Acizi organici în urină

Acizii organici sunt compuși rezultați din numeroase reacții biochimice care au loc în organism. Aceștia pot reprezenta intermediari sau produși finali ai metabolismului glucidelor, lipidelor, aminoacizilor și altor substanțe. O parte dintre acești compuși sunt eliminați prin urină, iar determinarea lor poate furniza informații despre anumite procese metabolice.

Profilul extins al acizilor organici urinari include peste 95 de metaboliți, grupați în categorii corespunzătoare unor căi biochimice diferite.

Analiza poate furniza informații despre:

• metabolismul aminoacizilor și al acizilor grași;
• metabolismul energetic și intermediarii ciclului Krebs;
• metaboliți asociați utilizării anumitor vitamine și cofactori;
• metaboliți rezultați din degradarea catecolaminelor și serotoninei;
• compuși care pot proveni din activitatea metabolică a microorganismelor;
• metabolismul oxalaților;
• anumite căi metabolice asociate folatului și metabolismului compușilor cu un atom de carbon;
• modificări biochimice care pot necesita investigarea unor tulburări metabolice ereditare.

Profilul oferă o evaluare biochimică extinsă, însă nu măsoară direct funcția mitocondrială, compoziția microbiomului intestinal, activitatea neurotransmițătorilor cerebrali sau capacitatea organismului de eliminare a substanțelor toxice.

Parametrii analizați

Panelul cuprinde peste 95 de metaboliți, organizați în mai multe categorii.

1. Metaboliți asociați activității microbiene

Exemple:

• acid arabinozic;
• acid tartric;
• acid 3-(3-hidroxifenil)-3-hidroxipropionic (HPHPA);
• 4-cresol;
• acid indolacetic.

Acești compuși pot avea origini metabolice diferite, inclusiv microbiene sau alimentare. Modificările lor nu permit, în mod independent, diagnosticul disbiozei intestinale sau identificarea unei infecții fungice.

2. Metabolism energetic

Exemple:

• acid succinic;
• acid fumaric;
• acid malic;
• acid α-cetoglutaric;
• acid citric;
• acid piruvic.

Acești metaboliți participă la procesele de producere a energiei celulare. Modificările concentrațiilor urinare pot apărea în contexte metabolice diferite și nu confirmă singure existența unei disfuncții mitocondriale.

3. Metabolismul vitaminelor și al cofactorilor

Exemple:

• acid metilmalonic (MMA);
• acid formiminoglutamic (FIGLU);
• acid xanturenic;
• acid etilmalonic.

Anumiți metaboliți pot furniza indicii privind utilizarea vitaminelor și funcționarea unor reacții dependente de cofactori.

De exemplu, creșterea acidului metilmalonic poate apărea în deficitul de vitamina B12, dar și în alte situații clinice, inclusiv în unele tulburări metabolice ereditare.

4. Metaboliți asociați neurotransmițătorilor

Exemple:

• acid homovanilic (HVA);
• acid vanilmandelic (VMA);
• acid 5-hidroxiindolacetic (5-HIAA);
• acid kinurenic;
• acid chinolinic.

Acești compuși sunt implicați în metabolismul catecolaminelor, serotoninei sau triptofanului. Determinarea lor urinară nu permite evaluarea directă a concentrațiilor neurotransmițătorilor din sistemul nervos central.

5. Metabolismul oxalaților

Exemple:

• acid oxalic;
• acid glicolic;
• acid gliceric.

Acești metaboliți pot fi relevanți în investigarea unor tulburări ale metabolismului oxalaților. În cazul suspiciunii unei afecțiuni specifice, sunt necesare investigații dedicate.

6. Metaboliți asociați unor tulburări metabolice ereditare

Exemple:

• acid 3-hidroxipropionic;
• tiglilglicină;
• succinilacetonă;
• izovalerilglicină.

Anumite modificări ale acestor metaboliți pot orienta suspiciunea unor erori înnăscute de metabolism, care necesită evaluare de specialitate și teste de confirmare.

Lista completă a parametrilor determinați și intervalele de referință sunt prezentate în raportul de analiză.

Când poate fi recomandată analiza?

Analiza acizilor organici urinari are o utilitate clinică bine documentată în investigarea anumitor boli metabolice ereditare, în special a tulburărilor metabolismului aminoacizilor și al acizilor organici.

În funcție de contextul clinic și de caracteristicile metodei utilizate, determinarea acizilor organici poate fi indicată în situații precum:

• suspiciunea unei boli metabolice ereditare;
• modificări metabolice inexplicabile, inclusiv acidoză metabolică;
• episoade recurente de hipoglicemie, cetoză sau decompensare metabolică;
• manifestări neurologice sau întârzieri de dezvoltare care ridică suspiciunea unei afecțiuni metabolice;
• rezultate anormale ale screeningului neonatal, atunci când sunt necesare investigații suplimentare;
• modificări biochimice care necesită clarificare prin teste metabolice specifice.

Profilul extins poate fi utilizat și ca investigație metabolică complementară, la recomandarea medicului. Totuși, utilitatea sa pentru evaluarea oboselii cronice, disbiozei intestinale, tulburărilor de dispoziție sau a unor dezechilibre nutriționale nespecifice nu este suficient validată pentru utilizarea ca test diagnostic de rutină.

În cazul suspiciunii unei boli metabolice ereditare, medicul trebuie să stabilească dacă panelul utilizat este adecvat scopului diagnostic sau dacă este necesară o analiză specializată a acizilor organici urinari.

Metoda de analiză

LC-MS/MS

Interpretarea rezultatelor

Interpretarea profilului se bazează pe analiza concentrațiilor individuale și a asocierilor dintre metaboliții modificați.

Rezultatele pot fi influențate de alimentație, suplimente, medicație, funcția renală, starea metabolică și activitatea unor microorganisme.

O valoare crescută sau scăzută nu indică automat o afecțiune. În funcție de modificările identificate, medicul poate recomanda investigații biochimice, microbiologice sau genetice suplimentare.

Un rezultat normal nu exclude toate tulburările metabolice, deoarece eliminarea unor metaboliți poate varia în funcție de starea clinică și de momentul recoltării.

Pregătirea pacientului și recoltarea

Tip probă: urină spontană, preferabil prima urină de dimineață, din jetul mijlociu.

Volum necesar: aproximativ 10 mL.

Pentru pregătirea recoltării se recomandă:

• cu 48 de ore înainte, evitarea consumului de mere, struguri, pere, stafide, merișoare și vin;
• continuarea medicației prescrise; aceasta nu trebuie întreruptă fără recomandarea medicului.

Particularități și limitări

Profilul acizilor organici urinari nu reprezintă un test universal pentru diagnosticarea tulburărilor metabolice, digestive, neurologice sau nutriționale.

În particular:

• nu stabilește singur diagnosticul disbiozei intestinale;
• nu permite identificarea directă a microorganismelor intestinale;
• nu confirmă independent un deficit de vitamine;
• nu demonstrează singur existența unei disfuncții mitocondriale;
• nu măsoară direct activitatea neurotransmițătorilor cerebrali;
• nu înlocuiește investigațiile specializate necesare pentru confirmarea bolilor metabolice ereditare.

Rezultatele trebuie corelate cu manifestările clinice, cu istoricul medical și cu alte investigații, sub îndrumarea medicului specialist.