Testare panel somatic NGS personalizat (101- 3000 gene)

Testul utilizează tehnologia avansată NGS pentru identificarea mutațiilor somatice (SNV, indel, CNV și fuziuni genice) în ADN-ul extras din probe tisulare. Panelul acoperă un spectru larg de gene asociate proceselor neoplazice, displazice sau degenerative, oferind o viziune moleculară detaliată asupra patologiei investigate.

Prin personalizarea conținutului (101–3000 gene), analiza poate fi direcționată către paneluri tematice (oncologie solidă, hematologică, neuro-oncologică etc.) sau complet integrativă, susținând medicina de precizie și strategiile terapeutice țintite.

Afecțiuni sau simptome asociate

• tumori solide (carcinom, sarcom, melanom, tumori cerebrale etc.)
• neoplazii hematologice (leucemii, limfoame, mielodisplazii)
• procese proliferative sau degenerative cu substrat genetic somatic complex
• evaluarea răspunsului sau rezistenței la terapii moleculare

Cui se adresează

Medicilor oncologi, hematologi, geneticieni, anatomopatologi și altor specialiști implicați în diagnosticul, prognosticul și managementul terapeutic al pacienților cu suspiciune sau confirmare de boală somatică cu componentă genetică.

Metodologie de testare

Secvențiere de generație următoare (NGS) cu acoperire extinsă, aplicată pe ADN extras din probe tisulare proaspete sau fixate (în funcție de disponibilitate). Panelul este configurabil și poate include între 101 și 3000 de gene, selectate în funcție de nevoile clinice și de scopul investigației.

Beneficii și importanță clinică

• permite caracterizarea moleculară detaliată a leziunilor somatice
• oferă informații predictive, prognostice și terapeutice esențiale pentru medicina personalizată
• detectează simultan mutații, deleții, amplificări, fuziuni și alte variații structurale
• facilitează identificarea țintelor terapeutice specifice și opțiunilor de tratament inovatoare
• panelul larg reduce necesitatea efectuării mai multor teste secvențiale

Particularități și limitări

• analiza vizează exclusiv variațiile somatice; nu include interpretarea mutațiilor germinale
• calitatea rezultatelor depinde de integritatea ADN-ului și de reprezentativitatea probei
• personalizarea este posibilă în limita genelor disponibile și validate tehnic pentru panel
• interpretarea variantelor rare sau de semnificație incertă poate necesita corelare clinică și histologică

Tip probă

Biopsie tisulară proaspătă sau, în unele cazuri, țesut fixat în parafină (FFPE), conform protocolului laboratorului.

Recoltare

Proba se colectează în condiții sterile și se transportă rapid la laborator. Pentru țesutul FFPE, blocul parafinat sau secțiunile reprezentative trebuie însoțite de raport histopatologic.

Condiții

Respectarea strictă a protocolului de recoltare, manipulare și transport pentru menținerea calității ADN-ului. Probele degradate pot limita acuratețea detecției mutațiilor.

Analize asociate recomandate

• testare germinală (din sânge) pentru diferențierea variantelor ereditare de cele somatice
• analize de expresie genică sau transcriptomică pentru completarea profilului molecular
• teste imunohistochimice și FISH pentru validarea mutațiilor de interes terapeutic
• monitorizare ulterioară prin paneluri de rezistență sau recurență tumorală