WES - Bioexome

WES Bioexome analizează toate genele codante din genomul uman (exomul), oferind o imagine detaliată a variațiilor genetice patogene, probabil patogene sau cu semnificație incertă.

Testul permite:

• identificarea mutațiilor punctiforme (SNV), inserțiilor/delețiilor (INDEL) și variantelor rare
• evaluarea cauzelor genetice pentru afecțiuni complexe și fenotipuri neexplicate
• corelarea datelor genetice cu caracteristicile clinice ale pacientului pentru o interpretare precisă

Secvențierea exomului este completată de analiza bioinformatică avansată, care prioritizează variantele relevante clinic, folosind baze de date internaționale și algoritmi de predicție a efectelor funcționale.

Afecțiuni sau simptome asociate

WES Bioexome este indicat în investigarea cauzelor genetice pentru:

• tulburări neurologice și de neurodezvoltare (epilepsii, ataxii, tulburări de spectru autist)
• tulburări metabolice ereditare
• boli hematologice, cardiace, imunologice sau endocrine cu suspiciune genetică
• malformații congenitale sau fenotipuri complexe
• cazuri fără diagnostic după testări genetice anterioare (paneluri, microarray)

Cui se adresează

• pacienților cu suspiciune de boală genetică rară sau complexă
• pacienților fără diagnostic clar după testări genetice anterioare
• copiilor cu tulburări de dezvoltare sau malformații
• adulților cu boli cu debut tardiv, suspectate a fi de cauză genetică
• familiilor care doresc identificarea unei cauze genetice pentru fenotip recurent

Metodologie de testare

• secvențierea exomului complet (WES) – acoperă toate regiunile codante (exoni) ale genomului
• analiză bioinformatică complexă – identifică variante genetice SNV, INDEL și variante rare
• corelare fenotip-genotip – interpretarea variantelor în contextul clinic al pacientului
• raportare clinico-genetică – evidențiază variante patogene, probabil patogene și VUS (variantă cu semnificație incertă)

Beneficii și importanță clinică

• identificarea cauzelor genetice pentru boli rare și complexe
• detectarea mutațiilor codante care nu pot fi vizualizate prin paneluri genice sau microarray
• creșterea ratei de diagnostic pentru pacienți cu fenotip neexplicat
• suport pentru consiliere genetică și planificare familială
• interpretare personalizată și actualizabilă în timp, pe baza literaturii și a bazelor de date internaționale

Particularități și limitări

• variantele pot fi raportate ca VUS (variantă cu semnificație incertă) până la actualizarea datelor
• testul nu detectează modificări epigenetice sau mutații în regiuni necodante (introni, regiuni regulatorii)
• necesită probe de ADN de calitate superioară
• prescripție/recomandare medicală și consiliere genetică pre- și post-testare obligatorie

Tip probă și condiții pentru recoltare

• sânge integral (EDTA) – standard pentru testul WES
• alternativ: ADN extras, conform cerințelor laboratorului
• recoltarea și transportul se fac conform instrucțiunilor laboratorului pentru menținerea integrității probei

Analize asociate recomandate

• ArrayCGH – pentru corelarea cu anomalii cromozomiale mari