Exome Dx Whole Exome Sequencing (WES)

ExomeDx utilizează tehnologia Whole Exome Sequencing (WES) pentru a analiza toate regiunile codante (exomul), care conțin majoritatea variantelor genetice cunoscute cu semnificație clinică.

Testul este destinat diagnosticului genetic, în special în cazurile cu simptomatologie complexă sau neclară, și oferă o abordare cuprinzătoare pentru identificarea variantelor patogene, probabil patogene sau cu semnificație clinică incertă.

Afecțiuni sau simptome asociate

ExomeDx este recomandat în cazul:

• bolilor genetice rare sau nediagnosticate
• simptomelor multisistemice inexplicabile
• tulburărilor de dezvoltare
• afecțiunilor neurologice, metabolice sau congenitale
• istoric familial sugestiv pentru boală genetică
• eșecului testelor genetice targetate anterioare

Cui se adresează

• Pacienților cu suspiciune de boală genetică
• Copiilor și adulților cu simptomatologie complexă
• Medicilor geneticieni și clinicieni
• Specialiștilor din neurologie, pediatrie, medicină internă, endocrinologie
• Familiilor cu istoric de afecțiuni genetice

Metodologie de testare

• Izolarea ADN-ului genomic
• Secvențierea exomului (WES)
• Analiză bioinformatică avansată
• Interpretare clinică genetică

Parametrii analizați și interpretarea acestora

1. Analiza completă a exomului

• evaluarea tuturor genelor codante
• identificarea variantelor genetice relevante clinic

 2. Identificarea variantelor genetice

• variante patogene și probabil patogene
• variante cu semnificație clinică incertă (VUS)

3. Corelare genotip–fenotip

• interpretarea variantelor în contextul simptomatologiei clinice
• prioritizarea genelor relevante

 4. Analiza modului de moștenire

• autozomal dominant
• autozomal recesiv
• legat de cromozomul X

5. Reevaluare și reanaliză genetică (unde este disponibil)

• posibilitatea reinterpretării variantelor pe baza noilor date științifice

Beneficii și importanță clinică

• rată crescută de diagnostic genetic
• reducerea timpului până la diagnostic
• suport pentru managementul clinic
• consiliere genetică corectă
• ghidarea testării familiale

Particularități și limitări

• Nu analizează regiuni non-codante
• Unele tipuri de variații pot fi dificil de detectat (ex. variații structurale mari)
• Rezultatele pot include variante cu semnificație incertă
• Necesită interpretare de specialitate

Ce oferă interpretarea testului

• Raport genetic detaliat
• Clasificarea variantelor conform ghidurilor internaționale
• Corelare clinică a rezultatelor
• Recomandări pentru investigații suplimentare sau testare familială

Condiții pentru recoltare

• Recoltare standard de sânge
• Nu necesită pregătire specială
• Respectarea procedurilor de recoltare și transport

Analize asociate recomandate

• consiliere genetică pre- și post-test
• teste genetice targetate
• teste de confirmare (Sanger)
• testare familială în cazuri relevante

Notă importantă

Testul ExomeDx are scop diagnostic și informativ, iar rezultatele trebuie interpretate de către un medic genetician, în context clinic complet.