Secventiere NGS gena ABCD1
Analiza constă în secvențierea genei ABCD1 prin tehnologia Next Generation Sequencing (NGS), cu scopul de a identifica mutațiile asociate adrenoleucodistrofiei legate de cromozomul X (X-ALD). Aceasta este o boală metabolică ereditară legată de cromozomul X, în care organismul nu poate descompune anumite grăsimi cu lanț foarte lung. Aceste grăsimi se acumulează treptat în creier și în glandele suprarenale, unde afectează funcționarea nervilor și producția de hormoni. Boala poate duce la probleme motorii, dificultăți de mers, tulburări de vedere sau auz și, uneori, la insuficiență suprarenaliană.
Genă analizată: ABCD1
Recomandari pentru recoltare
- cantitate: 2 × 6 ml sânge integral în vacutainer cu EDTA (tub mov)
Despre Secventiere NGS gena ABCD1
Gena ABCD1 codifică o proteină peroxizomală esențială pentru transportul acizilor grași cu lanț foarte lung (VLCFA) în interiorul peroxizomilor, unde sunt degradați prin β-oxidare.
Mutațiile patogene în ABCD1 determină acumularea acestor acizi grași în creier, măduva spinării și cortexul suprarenalian, cauzând adrenoleucodistrofia X-linkată (X-ALD) – o boală progresivă cu manifestări neurologice și endocrine variabile.
Testul permite identificarea mutațiilor punctiforme, delețiilor sau inserțiilor mici, oferind informații genetice esențiale pentru diagnostic, consiliere familială și decizii terapeutice.
Afecțiuni sau simptome asociate
- adrenoleucodistrofie legată de X (X-ALD)
- adrenomieloneuropatie (AMN)
- insuficiență suprarenaliană izolată (Addison X-linkat)
- simptome posibile:
- tulburări de mers, slăbiciune progresivă a membrelor inferioare
- tulburări de vedere și auz
- insuficiență adrenală primară
- afectare cognitivă progresivă la copii sau adulți
Cui se adresează
- pacienți (bărbați sau femei purtătoare) cu suspiciune clinică de adrenoleucodistrofie X-linkată
- persoane cu antecedente familiale de X-ALD sau adrenomieloneuropatie
- cupluri aflate în consiliere genetică sau evaluare de risc reproductiv
- pacienți cu insuficiență suprarenaliană inexplicabilă
Metodologie de testare
Metodă: Secvențiere de nouă generație (NGS)
Analiza acoperă întregul exon și regiunile limitrofe intron-exon ale genei ABCD1, detectând mutațiile patogene punctiforme și inserțiile/delețiile mici.
Confirmarea variantelor clinice relevante se realizează prin Sanger sequencing (după caz).
Beneficii și importanță clinică
- confirmă diagnosticul molecular de X-ALD
- permite identificarea purtătoarelor în familiile afectate
- ghidează monitorizarea clinică precoce și inițierea tratamentului substitutiv pentru insuficiența suprarenaliană
- oferă informații pentru consiliere genetică și planificare familială
- susține decizii terapeutice personalizate (ex. transplant de măduvă osoasă, monitorizare neurologică)
Particularități și limitări
- testul NGS nu detectează rearanjamente mari sau deleții complexe ce pot necesita metode suplimentare (ex. MLPA)
- nu poate evalua mozaicismul la nivel scăzut
- interpretarea variantelor de semnificație incertă necesită corelare clinică și bioinformatică
Analize asociate recomandate
- determinare acizi grași cu lanț foarte lung (VLCFA) în plasmă
- test MLPA ABCD1 (pentru detecția delețiilor/duplicațiilor mari)
- consiliere genetică familială
- panel boli peroxizomale (pentru diagnostic diferențial)
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Recoltare la domiciliu
Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză
Află mai multe detaliiPentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.