MyPharma – test farmacogenomic bazat pe exom

MyPharma utilizează tehnologia de secvențiere a exomului (Whole Exome Sequencing – WES), concentrându-se pe 25 de gene cu relevanță farmacogenomică majoră, validate clinic.

Testul analizează variantele genetice care influențează:

• absorbția medicamentelor
• metabolizarea hepatică
• activarea sau inactivarea substanțelor active
• eliminarea medicamentelor
• riscul de reacții adverse sau lipsa răspunsului terapeutic

Rezultatele sunt interpretate în context clinic, oferind informații utile pentru alegerea dozei optime și a moleculei potrivite pentru fiecare pacient.

Afecțiuni sau simptome asociate

MyPharma este util în special în caz de:

• reacții adverse medicamentoase inexplicabile
• lipsa răspunsului la tratamente standard
• necesitatea ajustării dozelor
• polimedicație
• tratamente pe termen lung

Cui se adresează

• Pacienților care urmează tratamente cronice
• Persoanelor cu istoric de reacții adverse la medicamente
• Medicilor din specialități precum:
  • medicină internă
  • cardiologie
  • psihiatrie
  • neurologie
  • oncologie
  • medicină de familie
• Specialiștilor interesați de medicină personalizată

Metodologie de testare

• Izolarea ADN-ului genomic
• Secvențierea exomului (WES)
• Analiza bioinformatică a variantelor genetice din cele 25 de gene
• Interpretare farmacogenomică contextualizată clinic

Parametrii analizați și interpretarea acestora

 1. Gene implicate în metabolizarea medicamentelor

Analiza genelor din familia CYP450 (ex. CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9 etc.), care influențează:

• viteza de metabolizare
• nivelul plasmatic al medicamentelor

Clasificarea pacientului ca:

• metabolizator lent
• intermediar
• normal
• ultrarapid

2. Gene implicate în transportul medicamentelor

Evaluarea genelor care influențează:

• absorbția intestinală
• distribuția tisulară
• eliminarea substanțelor active

3. Gene implicate în răspunsul terapeutic

Identificarea variantelor care pot modifica:

• eficacitatea tratamentului
• probabilitatea de non-răspuns

4. Gene asociate riscului de reacții adverse

Evaluarea predispoziției genetice la:

• toxicitate medicamentoasă
• efecte adverse severe
• intoleranță la anumite clase de medicamente

5. Interpretare farmacogenomică integrată

Rezultatele sunt corelate cu:

• clasele terapeutice uzuale
• ghiduri internaționale de farmacogenomică
• date clinice disponibile

Beneficii și importanță clinică

• Personalizarea tratamentelor medicamentoase
• Reducerea riscului de reacții adverse
• Creșterea eficienței terapeutice
• Optimizarea dozelor
• Suport decizional pentru medic

Particularități și limitări

• Test cu scop informativ și de suport decizional
• Nu înlocuiește judecata clinică
• Analizează doar genele incluse în panel
• Nu evaluează factori non-genetici (vârstă, comorbidități, interacțiuni medicamentoase)

Ce oferă interpretarea testului

• Profil farmacogenomic individual
• Clasificarea metabolizării pentru principalele medicamente
• Alerte privind potențialele reacții adverse
• Recomandări pentru ajustarea dozelor sau alegerea terapiei
• Raport clar, ușor de utilizat clinic

Condiții pentru recoltare

• Recoltare standard de sânge
• Nu necesită pregătire specială
• Respectarea procedurilor de recoltare și transport

Analize asociate recomandate

• teste genetice de predispoziție metabolică
• profile hepatice și renale
• evaluare clinică și farmacologică completă
• alte teste genetice Veritas (ex. myGenome)

Notă importantă

Testul MyPharma nu are rol diagnostic, ci oferă informații genetice relevante pentru personalizarea tratamentului medicamentos, care trebuie interpretate de către medic în context clinic complet.