Mutatie gena MTHFR A1298C

Gena MTHFR (metilentetrahidrofolat reductază) codifică o enzimă esențială implicată în metabolismul folatului și în reglarea nivelului de homocisteină din organism.

Mutația A1298C determină o reducere moderată a activității enzimatice MTHFR, cu impact variabil asupra metabolismului folatului. Spre deosebire de alte variante, efectul său clinic este de obicei mai puțin sever și depinde de prezența altor factori genetici sau nutriționali (în special deficitul de folat, vitamina B6 și B12).

Această variantă este frecvent analizată în evaluarea trombofiliei ereditare, a complicațiilor obstetricale și a statusului metabolic al homocisteinei.

Afecțiuni sau simptome asociate:

• Hiperhomocisteinemie ușoară (în anumite contexte);
• Trombofilie ereditară (factor de risc adjuvant);
• Complicații obstetricale (în asociere cu alți factori genetici);
• Pierderi recurente de sarcină;
• Preeclampsie;
• Defecte de tub neural (risc multifactorial);
• Afectare vasculară în context de deficit de folat;
• Oboseală și tulburări metabolice nespecifice (asociere indirectă).

Cui se adresează:

Medicilor geneticieni, hematologilor, obstetricienilor-ginecologi, medicilor de medicină internă și altor specialiști implicați în evaluarea trombofiliei, infertilității sau riscului obstetrical.

Metodologie de testare:

Analiza este realizată prin tehnica Real-Time PCR pe ADN genomic extras din sânge periferic.

Testul identifică prezența variantei c.1298A>C din gena MTHFR și stabilește statusul genetic:

• genotip normal;
• heterozigot;
• homozigot.

Beneficii și importanță clinică:

• Contribuie la evaluarea statusului genetic al metabolismului folatului;
• Poate ajuta în interpretarea nivelurilor de homocisteină;
• Util în evaluarea riscului obstetrical în context multifactorial;
• Sprijină deciziile privind suplimentarea cu folat activ;
• Parte din panelurile de trombofilie și fertilitate;
• Contribuie la consilierea genetică în context familial.

Particularități și limitări:

• Mutația A1298C are, de regulă, impact clinic moderat;
• Singură, nu este considerată o cauză majoră de trombofilie;
• Relevanța clinică crește în asociere cu alte mutații MTHFR sau factori de risc;
• Interpretarea trebuie corelată cu nivelul homocisteinei și contextul clinic.

Tip probă:

Sânge periferic (EDTA) – 2 × 6 ml.

Recoltare:

Proba se recoltează în vacutainer cu EDTA, conform standardelor pentru analize genetice.

Condiții:

Transport la 2–8°C.

Denumiri alternative:

• MTHFR A1298C;
• Varianta MTHFR c.1298A>C;
• Test genetic metabolism folat;
• Analiză Real-Time PCR MTHFR;
• Polimorfism MTHFR A1298C;
• Screening genetic trombofilie MTHFR.

Analize asociate recomandate:

• MTHFR C677T;
• Homocisteină plasmatică;
• Factor V Leiden;
• Factor II (protrombină);
• PAI-1 4G/5G;
• Vitamina B12 și folat;
• Profil trombofilie complet;
• Consiliere genetică.