Panel genetic Displazii osoase/boli scheletale
Acest panel NGS permite analiza simultană a 72 de gene asociate cu displazii osoase și boli scheletale. Displaziile osoase sunt boli ereditare în care oasele și cartilajele nu se dezvoltă normal. Pot duce la statură mai mică, forme atipice ale brațelor, picioarelor sau coloanei și o fragilitate crescută a oaselor. În unele cazuri, pot afecta și forma feței, modul în care cresc articulațiile sau felul în care se dezvoltă coloana vertebrală.
Testul identifică variante genetice responsabile pentru aceste afecțiuni congenitale sau ereditare ale oaselor și cartilajelor.
Genele incluse
AGPS, ALPL, ASCC1, CEP120, CFAP410, CHUK, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CREB3L1, CRTAP, CSPP1, DLL1, DLL3, DMRT2, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EVC, EVC2, FAM111A, FGFR2, FGFR3, GNPAT, GPX4, HES7, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT74, IFT80, IFT81, IMPAD1, INPPL1, INTU, KIAA0586, KIAA0753, LBR, LFNG, LRP5, MBTPS2, MESP2, NEK1, P3H1, PAM16, PEX5, PEX7, PPIB, RIPPLY2, SLC26A2, SLC35D1, SOX9, TBX6, TCTEX1D2, TMEM38B, TRAF3IP1, TRIP11, TRIP4, TRPV4, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WNT1, WNT3
Despre Panel genetic Displazii osoase/boli scheletale
Displaziile osoase reprezintă un grup heterogen de afecțiuni genetice care afectează dezvoltarea oaselor și a cartilajelor, cu manifestări variind de la forme ușoare, cu înălțime redusă și deformări minore, până la forme severe compatibile cu dizabilitate sau mortalitate crescută.
Panelul NGS permite diagnostic molecular precis, facilitând planificarea managementului clinic, consilierea genetică și prevenția complicațiilor.
Afecțiuni sau simptome asociate
- torsiuni sau deformări scheletale congenitale
- scolioză, cifoză sau lordoză anormală
- înălțime mică sau creștere întârziată
- hipoplazie sau malformații ale membrelor
- fragilitate osoasă și fracturi frecvente
- probleme de articulații și cartilaje
- tulburări asociate dezvoltării craniofaciale sau vertebrale
Cui se adresează
- pacienți cu suspect de displazie osoasă sau boli scheletale ereditare
- copii și adulți cu creștere anormală sau deformări osoase
- familii cu istoric de boli scheletale congenitale
- clinicieni specializați în genetică medicală, ortopedie, pediatrie sau endocrinologie
Metodologie de testare
- secvențiere de nouă generație (NGS) acoperind exoni, introni adiacenți și regiuni critice de reglare
- detectează variante punctiforme, inserții, deleții mici
Beneficii și importanță clinică
- diagnostic molecular precoce și precis al displaziilor osoase
- oferă ghid pentru managementul clinic individualizat
- permite consiliere genetică familială și screening prenatal
- ajută la prevenirea complicațiilor ortopedice și a tulburărilor asociate
Particularități și limitări
- nu detectează anomalii cromozomiale mari sau epimutații
- variantelor de semnificație incertă (VUS) li se recomandă reevaluare periodică și corelare cu fenotipul pacientului
- panelul oferă predispoziție genetică, nu severitatea clinică exactă
Recoltare și condiții
- sângele se recoltează în vacutainer cu EDTA
- nu sunt necesare condiții speciale de post
Analize asociate recomandate
- radiografie și RMN scheletic pentru corelarea fenotip-moleculă
- evaluare endocrinologică pentru creștere și metabolism osos
- panel genetic familial pentru rudele apropiate
- teste complementare pentru tulburări metabolice asociate (ex. ALPL, PHEX)
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Recoltare la domiciliu
Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză
Află mai multe detaliiPentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.