Panel genetic Albinism
Panelul genetic pentru albinism analizează prin tehnologia Next Generation Sequencing (NGS) cele mai relevante 23 de gene implicate în formele oculare și oculocutanate de albinism, precum și în sindroamele asociate (Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi, Griscelli).
Albinismul este o boală ereditară în care organismul produce foarte puțină melanină, pigmentul care dă culoare pielii, părului și ochilor. Nivelul redus de melanină poate afecta și vederea, deoarece pigmentul are rol important în dezvoltarea normală a ochilor. Manifestările variază de la hipopigmentare discretă până la afectări vizuale semnificative.
Gene analizate: AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, DTNBP1, FRMD7, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MLPH, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TYR, TYRP1.
Despre Panel genetic Albinism
Albinismul reprezintă un grup heterogen de boli genetice rare caracterizate prin reducerea sau absența producției de melanină la nivelul pielii, părului și ochilor. Această tulburare este cauzată de mutații în gene implicate în biosinteza, transportul sau depozitarea melaninei.
Panelul genetic pentru albinism utilizează secvențiere NGS cu acoperire completă a exoanelor și a regiunilor intron-exon pentru identificarea mutațiilor patogene, oferind o diagnosticare precisă, diferențiere între subtipuri și o bază solidă pentru consiliere genetică familială.
Afecțiuni sau simptome asociate
- albinism oculocutanat tip 1–7 (OCA1–OCA7)
- albinism ocular legat de cromozomul X (OA1)
- sindrom Hermansky-Pudlak (HPS1–HPS6)
- sindrom Chediak-Higashi (LYST)
- sindrom Griscelli (MYO5A, RAB27A, MLPH)
Manifestări clinice posibile:
- hipopigmentare cutanată și pilosă variabilă
- nistagmus, strabism, fotofobie
- scăderea acuității vizuale
- anomalii retiniene (absența foveei, hipodezvoltare maculară)
- predispoziție crescută la arsuri solare și cancer cutanat
- tulburări de coagulare (în unele sindroame asociate)
Cui se adresează analiza
- pacienți cu semne clinice de albinism ocular sau oculocutanat
- nou-născuți sau copii cu depigmentare accentuată și tulburări vizuale
- familii cu istoric de albinism sau cu recurențe în generații anterioare
- clinicieni care urmăresc stabilirea tipului genetic exact pentru prognostic și îndrumare terapeutică
- cupluri aflate în consiliere genetică reproductivă
Metodologie de testare
Metodă: Next Generation Sequencing (NGS)
Panelul asigură acoperirea completă a celor 23 de gene relevante pentru albinism, detectând:
- mutații punctiforme, inserții/deleții mici (indeluri)
- variante de semnificație patogenă, probabil patogenă sau incertă (VUS)
Beneficii și importanță clinică
- confirmă diagnosticul molecular precis al formei de albinism
- permite identificarea tipului de moștenire (autosomal recesiv, X-linkat etc.)
- ghidează monitorizarea oftalmologică și dermatologică
- sprijină evaluarea riscului de transmitere la descendenți
- permite consilierea genetică și stabilirea prognosticului vizual
- în cazurile sindromice, ajută la prevenția complicațiilor hematologice sau pulmonare
Particularități și limitări
- testul NGS nu identifică rearanjamente cromozomiale mari sau deleții extinse (care pot necesita MLPA)
- nu evaluează expresia genelor sau modificările epigenetice
- unele variante rare pot necesita investigații suplimentare funcționale
Recoltare și condiții de transport
- tub EDTA (mov), necentrifugat
Analize asociate recomandate
- examinare oftalmologică completă (cu OCT și ERG)
- test genetic extins pentru sindroame pigmentare complexe
- consiliere genetică familială
- biopsie cutanată (în cazurile sindromice pentru confirmarea deficitului de melanozo
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Recoltare la domiciliu
Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză
Află mai multe detaliiPentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.