Gena SMN1 - Atrofia musculara spinala (testare MLPA exonii 7-8)

Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică neuromusculară severă, determinată în majoritatea cazurilor de deleția homozigotă a exonului 7 din gena SMN1. Această modificare determină scăderea sau absența proteinei SMN (Survival Motor Neuron), esențială pentru funcționarea neuronilor motori.

Deficitul proteinei SMN duce la degenerarea progresivă a neuronilor motori din măduva spinării, ceea ce se manifestă prin slăbiciune musculară progresivă, hipotonie severă și afectarea funcțiilor motorii și respiratorii.

Testarea MLPA pentru exonii 7-8 ai genei SMN1 reprezintă standardul actual pentru detectarea variațiilor de număr de copii, fiind utilizată atât în diagnostic, cât și în screeningul purtătorilor.

Indicații de testare

• Suspiciune clinică de atrofie musculară spinală
• Hipotonie neonatală sau infantilă
• Slăbiciune musculară progresivă
• Istoric familial de SMA
• Screening de purtător genetic (carrier screening)
• Consiliere genetică preconcepțională și prenatală
• Evaluarea riscului genetic la cupluri

Cui se adresează

• Nou-născuți și copii cu semne neuromusculare
• Adulți cu istoric familial de boli genetice neuromusculare
• Cupluri care planifică o sarcină
• Persoane din familii cu SMA confirmată
• Pacienți în programe de consiliere genetică reproductivă

Metodologie de testare

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

• Analiza numărului de copii pentru exonii 7–8 ai genei SMN1
• Detectarea delețiilor/duplicațiilor genetice
• Metodă standard internațională pentru diagnosticul SMA
• Interpretare genetică conform ghidurilor clinice de genetică medicală

Beneficii și importanță clinică

• Diagnostic genetic precis al SMA
• Identificarea purtătorilor asimptomatici
• Evaluarea riscului reproductiv
• Susținerea consilierii genetice familiale
• Permite decizii reproductive informate
• Contribuie la diagnosticul diferențial al bolilor neuromusculare
• Important pentru inițierea precoce a terapiilor moderne pentru SMA

Analize asociate recomandate

Pentru o evaluare completă a riscului genetic și a bolilor neuromusculare se recomandă asocierea cu:

• Panel boli neuromusculare (NGS) ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-diagnostic-genetic/panel-genetic-boli-neuromusculare-neuromuscular-panel/ )
• Carrier screening extins ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-fertilitate-infertilitate-fiv/screening-status-de-purtator-420-gene-carrier-screening-420-genes-for-patients/ )
• CK (creatin-kinază serică) ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-biochimie/creatinkinaza-ck/ )
• EMG (electromiografie)
• Consiliere genetică specializată

Probă recoltată / condiții analiză

• 2 × 6 ml sânge venos periferic
• Tuburi cu anticoagulant EDTA
• Transport conform protocolului laboratorului Bioarray
• Nu necesită repaus alimentar

Denumiri alternative

• Test genetic SMN1
• Analiză SMA (Spinal Muscular Atrophy)
• Test deleție SMN1 exon 7–8
• Carrier screening SMA
• MLPA SMN1
• Screening atrofie musculară spinală