Call Center
*8787
  • Luni - Vineri: 7:00-23:00,
  • Sâmbătă: 8:00-16:00
office@clinica-sante.ro

Meniu

Coșul meu

Nu ai niciun produs în coș.

Analiza citogenetică convențională (CARIOTIPUL)

CROMOZOMII sunt molecule de ADN împachetate/compactate ce apar în timpul diviziunii celulare. Aceste structuri prezente în celulele noastre dețin infomația genetică necesară creșterii și dezvoltării organismului. Celulele umane au 46 cromozomi.

Cuprins

  1. Când se recomandă?
  2. Ce ne indică analiza?
  3. Variante de testare Cariotip

Analiza citogenetică convențională (CARIOTIPUL):

  • se poate recomanda la orice vârstă;

  • are indicații diverse, atât în diagnosticul prenatal, cât și în diagnostic postnatal pediatric sau la vârsta de adult;

  • este un instrument de evaluare a cuplurilor cu infertilitate sau cu avorturi spontane repetate;

  • cariotipul de cuplu este o analiză necesară înainte de procedura FIV;

  • permite stabilirea unui diagnostic genetic, cât și estimarea riscului de recurență în anomaliile cromozomiale.

1. Când se recomandă?

Cariotipul Prenatal

  1. Vârsta maternă avansată

  2. Semne ecografice “de alarma” (NT mare, os nazal absent,etc) sau prezența de malformații fetale

  3. Teste de screening biochimic cu risc crescut (dublu/triplu test)

  4. Testul de screening genetic (NIPT) cu risc crescut

  5. Unul din parinți cu o anomalie cromozomială echilibrată

  6. Cuplul a mai avut un copil cu o anomalie cromozomială

  7. Anxietate maternă

Cariotipul Postnatal – pediatric:

  1. Copii cu anomalii congenitale care pot asocia:

    • retard de creștere pre-/postnatal

    • întarziere în dezvoltarea postnatală

  2. Semne ecografice “de alarmă” (NT mare, os nazal absent,etc) sau prezența de malformații fetale

  3. Copii cu hipotonie neonatala si dismorfism facial sau un fenotip particular

  4. Copii cu retard mental de cauze neelucidate +/- tulburări de comportament (mai ales dacă asociază dismorfism facial sau un istoric familial pozitiv)

  5. Copii cu tulburări de creștere (talie scundă/înaltă) + tulburari de dezvoltare pubertară

  6. Copii cu ambiguitate genitală

Cariotipul Postnatal– adult:

  1. Cupluri cu tulburări de reproducere:

    • sterilitate de cuplu

    • infertilitate masculină/feminină

    • avorturi spontane

    • nou-nascuți plurimalformați, decedați

  2. Barbați cu spermogramă anormală

  3. Femei cu insuficiență ovariană primară sau insuficiența ovariană prematură

  4. Screening, premergător procedurii FIV

  5. Studiul genetic familial (parinți sau rude ale unor persoane purtătoare de anomalii cromozomiale)

sus

2. Ce ne indică analiza?

Prin analiza citogenetică se pot evidenția anomaliile cromozomiale numerice sau structurale:

  • Anomaliile cromozomiale numerice sunt modificări ale numărului de cromozomi în raport cu numărul normal. Ex: Trisomia 21, Trisomia 13, Trisomia 18, Monosomia X, Trisomia X, Sindrom Klinefelter
  • Anomaliile cromozomiale structurale: deleții/duplicații, translocații, inversii

Deoarece fiecare cromozom este format din sute de gene funcționale, pierderea sau caștigul de material genetic poate perturba funcționalitatea genelor. Daca defectul interesează o cantitate mare de material genetic va rezulta o sarcină nonviabilă sau un nou-născut cu condițiii ce-i limitează supraviețuirea. În cazul în care nou-născutul supraviețuiește, există o plaja largă de posibile manifestări în funcție de tipul de anomalie cromozomială: falimentul creșterii, dizabilitate intelectuală, malformații, etc.

sus

3. Variante de testare Cariotip:

Centre de
recoltare

Sună acum la numărul scurt *8787, alege centrul de recoltare cel mai apropiat și programează-te pentru efectuarea analizelor. Un gest simplu care poate face o mare diferență!

Peste 300 de centre proprii de recoltare, în toate județele țării

Vezi harta locațiilor
To top