Profil aminoacizi (urină/24 h)

Analiza oferă informații despre metabolismul aminoacizilor și eliminarea renală a acestora. Este utilă în investigarea unor tulburări metabolice ereditare sau dobândite și poate evidenția modificări asociate aminoaciduriilor, afectării transportului tubular renal, bolilor hepatice sau dezechilibrelor nutriționale. Rezultatele se interpretează în corelație cu profilul aminoacizilor plasmatici, manifestările clinice și celelalte investigații biochimice.

Când este recomandată

•  suspiciunea unei tulburări a metabolismului aminoacizilor;

•  investigarea unei aminoacidurii sau a unei modificări a excreției renale a aminoacizilor;

•  evaluarea metabolică ori nutrițională complexă, la recomandarea medicului;

•  monitorizarea unor afecțiuni metabolice deja diagnosticate.

Ce informații oferă

•  Panelul cuprinde 46 de aminoacizi și compuși înrudiți.

•  Printre aceștia se numără taurina, glicina, glutamina, metionina, cisteina, tirozina, triptofanul, fenilalanina, histidina, arginina, citrulina și ornitina.

•  Sunt evaluați și aminoacizii cu catenă ramificată: leucina, izoleucina și valina.

Pregătirea pacientului

•  La început se golește vezica, iar această primă urină nu se păstrează. Apoi se colectează toată urina eliminată timp de 24 de ore, inclusiv urina de la ora stabilită pentru încheierea colectării, din dimineața următoare.

•  Pe durata colectării, recipientul se păstrează la rece.

•  La final se notează volumul total, iar proba se omogenizează înainte de transferul cantității necesare.

•  Medicamentele, suplimentele și dieta obișnuită se declară; acestea nu se modifică fără recomandarea medicului.

Interferențe și limite

•  O recoltare incorectă poate modifica semnificativ rezultatul.

•  Aportul de proteine, postul prelungit, suplimentele, unele medicamente și funcția renală pot influența excreția aminoacizilor.

•  Profilul urinar nu este echivalent cu profilul plasmatic și nu îl înlocuiește atunci când este investigată o boală metabolică ereditară.

Interpretarea rezultatelor

Modificările pot sugera o producție crescută, o metabolizare anormală sau o pierdere renală a anumitor aminoacizi. Interpretarea se face în funcție de modelul global al rezultatelor, de vârstă, de alimentație și de contextul clinic. Rezultatele se interpretează în context clinic, împreună cu istoricul medical, tratamentul urmat și celelalte investigații relevante.

Tip probă

Urină colectată timp de 24 de ore

Analize complementare

•  Profil aminoacizi (plasmă);

•  Acizi organici urinari;

•  Amoniac și lactat;

•  Uree, creatinină și eGFR;

•  Teste genetice, atunci când există o suspiciune clinică bine definită.