Panel Cardiomiopatie hipertrofica (93 de gene)

Cardiomiopatia hipertrofică este caracterizată prin îngroșarea neobișnuită a peretelui ventricular stâng și poate duce la:

• obstrucție a fluxului sanguin ventricular
• aritmii ventriculare și supraventriculare
• insuficiență cardiacă și risc de moarte subită, mai ales la tineri și sportivi

Testul genetic permite:

• confirmarea unei cauze ereditare a HCM
• diferențierea între forme familiale și forme sporadice
• screeningul rudelor de gradul I pentru purtători de mutații

Prin tehnologia NGS (Next Generation Sequencing) pe un panel de 93 de gene relevante, acest test oferă precizie ridicată și eficiență clinică.

Afecțiuni sau simptome asociate

• hipertrofia ventriculului stâng sau drept detectată ecocardiografic
• dispnee, palpitații, angină sau sincopă
• aritmii ventriculare sau supraventriculare
• istoric familial de moarte subită cardiacă
• insuficiență cardiacă progresivă
• diagnostic clinic de HCM cu fenotip variabil

Cui se adresează

• pacienților cu diagnostic clinic de cardiomiopatie hipertrofică, mai ales cu suspiciune familială
• rudele de gradul I ale unui pacient cu mutație detectată
• pacienților cu hipertrofie ventriculară inexplicabilă sau aritmii maligne
• medici cardiologi și geneticieni implicați în managementul HCM

Metodologie de testare

• secvențiere NGS a regiunilor codante (exoni) ale celor 93 de gene din panel (target exome)
• detectarea variațiilor: SNV (single nucleotide variants), inserții/deleții (indels) și alte mutații rare cu impact clinic
• interpretare clinică conform ghidurilor internaționale (ACMG) și raportare a variantelor patologice, probabil patologice și a celor de semnificație incertă (VUS)

Beneficii și importanță clinică

• confirmare moleculară a etiologiei HCM
• identificarea pacienților cu risc crescut și adaptarea managementului cardiologic (monitorizare, ICD, tratamente preventive)
• screening familial pentru prevenție secundară
• clarificarea prognosticului și influențarea deciziilor terapeutice

Particularități și limitări

• rezultatul negativ nu exclude componenta genetică a HCM
• variantele de semnificație incertă (VUS) pot necesita reevaluare în timp
• analiza se concentrează pe regiunile codante, fără acoperire completă a regiunilor necodante sau epigenetice
• diagnosticul genetic trebuie integrat cu evaluarea clinică și imagistică cardiologică

Tip probă și condiții pentru recoltare

• sânge venos în tub EDTA
• recoltare standard, fără repaus alimentar specific
• consiliere genetică pretestare recomandată

Analize asociate recomandate

• ecocardiografie, RMN cardiac, Holter, test de efort
• evaluare genetică a rudelor de gradul I dacă se identifică mutație
• alte paneluri cardiologice dacă există fenotip overlap (ex. dilatativă, aritmogenă)
• consult genetic post-testare pentru interpretarea rezultatelor și planificare familială