Deficienta de 21 hidroxilaza (Sindrom adreno-genital) - gena CYP21A2 - secventiere Sanger

Deficiența de 21-hidroxilază este cea mai frecventă cauză de sindrom adreno-genital congenital, o boală autosomal recesivă caracterizată prin deficit de cortizol și/sau aldosteron și supraproducție de androgeni. Manifestările variază de la forme severe, cu insuficiență adrenală la nou-născuți, până la forme ușoare, cu pubertate precoce, hirsutism sau infertilitate la adulți.

Secvențierea Sanger permite identificarea mutațiilor punctiforme, completând analiza structurală (deleții/duplicări) realizată prin MLPA.

Afecțiuni sau simptome asociate

• forme clasice: insuficiență adrenală acută, virilizare la fete, hiperandrogenism
• forme neclasice: pubertate precoce, hirsutism, infertilitate, menstruații neregulate
• tulburări electrolitice: hiponatremie, hiperkaliemie
• dezechilibre hormonale la adulți și copii

Cui se adresează

• nou-născuți cu screening pozitiv pentru CAH
• femei și bărbați cu simptome de hiperandrogenism
• persoane cu antecedente familiale de CAH
• cupluri care doresc consiliere genetică și evaluarea riscului de transmitere

Metodologie de testare

• analiza se realizează prin secvențiere Sanger, pentru detectarea mutațiilor punctiforme ale genei CYP21A2
• poate fi combinată cu test MLPA pentru a evalua și delețiile sau duplicările genei

Beneficii și importanță clinică

• confirmarea diagnosticului genetic al CAH
• identificarea purtătorilor sănătoși
• permite consiliere genetică și planificarea sarcinii
• sprijină monitorizarea și adaptarea tratamentului hormonal

Particularități și limitări

• detectează mutațiile punctiforme, nu modificările structurale (deleții/duplicări)
• rezultatele trebuie interpretate în context clinic și familial
• nu oferă informații exacte despre severitatea fenotipului la fiecare pacient

Analize asociate recomandate

• MLPA CYP21A2 (deleții/duplicări)
• evaluare hormonală completă (cortizol, aldosteron, androgeni)
• consiliere genetică familială