare și condiții:

• nu necesită postul alimentar;
• proba se păstrează la temperatură controlată și se trimite la laborator conform indicațiilor.

Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, vă puteți adresa specialiștilor noștri. Ei vă pot ghida și vă pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din oferta noastră. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului.

Consultul genetic de după test este gratuit și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.

E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro

Telefon: 0773.975.894

Program: Luni–Vineri

Orele: 8:00–16:30

Call Center:*8787