În infertilitate, cauza contează. Iar evaluarea genetică nu ar trebui ignorată.
Infertilitatea este multifactorială, iar factorii genetici pot contribui la dificultățile de concepție, pierderile de sarcină sau eșecul reproductiv.
Evaluarea genetică, atunci când este indicată clinic, poate identifica factori genetici relevanți și poate completa investigațiile standard, oferind informații utile pentru stabilirea conduitei medicale și alegerea strategiei de reproducere asistată.
Nu toate cazurile de infertilitate au o cauză genetică. Dar acolo unde există indicație, informația genetică poate fi importantă pentru o evaluare completă și o decizie medicală mai bine fundamentată.
Descoperă testele noastre pentru fertilitate și FIV și informează-te despre:
Înainte de sarcină, este important să știți ce riscuri genetice pot exista.
O persoană sănătoasă poate fi purtătoare a unei variante genetice asociate unei afecțiuni, fără să prezinte simptome sau semne clinice.
Screeningul genetic preconcepțional poate identifica anumite variante genetice care, în funcție de statusul ambilor parteneri, pot crește riscul de transmitere a unor afecțiuni ereditare către copil.
Ce poate oferi evaluarea genetică?
- identificarea statusului de purtător pentru anumite afecțiuni recesive și X-linkate;
- evaluarea cariotipului, atunci când este indicată, pentru identificarea unor modificări cromozomiale;
- informații utile pentru evaluarea riscului reproductiv și consilierea genetică.
Screeningul genetic nu poate elimina toate riscurile unei sarcini, dar poate oferi informații importante înainte de concepție, atunci când există indicație medicală.
Status de purtător
Modificări genetice pe care le poți transmite fără să ai simptome.
Carrier screening extins
De la 2 mutații până la peste 2.000 de gene analizate.
Fibroză chistică
Mutația CFTR F508del, cea mai frecventă din populație.
Surditate genetică
Mutația GJB2 35delG, cauză frecventă de hipoacuzie congenitală.
Atrofie musculară spinală
Gena SMN1 - status de purtător și risc reproductiv.
Cariotipul cuplului
Anomalii numerice și structurale ale cromozomilor.
Detecție mutație F508del (fibroză chistică)
Interpretare rezultate gratuitIdentifică cea mai frecventă mutație CFTR (F508del) - nepurtător, purtător heterozigot sau homozigot.
- Statusul genetic: nepurtător, purtător heterozigot sau homozigot
- Riscul reproductiv dacă ambii parteneri sunt purtători
- Confirmarea diagnosticului la pacienți cu manifestări clinice
- Identificarea purtătorilor sănătoși
Detecție mutație GJB2 35delG (surditate genetică)
Interpretare rezultate gratuitDetectează mutația 35delG (GJB2) - cea mai frecventă cauză genetică de hipoacuzie congenitală.
- Status: nepurtător, purtător heterozigot sau homozigot pentru 35delG
- Riscul de transmitere către descendenți
- Confirmarea unei cauze frecvente de surditate congenitală
- Necesitatea intervențiilor audiologice timpurii
Cariotip High-Resolution (sânge periferic)
Interpretare rezultate gratuitAnaliza celor 23 de perechi de cromozomi, cu rezoluție înaltă - anomalii numerice și structurale.
- Anomalii numerice ale cromozomilor (trisomii, monosomii)
- Anomalii structurale (translocații, deleții, duplicații, inversii)
- Rearanjamente cromozomiale complexe
- Status cromozomial normal (46,XX / 46,XY)
Screening purtător CFTR F508del + GJB2 35delG
Interpretare rezultate gratuitDetectează statusul de purtător pentru fibroză chistică (F508del) și surditate genetică (35delG).
- Dacă ești purtător al mutației CFTR F508del
- Dacă ești purtător al mutației GJB2 35delG
- Riscul de transmitere către copii
- Necesitatea consilierii genetice și a testării partenerului
Sindrom X fragil - repetiții CGG (FMR1)
Interpretare rezultate gratuitNumărul de repetiții CGG în gena FMR1 - premutație/mutație asociată sindromului X fragil și insuficienței ovariene.
- Numărul de repetiții CGG în gena FMR1
- Identificarea premutațiilor cu risc de expansiune
- Clasificarea rezultatelor (normal, premutație, mutație completă)
- Relevanță pentru insuficiența ovariană asociată premutației
SMN1 - atrofie musculară spinală (MLPA exoni 7–8)
Interpretare rezultate gratuitDetectează delețiile/duplicațiile exonilor 7–8 ai genei SMN1 - purtători de SMA și risc reproductiv.
- Diagnostic genetic precis al SMA
- Identificarea purtătorilor asimptomatici
- Evaluarea riscului reproductiv al cuplului
- Susținerea deciziilor reproductive informate
Screening status de purtător - 420 gene
Interpretare rezultate gratuitStatus de purtător pentru peste 400 de afecțiuni autozomal recesive și X-linkate.
- Status de purtător pentru peste 400 de afecțiuni genetice
- Riscul de transmitere a bolilor ereditare
- Tulburări metabolice, hematologice și neuromusculare
- Informații pentru planificarea familială
Carrier Screening Avansat - exom (2423 gene)
Interpretare rezultate gratuitAnaliza a peste 2.000 de gene asociate bolilor monogenice severe, rare și cu debut precoce.
- Status de purtător pentru boli autozomal recesive și X-linkate
- Riscul reproductiv al cuplului
- Necesitatea testării partenerului
- Opțiuni de fertilizare asistată (PGT-M, FIV)
Deficiență 21-hidroxilază (CYP21A2) - deleții/duplicații MLPA
Interpretare rezultate gratuitDetectează delețiile și duplicațiile genei CYP21A2 (forme clasice și neclasice de CAH).
- Deleții și duplicații ale genei CYP21A2
- Formele clasice și neclasice de CAH
- Confirmarea diagnosticului genetic
- Identificarea purtătorilor sănătoși din familie
Deficiență 21-hidroxilază (CYP21A2) - secvențiere Sanger
Interpretare rezultate gratuitIdentifică mutațiile punctiforme ale genei CYP21A2 - diagnostic și status de purtător pentru CAH.
- Mutațiile punctiforme ale genei CYP21A2
- Diagnosticul formelor clasice și neclasice
- Identificarea purtătorilor sănătoși
- Evaluare pentru hirsutism, pubertate precoce, infertilitate
Când sarcina întârzie să apară, fiecare informație relevantă contează.
Infertilitatea feminină poate avea cauze multiple, iar uneori investigațiile uzuale nu oferă singure toate informațiile necesare.
Evaluarea genetică, endometrială și imunogenetică, atunci când este indicată clinic, poate completa investigația infertilității și poate oferi medicului informații relevante pentru identificarea unor factori care pot influența fertilitatea.
Ce poate oferi evaluarea?
- identificarea unor factori genetici asociați infertilității;
- evaluarea unor caracteristici ale endometrului relevante pentru implantare;
- analiza unor factori imunogenetici cu potențială relevanță în reproducere;
- informații suplimentare pentru stabilirea conduitei medicale și personalizarea investigațiilor sau a tratamentului, atunci când acestea sunt indicate.
Evaluarea genetică și imunogenetică nu stabilește singură cauza infertilității și nu garantează obținerea unei sarcini. Ea completează tabloul clinic și poate contribui la o abordare mai bine fundamentată a cazului.
Cariotip
Anomalii cromozomiale numerice și structurale.
Panel NGS Infertilitate
Peste 209 gene asociate infertilității feminine.
Sindrom X fragil
Premutația FMR1, asociată insuficienței ovariene.
Receptivitate endometrială
Fereastra optimă de implantare (BioER).
Microbiom reproductiv
Echilibrul florei endometriale și vaginale (MicroVE).
Profil imunogenetic
Tiparul KIR și HLA-C, relevant pentru implantare.
Cariotip High-Resolution (sânge periferic)
Interpretare rezultate gratuitAnaliza celor 23 de perechi de cromozomi, cu rezoluție înaltă - anomalii numerice și structurale.
- Anomalii numerice ale cromozomilor (trisomii, monosomii)
- Anomalii structurale (translocații, deleții, duplicații, inversii)
- Rearanjamente cromozomiale complexe
- Status cromozomial normal (46,XX / 46,XY)
Sindrom X fragil - repetiții CGG (FMR1)
Interpretare rezultate gratuitNumărul de repetiții CGG în gena FMR1 - premutație/mutație asociată sindromului X fragil și insuficienței ovariene.
- Numărul de repetiții CGG în gena FMR1
- Identificarea premutațiilor cu risc de expansiune
- Clasificarea rezultatelor (normal, premutație, mutație completă)
- Relevanță pentru insuficiența ovariană asociată premutației
Deficiență 21-hidroxilază (CYP21A2) - deleții/duplicații MLPA
Interpretare rezultate gratuitDetectează delețiile și duplicațiile genei CYP21A2 (forme clasice și neclasice de CAH).
- Deleții și duplicații ale genei CYP21A2
- Formele clasice și neclasice de CAH
- Confirmarea diagnosticului genetic
- Identificarea purtătorilor sănătoși din familie
Panel NGS Infertilitate (>209 gene)
Interpretare rezultate gratuitAnaliza a 209 gene asociate infertilității feminine și masculine, pierderilor recurente și opririi dezvoltării embrionare.
- Cauze genetice ale infertilității și pierderilor recurente
- Disfuncții ovariene și insuficiență ovariană primară
- Afectări ale spermatogenezei și motilității spermei
- Defecte endometriale și compatibilitatea genetică a cuplului
Deficiență 21-hidroxilază (CYP21A2) - secvențiere Sanger
Interpretare rezultate gratuitIdentifică mutațiile punctiforme ale genei CYP21A2 - diagnostic și status de purtător pentru CAH.
- Mutațiile punctiforme ale genei CYP21A2
- Diagnosticul formelor clasice și neclasice
- Identificarea purtătorilor sănătoși
- Evaluare pentru hirsutism, pubertate precoce, infertilitate
Microbiom endometrial și vaginal (MicroVE)
Interpretare rezultate gratuitEchilibrul dintre Lactobacillus benefice și bacteriile asociate disbiozei, cu impact asupra fertilității și implantării.
- Abundența speciilor de Lactobacillus (L. iners, L. crispatus, L. gasseri)
- Prezența bacteriilor asociate disbiozei (Gardnerella, Atopobium, Prevotella)
- Identificarea factorilor microbieni în infertilitate
- Recomandări de tratament personalizate
Receptivitate endometrială (BioER)
Interpretare rezultate gratuitIdentifică fereastra optimă de implantare (receptiv / pre-receptiv / post-receptiv) prin expresia a 72 de gene.
- Dacă endometrul este în stadiu receptiv, pre-receptiv sau post-receptiv
- Momentul optim pentru transferul embrionar personalizat
- Exprimarea a 72 de gene asociate receptivității endometriale
- Răspunsul imun la nivelul endometrului
Pachet endometrial: BioER + MicroVE
Interpretare rezultate gratuitReceptivitatea endometrială (BioER) plus microbiomul endometrial și vaginal (MicroVE), într-o singură evaluare.
- Statusul receptivității endometriale (BioER)
- Profilul microbiomului endometrial și vaginal (MicroVE)
- Identificarea dezechilibrelor microbiene
- Momentul optim pentru implantare
Genotipare HLA-C
Interpretare rezultate gratuitTiparul alelelor HLA-C și compatibilitatea imunologică a cuplului, relevantă pentru implantarea embrionului.
- Tiparul complet al alelelor HLA-C
- Compatibilitatea imunologică a cuplului
- Factori care pot afecta implantarea embrionului
- Evaluarea riscului de pierderi recurente de sarcină
Genotipare KIR
Interpretare rezultate gratuitTiparul receptorilor KIR (celulele NK) - factori imunologici implicați în infertilitate și implantare.
- Tiparul genetic complet KIR individual
- Prezența/absența genelor KIR activatoare și inhibitoare
- Factori imunologici relevanți pentru infertilitate și implantare
- Compatibilitatea donator–receptor
Spermograma este bună, dar sarcina întârzie să apară?
O spermogramă normală oferă informații importante despre numărul, mobilitatea și morfologia spermatozoizilor, dar nu evaluează toate aspectele care pot influența potențialul reproductiv masculin.
În funcție de contextul clinic, evaluarea genetică poate completa investigațiile de fertilitate, prin analiza integrității ADN-ului spermatic, a microdelețiilor de pe cromozomul Y și a cariotipului.
Ce poate oferi evaluarea?
- informații despre integritatea ADN-ului spermatic;
- identificarea microdelețiilor AZF ale cromozomului Y, asociate cu anumite forme de afectare a spermatogenezei;
- identificarea unor anomalii cromozomiale relevante pentru fertilitate;
- informații suplimentare utile medicului pentru evaluarea factorului masculin și stabilirea conduitei medicale.
Un rezultat bun la spermogramă nu exclude toate cauzele genetice ale infertilității. Atunci când există indicație clinică, evaluarea genetică poate completa investigația și poate contribui la o abordare mai precisă a cazului.
Fragmentare ADN spermatic
Spermograma este bună, dar sarcina întârzie să apară?
Microdeleții Y - AZF
Număr foarte scăzut de spermatozoizi sau absența lor?
Cariotip
Infertilitate masculină fără o cauză clară?
Panel NGS Infertilitate
Peste 209 gene asociate infertilității masculine.
Orientare FIV / ICSI
Informații utile în alegerea tehnicii de reproducere asistată.
Risc de transmitere
Ce poate fi transmis descendenților de sex masculin.
Fragmentare ADN spermatic (Test Sperm Func)
Interpretare rezultate gratuitProcentul de fragmentare a ADN-ului spermatic (metoda SCD) - util chiar și atunci când spermograma este normală.
- Procentul de fragmentare a ADN-ului spermatozoizilor
- Calitatea genetică a spermei, dincolo de spermograma standard
- Orientarea pentru alegerea tehnicii de reproducere asistată
- Rezultatul evaluării după tratament (ex. operație de varicocel)
Cariotip High-Resolution (sânge periferic)
Interpretare rezultate gratuitAnaliza celor 23 de perechi de cromozomi, cu rezoluție înaltă - anomalii numerice și structurale.
- Anomalii numerice ale cromozomilor (trisomii, monosomii)
- Anomalii structurale (translocații, deleții, duplicații, inversii)
- Rearanjamente cromozomiale complexe
- Status cromozomial normal (46,XX / 46,XY)
Microdeleții cromozom Y (AZF)
Interpretare rezultate gratuitIdentifică microdelețiile regiunilor AZFa/AZFb/AZFc - cauză frecventă de azoospermie sau oligospermie severă.
- Prezența microdelețiilor cromozomului Y în regiunile AZF
- Deleții care determină azoospermie sau oligospermie severă
- Informații privind viabilitatea tehnicilor de reproducere asistată
- Riscul transmiterii genetice către descendenți
Panel NGS Infertilitate (>209 gene)
Interpretare rezultate gratuitAnaliza a 209 gene asociate infertilității feminine și masculine, pierderilor recurente și opririi dezvoltării embrionare.
- Cauze genetice ale infertilității și pierderilor recurente
- Disfuncții ovariene și insuficiență ovariană primară
- Afectări ale spermatogenezei și motilității spermei
- Defecte endometriale și compatibilitatea genetică a cuplului
Embrionul se formează, dar implantarea nu se produce?
Eșecul implantării poate avea cauze multiple, iar evaluarea unui singur factor nu este întotdeauna suficientă pentru a explica un rezultat nereușit.
Evaluarea endometrului, a microbiomului reproductiv și a unor factori imunogenetici, atunci când este indicată clinic, poate completa investigația și poate oferi informații suplimentare despre condițiile implicate în procesul de implantare.
Ce poate oferi evaluarea?
- informații despre receptivitatea endometrială și fereastra de implantare, în cadrul testelor pentru care există indicație;
- evaluarea microbiomului reproductiv și identificarea unor dezechilibre relevante;
- analiza unor factori imunogenetici ai cuplului care pot avea relevanță în contextul reproductiv;
- date suplimentare care pot ajuta medicul să evalueze cazul și să stabilească o conduită personalizată, atunci când este justificată.
Niciunul dintre aceste teste nu poate prezice sau garanta implantarea. Valoarea lor constă în completarea evaluării medicale, în cazurile în care există o indicație clinică.
Receptivitate endometrială
Fereastra de implantare: receptiv, pre- sau post-receptiv.
Expresia a 72 de gene
Baza moleculară a testului BioER.
Microbiom endometrial
Echilibrul florei de la nivelul cavității uterine.
Microbiom vaginal
Raportul dintre lactobacili și bacteriile asociate disbiozei.
Genotipare KIR
Receptorii celulelor NK, implicați în implantare.
Genotipare HLA-C
Compatibilitatea imunologică a cuplului.
Receptivitate endometrială (BioER)
Interpretare rezultate gratuitIdentifică fereastra optimă de implantare (receptiv / pre-receptiv / post-receptiv) prin expresia a 72 de gene.
- Dacă endometrul este în stadiu receptiv, pre-receptiv sau post-receptiv
- Momentul optim pentru transferul embrionar personalizat
- Exprimarea a 72 de gene asociate receptivității endometriale
- Răspunsul imun la nivelul endometrului
Microbiom endometrial și vaginal (MicroVE)
Interpretare rezultate gratuitEchilibrul dintre Lactobacillus benefice și bacteriile asociate disbiozei, cu impact asupra fertilității și implantării.
- Abundența speciilor de Lactobacillus (L. iners, L. crispatus, L. gasseri)
- Prezența bacteriilor asociate disbiozei (Gardnerella, Atopobium, Prevotella)
- Identificarea factorilor microbieni în infertilitate
- Recomandări de tratament personalizate
Pachet endometrial: BioER + MicroVE
Interpretare rezultate gratuitReceptivitatea endometrială (BioER) plus microbiomul endometrial și vaginal (MicroVE), într-o singură evaluare.
- Statusul receptivității endometriale (BioER)
- Profilul microbiomului endometrial și vaginal (MicroVE)
- Identificarea dezechilibrelor microbiene
- Momentul optim pentru implantare
Genotipare HLA-C
Interpretare rezultate gratuitTiparul alelelor HLA-C și compatibilitatea imunologică a cuplului, relevantă pentru implantarea embrionului.
- Tiparul complet al alelelor HLA-C
- Compatibilitatea imunologică a cuplului
- Factori care pot afecta implantarea embrionului
- Evaluarea riscului de pierderi recurente de sarcină
Genotipare KIR
Interpretare rezultate gratuitTiparul receptorilor KIR (celulele NK) - factori imunologici implicați în infertilitate și implantare.
- Tiparul genetic complet KIR individual
- Prezența/absența genelor KIR activatoare și inhibitoare
- Factori imunologici relevanți pentru infertilitate și implantare
- Compatibilitatea donator–receptor
După două sau mai multe pierderi de sarcină, investigația cauzei devine esențială.
Pierderile de sarcină pot avea cauze multiple. Factorii genetici și cromozomiali reprezintă una dintre categoriile importante de evaluat, în funcție de istoricul reproductiv și indicația medicală.
Evaluarea genetică a cuplului poate identifica anumite anomalii cromozomiale sau variante genetice care pot avea relevanță în contextul pierderilor recurente de sarcină și poate completa investigațiile recomandate de medic.
Ce poate oferi evaluarea?
- identificarea unor anomalii cromozomiale la unul dintre parteneri;
- evaluarea unor factori imunogenetici, atunci când există indicație;
- identificarea statusului de purtător pentru anumite afecțiuni genetice recesive;
- informații suplimentare pentru evaluarea riscului reproductiv și consilierea genetică.
Identificarea unei cauze genetice nu este întotdeauna posibilă, dar excluderea sau evidențierea unor factori genetici poate reprezenta o etapă importantă într-o evaluare medicală completă a cuplului.
Cariotip de cuplu
Translocațiile echilibrate pot explica pierderile recurente.
Panel NGS Infertilitate
Gene asociate pierderilor recurente și opririi embrionare.
Genotipare KIR
Factori imunologici la nivelul implantării.
Genotipare HLA-C
Compatibilitatea imunologică a partenerilor.
Status de purtător
Afecțiuni recesive pe care ambii părinți le pot purta.
Evaluarea cuplului
Investigație pentru ambii parteneri, nu doar pentru unul.
Cariotip High-Resolution (sânge periferic)
Interpretare rezultate gratuitAnaliza celor 23 de perechi de cromozomi, cu rezoluție înaltă - anomalii numerice și structurale.
- Anomalii numerice ale cromozomilor (trisomii, monosomii)
- Anomalii structurale (translocații, deleții, duplicații, inversii)
- Rearanjamente cromozomiale complexe
- Status cromozomial normal (46,XX / 46,XY)
Panel NGS Infertilitate (>209 gene)
Interpretare rezultate gratuitAnaliza a 209 gene asociate infertilității feminine și masculine, pierderilor recurente și opririi dezvoltării embrionare.
- Cauze genetice ale infertilității și pierderilor recurente
- Disfuncții ovariene și insuficiență ovariană primară
- Afectări ale spermatogenezei și motilității spermei
- Defecte endometriale și compatibilitatea genetică a cuplului
Genotipare HLA-C
Interpretare rezultate gratuitTiparul alelelor HLA-C și compatibilitatea imunologică a cuplului, relevantă pentru implantarea embrionului.
- Tiparul complet al alelelor HLA-C
- Compatibilitatea imunologică a cuplului
- Factori care pot afecta implantarea embrionului
- Evaluarea riscului de pierderi recurente de sarcină
Genotipare KIR
Interpretare rezultate gratuitTiparul receptorilor KIR (celulele NK) - factori imunologici implicați în infertilitate și implantare.
- Tiparul genetic complet KIR individual
- Prezența/absența genelor KIR activatoare și inhibitoare
- Factori imunologici relevanți pentru infertilitate și implantare
- Compatibilitatea donator–receptor
Screening status de purtător - 420 gene
Interpretare rezultate gratuitStatus de purtător pentru peste 400 de afecțiuni autozomal recesive și X-linkate.
- Status de purtător pentru peste 400 de afecțiuni genetice
- Riscul de transmitere a bolilor ereditare
- Tulburări metabolice, hematologice și neuromusculare
- Informații pentru planificarea familială
Carrier Screening Avansat - exom (2423 gene)
Interpretare rezultate gratuitAnaliza a peste 2.000 de gene asociate bolilor monogenice severe, rare și cu debut precoce.
- Status de purtător pentru boli autozomal recesive și X-linkate
- Riscul reproductiv al cuplului
- Necesitatea testării partenerului
- Opțiuni de fertilizare asistată (PGT-M, FIV)
Deficiență 21-hidroxilază (CYP21A2) - deleții/duplicații MLPA
Interpretare rezultate gratuitDetectează delețiile și duplicațiile genei CYP21A2 (forme clasice și neclasice de CAH).
- Deleții și duplicații ale genei CYP21A2
- Formele clasice și neclasice de CAH
- Confirmarea diagnosticului genetic
- Identificarea purtătorilor sănătoși din familie
Deficiență 21-hidroxilază (CYP21A2) - secvențiere Sanger
Interpretare rezultate gratuitIdentifică mutațiile punctiforme ale genei CYP21A2 - diagnostic și status de purtător pentru CAH.
- Mutațiile punctiforme ale genei CYP21A2
- Diagnosticul formelor clasice și neclasice
- Identificarea purtătorilor sănătoși
- Evaluare pentru hirsutism, pubertate precoce, infertilitate
FIV și vrei să afli mai multe despre profilul genetic al embrionilor înainte de transfer?
Testarea genetică preimplantațională (PGT) permite analiza genetică a embrionilor obținuți prin fertilizare in vitro, atunci când există o indicație medicală specifică, înainte de transferul embrionar.
În funcție de tipul de PGT recomandat, testarea poate evalua anumite anomalii cromozomiale sau modificări genetice relevante pentru situația cuplului.
Ce poate oferi testarea?
- informații despre statusul genetic al embrionilor analizați, în funcție de tipul de PGT efectuat;
- identificarea unor anomalii cromozomiale sau variante genetice specifice, atunci când testul este indicat;
- informații care pot contribui la decizia privind selecția embrionilor pentru transfer, împreună cu medicul specialist.
PGT nu este un test de screening general și nu garantează implantarea sau obținerea unei sarcini. Alegerea tipului de testare se face în funcție de istoricul medical și reproductiv al cuplului și de indicația stabilită de medic.
Important: PGT se realizează pe embrioni obținuți în cadrul unei proceduri FIV și nu reprezintă o analiză efectuată din sângele viitorilor părinți.
PGT-A
Testare preimplantațională pentru aneuploidii.
PGT-A non-invaziv
Testare pentru aneuploidii din mediul de cultură.
PGT-M
Testare pentru o boală monogenică identificată în familie.
PGT-M + PGT-A
Cele două testări combinate, în funcție de numărul de embrioni.
Înainte de transfer
Rezultatul este disponibil înaintea transferului embrionar.
Indicație medicală
Se stabilește împreună cu medicul curant și geneticianul.
- PGT-A - testare genetică preimplantațională pentru aneuploidii
- PGT-A - testare genetică non-invazivă pentru aneuploidii
- PGT-M - testare genetică preimplantațională pentru boală monogenică
- PGT-M + PGT-A - pentru mai puțin de 6 embrioni
- PGT-M + PGT-A - pentru mai puțin de 9 embrioni
Aceste testări se efectuează pe embrionii obținuți în cadrul unei proceduri de fertilizare in vitro, în laboratorul de embriologie. Din acest motiv nu pot fi comandate separat, ca o analiză din sânge: sunt recomandate de medicul specialist în reproducere asistată și se coordonează cu clinica în care are loc procedura FIV. Îți putem oferi informații și consiliere genetică pentru a înțelege ce presupune fiecare testare și în ce situații este indicată.
Fiecare cuplu are o poveste reproductivă diferită. Evaluarea trebuie să fie pe măsură.
Infertilitatea are cauze multiple, iar factorii genetici reprezintă doar una dintre componentele care pot fi relevante. Evaluarea genetică, atunci când este indicată, completează investigațiile medicale și poate aduce informații importante pentru înțelegerea cazului și pentru decizii medicale mai bine fundamentate.
Identificarea factorilor genetici relevanți
Unele cauze genetice ale infertilității pot fi identificate doar prin investigații specifice și nu sunt evidențiate prin testele uzuale.
Interpretare medicală a rezultatelor
Rezultatele pot fi interpretate de un medic specialist în genetică medicală, gratuit, pe bază de programare, pentru o mai bună înțelegere a semnificației lor în contextul individual.
Informații pentru o conduită personalizată
Rezultatele genetice pot oferi informații utile medicului în stabilirea investigațiilor sau a opțiunilor de reproducere asistată potrivite fiecărui cuplu.
Evaluarea ambilor parteneri
În infertilitatea de cuplu, factorul feminin și factorul masculin trebuie evaluate împreună. În funcție de indicație, investigațiile pot include analize genetice, cromozomiale și imunogenetice pentru unul sau ambii parteneri.
Mai multă claritate în procesul de evaluare
Nu toate cazurile de infertilitate au o cauză genetică și niciun test nu poate garanta obținerea unei sarcini. Dar, atunci când există indicație, identificarea sau excluderea unor factori genetici poate contribui la o evaluare mai completă și la evitarea unor investigații sau decizii nejustificate.
Accesibil în toată țara
Recoltarea este disponibilă în peste 300 de centre Clinica Sante din România, facilitând accesul la investigațiile recomandate de medic.
Informația genetică nu înlocuiește evaluarea medicală. O completează. Iar uneori, tocmai această informație poate fi importantă pentru următorul pas.
Rezultatele tale, interpretate gratuit de un specialist.
Alegi o analiză, o faci printr-o recoltare simplă, iar după ce primești rezultatele te programezi și un specialist ți le interpretează - în centrele din București, Craiova și Iași, sau online.
Alege unde îți faci consultul genetic.
Te așteptăm în centrele dedicate consilierii tale genetice din București, Craiova, Iași și Ploiești - sau online, de oriunde te-ai afla.
Consiliere genetică prin videoconferință securizată, de oriunde te-ai afla. Programare în prealabil - primești link-ul și pașii pe e-mail.
Când cauți răspunsuri, informația corectă contează.
Infertilitatea are cauze multiple, iar factorii genetici pot reprezenta una dintre componentele importante ale evaluării. Testarea genetică, atunci când este indicată, poate aduce informații relevante pentru înțelegerea situației reproductive și pentru orientarea deciziilor medicale.
O evaluare corectă înseamnă mai mult decât un singur test. Înseamnă investigații adaptate fiecărui cuplu, interpretarea rezultatelor în context medical și o strategie de tratament stabilită împreună cu medicul.
Înțelegi mai bine. Decizi informat. Mergi mai departe cu mai multă claritate.
Primul tău pas spre a te cunoaște mai bine.
Lasă-ne datele tale și alege, dacă vrei, direcția care te interesează. Te contactăm, îți recomandăm analiza potrivită pentru tine și, după ce o faci, îți interpretăm gratuit rezultatele.
- Interpretarea rezultatelor este gratuită pentru orice analiză, pe bază de programare.
- Recoltare simplă pentru tine, în peste 300 de centre din toată țara.
- Un raport personalizat, ușor de discutat cu medicul tău.
Informațiile de pe această pagină au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Rezultatele testelor genetice reprezintă un punct de plecare pentru discuția cu medicul curant. Prețurile sunt promoționale și pot fi actualizate. Oferta nu reprezintă o predicție despre viitor.