Genetica în cancer: de la evaluarea riscului la terapia personalizată

Despre test

Prin analiza NGS a genelor BRCA se verifică prezența mutațiilor (variante patogene și probabil patogene) germinale asociate cu predispoziția la cancer.

Testarea analizează toți exonii celor două gene, precum și regiunile de la granița exon-intron, cu sensibilitate de 100% pentru mutațiile mici (SNV, indel) și 95% pentru CNV-uri (deleții și duplicații).

Afecțiuni și indicații asociate

Cancerul mamar și ovarian ereditar (HBOC) se caracterizează prin risc crescut de:

• Cancer mamar la femei și bărbați
• Cancer ovarian (inclusiv trompele uterine și cancer peritoneal primar)
• Cancer de prostată, pancreatic și melanom (mai ales în variante BRCA2)

Sindromul ereditar de cancer de sân și ovar (HBOC) prezintă transmitere autozomală dominantă. Descendenții unei persoane cu variantă patogenă germinală BRCA1 sau BRCA2 au risc de 50% de moștenire.

Cui se adresează analiza

Persoane cu antecedente personale de cancer:

• Cancer de sân diagnosticat la vârsta sub 65 de ani
• Cancer de sân la vârsta peste 65 de ani cu eligibilitate pentru terapia inhibitori PARP, istoric familial, tumoră triplu negativă sau pacient de sex masculin
• Cancer ovarian la orice vârstă
• Cancer pancreatic la orice vârstă
• Cancer de prostată metastatic la orice vârstă
• Cancer recurent sau bilateral, sau două diagnostice separate

Persoane cu antecedente familiale:

• Rude apropiate cu mutație BRCA cunoscută
• Mai multe rude cu cancer de sân, ovarian, prostată sau pancreatic
• Rude diagnosticate la vârstă fragedă

Beneficii și importanță clinică

Pentru persoane nediagnosticate cu cancer:

• Evaluarea riscului genetic
• Decizii de management preventiv cu opțiuni de supraveghere și chirurgie profilactică
• Supraveghere frecventă la femei (examen clinic la 6-12 luni între 25-29 ani, RMN anual de la 30 ani)
• Screening pentru bărbați (examen clinic anual de la 35 ani, screening prostată de la 45 ani)
• Reducerea anxietății prin cunoașterea riscului
• Evaluarea riscului familial și identificarea rudelor la risc

Pentru persoane diagnosticate cu cancer:

• Sprijin pentru decizii terapeutice și eligibilitate la terapii eficiente
• Înțelegerea riscului pentru alte tipuri de cancer
• Beneficii pentru familia întreagă prin identificarea rudelor la risc

Particularități și limitări

Un medic genetician trebuie să explice beneficiile și limitele testării. Genele BRCA nu sunt singurele asociate cu predispoziție la cancer.

Este posibil un rezultat de variantă cu semnificație incertă (VUS) care poate fi reclasificată în timp. Testarea nu se recomandă la persoane sub 18 ani, deoarece nu există strategii de reducere a riscurilor pentru copii.

Detalii tehnice

• Material biologic recoltat: Sânge venos
• Metodologie de testare: Secvențiere NGS
• Termen de execuție: 10 zile lucrătoare

Servicii asociate

• Recoltare la domiciliu disponibilă
• Consiliere genetică
• CentoCancer – Panel genetic multicancer (70 gene)
• CentoCancer Comprehensive – Panel genetic extins (118 gene)
• Panel cancere ereditare – Clarity plus

Descriere generală

Genele BRCA1 și BRCA2 oferă protecție împotriva cancerului prin implicarea în repararea leziunilor ADN - denumite gene supresoare tumorale. Persoanele cu modificări dăunătoare (mutații sau variante patogene) într-una din aceste gene prezintă risc crescut de cancer, în special mamar și ovarian.

Variantele patogene sunt responsabile pentru majoritatea cancerelor de sân ereditare, frecvent la persoane cu antecedente familiale sau diagnostic oncologic la vârste tinere. Testarea convine atât pentru persoane fără cancer, cât și pentru cele diagnosticate, având rol preventiv și terapeutic.

Despre analiză - Metodologie

Analiza simultană NGS și MLPA verifică prezența mutațiilor germinale (cu care ne naștem) asociate predispoziției la cancer.

Cele două metode se completează reciproc, oferind rată de detecție >99% pentru mutații BRCA, acoperind:

• Variante mici (SNV, indel)
• Mutații mari (CNV - deleții/duplicații)

Au fost descrise peste 2000 mutații dăunătoare. Aproximativ 90% sunt identificate prin NGS; restul 10% prin MLPA. Această combinație oferă cea mai avantajoasă relație calitate/preț.

Afecțiuni și simptome asociate

Cancerul mamar și ovarian ereditar (HBOC) asociat cu BRCA1 și BRCA2 se caracterizează prin:

• Risc crescut de cancer mamar la femei și bărbați
• Cancer ovarian (inclusiv trompele uterine și cancer peritoneal primar)
• Alte tipuri (mai ales cu BRCA2): cancer de prostată, pancreatic, melanom

Riscul variază în funcție de gena afectată.

Sindromul HBOC prezintă transmitere autozomală dominantă. Majoritatea persoanelor au moștenit varianta de la un părinte. Cu penetranță sub 100%, nu toți cu mutație BRCA prezintă cancer. Descendenții au risc 50% de a moșteni varianta patogenă.

Cui se adresează analiza

Persoanelor cu antecedente personale de cancer:

• Pacienți cu cancer mamar diagnosticat ≤ 65 ani
• Cancer mamar > 65 ani dacă: candidați pentru terapie cu inhibitori PARP; istoric familial; tumoră triplu negativă
• Bărbați cu cancer mamar, orice vârstă
• Cancer ovarian, orice vârstă
• Cancer pancreatic, orice vârstă
• Cancer prostată metastatic, orice vârstă
• Cancer mamar recurent, bilateral sau două diagnostice separate (sân, ovar, pancreas, prostată)

Persoanelor cu antecedente familiale de cancer:

• Rude apropiate cu mutație BRCA cunoscută
• Mai multe rude apropiate cu cancer mamar, ovarian, prostată sau pancreatic
• Una sau mai multe rude diagnosticate cu cancer la vârstă tânără

Beneficii și importanță clinică

Pentru persoane nediagnosticate cu cancer:

Evaluarea riscului: Persoane cu BRCA1/BRCA2 prezintă risc semnificativ mai mare de cancer mamar și ovarian comparativ cu populația generală.

Luarea deciziilor de management preventiv: Dacă testul este pozitiv, opțiuni de reducere risc sau depistare incipientă includ supraveghere mai frecventă:

• Examinare clinică senologică la 6-12 luni, vârsta 25-29 ani
• RMN mamar anual, de la 30 ani
• Mamografie anuală pentru femei BRCA-pozitive
• Pentru bărbați BRCA-pozitivi: examinare clinică senologică anuală de la 35 ani; screening cancer prostată de la 45 ani

Opțiuni chirurgicale preventive: Mastectomie sau salpingo-ooforectomie profilactică.

Reducerea anxietății: Cunoașterea riscului poate reduce anxietatea legată de incertitudine.

Evaluarea riscului familial: Identificare rude la risc; acestea pot decide testare și măsuri preventive.

Pentru persoane diagnosticate cu cancer:

• Sprijin pentru decizii terapeutice; eligibilitate pentru terapii eficiente
• Decizii chirurgicale (mastectomie subtotală/totală, unilaterală/bilaterală)
• Înțelegerea riscului pentru alte tipuri cancer; gestionare risc
• Beneficii pentru întreaga familie: informare și testare rude; măsuri preventive

Particularități și limitări

Consultul cu medic genetician clarifică beneficii și limitări testării.

• Nu oferă întotdeauna răspuns asupra cauzei cancerului în familie
• BRCA nu sunt singurele gene asociate predispoziție cancer
• Medicul poate recomanda extindere testări genetice

Variante cu semnificație incertă (VUS): Rezultatul poate indica o variantă pentru care semnificația nu se cunoaște. Aceasta poate fi reclasificată în timp ca "patogenă" sau "benignă" cu noi informații.

Pentru copii: Nu se recomandă testare sub 18 ani - nu există strategii reducere risc la copii; probabilitate cancer la vârste foarte mici este redusă.

Detalii tehnice

• Material biologic: Sânge venos
• Termen de execuție: 10 zile lucrătoare
• Recoltare: Serviciu disponibil la domiciliu
• Recomandare pe sexe: Feminin

Analize conexe

• CentoCancer – Panel genetic multicancer – secvențiere NGS și detecție CNV (70 gene)
• CentoCancer Comprehensive – Panel genetic extins predispoziție cancer – secvențiere NGS și detecție CNV (118 gene)
• Panel cancere ereditare – Clarity plus

Despre BRCA1, BRCA2 - Analiza MLPA

Analiza MLPA completează testarea NGS pentru genele BRCA1 și BRCA2, oferind sensibilitate crescută pentru depistarea mutațiilor mari ce implică deleții sau duplicații.

Au fost descrise peste 2.000 de mutații dăunătoare la nivelul acestor gene. Aproximativ 10% dintre acestea sunt identificate prin analiza MLPA. Analiza poate fi solicitată la pacienții cu testare NGS negativă, ca analiză de continuare pentru excluderea variantelor patogene de tip CNV sau pentru confirmarea unui rezultat NGS care sugerează un CNV.

Rolul genelor BRCA

Genele BRCA1 și BRCA2 ne oferă protecție împotriva cancerului, ele fiind implicate în procesul de reparare a leziunilor ADN.

Persoanele care se nasc cu o modificare dăunătoare în una dintre genele BRCA prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer, în special mamar și ovarian.

Variantele patogene ale acestor gene sunt responsabile pentru majoritatea cancerelor de sân ereditare, frecvent întâlnite la persoanele cu antecedente familiale sau diagnostic oncologic la vârstă tânără.

Testarea este potrivită atât pentru persoanele fără cancer, cât și pentru cele cu diagnostic oncologic, având rol în prevenție și managementul terapeutic.

Afecțiuni și simptome asociate

Cancerul mamar și ovarian ereditar (HBOC) asociat cu BRCA1 și BRCA2 se caracterizează printr-un risc crescut de:

• Cancer mamar la femei și bărbați
• Cancer ovarian (inclusiv cancerul trompelor uterine și cancerul peritoneal primar)
• Cancer de prostată, pancreatic și melanom (în special cu variantă patogenă BRCA2)

Riscul de a dezvolta un anumit tip de cancer variază în funcție de gena afectată.

Sindromul Ereditar HBOC se caracterizează prin transmitere autozomală dominantă. Majoritatea persoanelor cu o variantă patogenă BRCA1 sau BRCA2 au moștenit-o de la un părinte. Cu toate acestea, penetranța nu este de 100%, deci nu toate persoanele cu variantă patogenă au un părinte afectat. Descendenții unei persoane cu variantă patogenă germinală au un risc de 50% de a moșteni varianta patogenă.

Cui se adresează analiza

Persoanelor cu antecedente personale de cancer:

• Cu cancer de sân diagnosticat la vârsta < 65 de ani
• Cu cancer de sân diagnosticat la vârsta > 65 de ani, dacă: sunt eligibile pentru terapia cu PARPi; au istoric familial; au tumoră triplu negativă; sunt de sex masculin
• Cu cancer ovarian, la orice vârstă
• Cu cancer pancreatic, la orice vârstă
• Cu cancer de sân recurent sau bilateral, ori cu două diagnostice separate din spectrul cancerelor mamar, ovarian, pancreatic și de prostată

Persoanelor cu antecedente familiale de cancer:

• Cu rude apropiate purtătoare ale unei mutații BRCA cunoscute
• Cu mai multe rude apropiate cu cancer de sân, ovarian, pancreatic sau de prostată
• Cu una sau mai multe rude diagnosticate la vârstă fragedă cu cancer de sân, ovarian, pancreatic sau de prostată

Metodologie de testare

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Beneficii și importanță clinică

Pentru persoanele nediagnosticate cu cancer:

Estimarea riscului individual: Persoanele cu mutații BRCA1 sau BRCA2 au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta cancer de sân și ovar, comparativ cu populația generală.

Fundamentarea managementului preventiv. Opțiunile includ supraveghere mai frecventă:

• Femei BRCA pozitive: examinare clinică la 6–12 luni între 25–29 de ani; de la 30 de ani, RMN mamar și mamografie anual
• Bărbații BRCA pozitivi: examinare clinică anuală de la 35 de ani; screening pentru cancer de prostată de la 45 de ani
• Evaluarea oportunității chirurgiei profilactice (mastectomie sau salpingo-ooforectomie)
• Reducerea anxietății privind incertitudinea riscului
• Evaluarea riscului familial și managementul medical familial

Pentru persoanele diagnosticate cu cancer:

• Fundamentarea managementului terapeutic și eligibilitate pentru anumite terapii
• Stabilirea deciziilor chirurgicale (mastectomie subtotală/totală, unilaterală sau bilaterală)
• Înțelegerea riscului pentru alte tipuri de cancer
• Beneficiu familial - rudele apropiate pot înțelege riscul și adopta măsuri preventive

Particularități și limitări

Majoritatea defectelor în genele BRCA sunt mutații mici care nu sunt identificate prin analiza MLPA. Se recomandă efectuarea acestei testări împreună cu testarea mutațiilor germinale BRCA prin NGS.

Consilierea genetică de specialitate este recomandată pentru explicarea beneficiilor și limitărilor testării.

Testarea nu oferă întotdeauna un răspuns cu privire la cauza cancerului într-o familie. Genele BRCA nu sunt singurele asociate cu predispoziția la cancer; extinderea testărilor genetice poate fi recomandată.

Nu toate modificările genetice sunt dăunătoare. Rezultatul poate indica prezența unei variante cu semnificație incertă (VUS), despre care nu se știe, la acest moment, dacă este sau nu dăunătoare.

Testarea persoanelor sub 18 ani nu este recomandată; nu există strategii de reducere a riscurilor pentru copii și probabilitatea apariției unui cancer asociat mutațiilor BRCA este foarte redusă.

Detalii tehnice

• Material biologic recoltat: sânge venos
• Termen de execuție: 20 zile lucrătoare
• Recoltare la domiciliu: disponibilă pentru această analiză

Analize conexe

• CentoCancer – Panel genetic multicancer – secventiere NGS si detectie CNV (70 gene)
• CentoCancer Comprehensive – Panel genetic extins predispozitie cancer-secventiere NGS si detectie CNV (118 gene)
• Panel cancere ereditare – Clarity plus

Despre test

Panelul Clarity Plus – Cancer Hereditary Risk Panel (53 genes) este un test genetic multipanel pentru cancere ereditare, oferind screening genetic extins pentru sindroame oncogenetice prin tehnologia NGS (Next Generation Sequencing).

Descriere tehnică

Testul utilizează tehnologia de înaltă rezoluție NGS pentru secvențierea completă a exonilor și a regiunilor intron–exon ale celor 53 de gene țintă, permitând detecția:

• Mutațiilor punctiforme (SNV)
• Delețiilor și duplicațiilor (CNV)
• Inserțiilor și delețiilor scurte (indels)

Gene analizate

BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53, CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, STK11, NF1, SMAD4, BMPR1A, APC, MUTYH, NBN, RAD51C, RAD51D, BARD1, BRIP1, CDKN2A, HOXB13, MEN1, POLE, POLD1, FANCA, FANCM, DICER1, RET, VHL, AXIN2, BAP1, RNF43, GREM1, GALNT12, SMARCA4, RAD50, PTCH1, ATR, FAM175A, GEN1, NTHL1, PPP2R2A, MRE11, MITF, FANCL, RAD51B.

Sindroame genetice acoperite

• Sindromul cancerului ereditar de sân și ovar (BRCA1/2, RAD51C/D, PALB2)
• Sindromul Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
• Sindromul Li-Fraumeni (TP53)
• Sindromul Peutz-Jeghers (STK11)
• Sindromul Cowden (PTEN)
• Polipoza adenomatoasă familială (APC, MUTYH)
• Sindromul Von Hippel–Lindau (VHL)
• Sindromul MEN1
• Alte forme rare de predispoziție oncologică ereditară

Afecțiuni și indicații asociate

Testul este relevant pentru evaluarea riscului în:

• Cancer de sân și ovar ereditar
• Cancer colorectal ereditar și polipoze multiple
• Cancer pancreatic și gastric
• Cancer pulmonar și prostatic ereditar
• Melanom familial
• Tumori cerebrale, endometriale sau renale
• Neoplazii endocrine multiple (MEN1, RET)

Cui se adresează

• Persoanelor cu istoric familial semnificativ (≥2 rude de grad I/II afectate)
• Pacienților diagnosticați cu cancer la vârstă tânără (<50 ani)
• Pacienților cu tumori multiple primare
• Femeilor cu cancer mamar triplu negativ diagnosticat înainte de 60 de ani
• Pacienților cu rezultate suspecte la IHC (ex. MSI, deficit de MMR)
• Persoanelor care doresc o evaluare preventivă a riscului genetic personal sau familial

Metodologie de testare

• Secvențiere genomică completă prin NGS
• Acoperire ≥99% a regiunilor codante ale celor 53 de gene
• Detecție SNV, CNV și indels
• Analiza variantelor conform ghidurilor ACMG/AMP
• Confirmare prin Sanger, MLPA sau qPCR atunci când este necesar

Beneficii și importanță clinică

• Identifică mutațiile ereditare care cresc riscul pentru cancere frecvente
• Permite monitorizare personalizată și strategii de prevenție
• Oferă informații pentru testarea rudelor (cascade testing)
• Ajută la alegerea terapiilor țintite
• Este considerat test de referință în oncogenetica preventivă și personalizată

Particularități și limitări

• Este un test de screening genetic necesitând interpretare clinică și consiliere genetică
• Nu detectează variante mozaice cu fracție <5%
• Nu detectează mutații din regiuni neacoperite
• Nu oferă informații despre risc epigenetic sau factorii de mediu
• Rezultatele sunt interpretate conform ghidurilor ACMG 2022

Tip probă

• Sânge periferic (2 × 4 ml EDTA)
• Alternativ: salivă (kit dedicat)

Condiții pentru recoltare

• Recoltare standard, fără repaus alimentar
• Proba se transportă la temperatura camerei, ambalată corespunzător
• Necesită prescripție medicală și consiliere genetică pre-test

Termen de execuție

40 zile lucrătoare (reprezentând numărul maxim de zile lucrătoare pentru eliberarea rezultatului)

Analize și servicii asociate recomandate

• Consiliere genetică pre și post-test
• Testare familială direcționată
• Analiză MSI / MMR pentru cancer colorectal
• Teste pentru instabilitate microsatelitară (MSI-H)
• Teste suplimentare de confirmare: MLPA, FISH, Sanger
• Recoltare la domiciliu disponibilă pentru această analiză

Ce este?

Panel genetic pentru evaluarea riscului ereditar de cancer, realizat prin secvențiere de nouă generație (NGS) și analiză CNV. Analizează 37 de gene: APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, HOXB13, KIT, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1 și altele.

Ce poți afla?

• Variantele patogene asociate cu predispoziția ereditară la cancer
• Baza pentru strategii de prevenție și screening personalizat
• Informații relevante pentru testarea rudelor

Detalii despre testare

• Tip probă: sânge periferic (EDTA) - 2 × 6 ml
• Termen de execuție: 40 de zile lucrătoare
• Preț: 5.016 lei

Cui i se adresează?

Persoanelor cu istoric familial sugestiv pentru cancer ereditar, la recomandarea medicului genetician, oncolog, chirurg oncolog, ginecolog sau gastroenterolog.

Descriere

Testarea identifică mutațiile genetice specifice asociate cu sindromul Lynch, o afecțiune genetică asociată cu risc crescut de cancer colorectal, endometrial și alte tipuri de cancer. Se realizează din ADN-ul germinal (non-tumoral), obținut din sânge. Este recomandată persoanelor cu istoric personal sau familial sugestiv. Rezultatul permite stabilirea unui program personalizat de monitorizare și depistare precoce.

Termen de execuție

45 zile lucrătoare.

Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Servicii disponibile

Recoltare la domiciliu: Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză.

Informațiile prezentate au caracter orientativ și nu înlocuiesc consultul medical sau evaluarea unui specialist.

Descriere test

Test genetic realizat pe țesut tumoral pentru identificarea mutațiilor somatice în genele BRCA1 și BRCA2. Este indicat în cancerele de sân, ovar, pancreas sau prostată, pentru a evalua eligibilitatea la terapii țintite cu inhibitori PARP și pentru personalizarea tratamentului oncologic.

Indicații clinice

Patologii și diagnostice:

• Cancer mamar

Informații tehnice

• Termen de execuție: 10 zile lucrătoare
• Metodologie: NGS (Next-Generation Sequencing)
• Tip probă: Țesut tumoral
• Recomandări pe sexe: Feminin
• Recoltare la domiciliu: Serviciul de recoltare la domiciliu nu este disponibil pentru această analiză

Informațiile prezentate au caracter orientativ și nu înlocuiesc consultul medical sau evaluarea unui specialist.

Despre test

Testul este o analiză genomică multi-biomarker care identifică modificări ale ADN și ARN la nivel celular tumoral. Analizează peste 1.000 de variante genetice (SNP, in/del, CNV, fuziuni) în 52 de gene driver relevante pentru tumorile solide, orientând tratamentul personalizat.

Rezultatele oferă șansa unui tratament genetic personalizat pentru tumori solide, aprobat de FDA și realizat conform ghidurilor medicale actuale.

Ce analizează testul

Analiza concomitentă a ADN și ARN include:

• 35 de gene la nivelul cărora au loc mutații "hotspot"
• 19 gene asociate cu variații ale numărului de copii (CNV)
• 23 de gene implicate în evenimente de fuziune genică

Gene analizate

• Mutații hotspot (35 gene): AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO
• CNV (19 gene): ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
• Fuziuni genice (23 gene): ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1

Afecțiuni și tipuri de tumori analizate

Testul se adresează pentru peste 18 tipuri de tumori solide:

• Cancer de vezică
• GIST (Cancer gastrointestinal)
• Cancer pancreatic
• Cancer de sân
• Cancer de cap și gât
• Cancer de prostată
• Cancer de colon
• Cancer pulmonar
• Carcinom bazocelular
• Cancer endometrial
• Cancer hepatic
• Sarcom de țesut moale
• Cancer esofagian
• Melanom
• Cancer testicular
• Cancer gastric
• Cancer ovarian
• Cancer tiroidian

Simptomele cancerului

Pot include: scădere inexplicabilă în greutate, oboseală persistentă care nu dispare odată cu odihna, durere inexplicabilă, modificări ale pielii, noduli sau umflături, sângerări anormale, febră persistentă, tuse sau răgușeală persistentă și modificări ale obiceiurilor intestinale.

Cui se adresează analiza

• Pacienții oncologici diagnosticați cu diferite tipuri de tumori solide în stadiu local avansat sau metastazat, cu terapie țintită aprobată FDA/EMA
• Pacienții cu rezultat negativ pentru testare țintită anterioară, necesitând extinderea analizei genetice

Metodologie de testare

Testul utilizează secvențierea de generație următoare (NGS – Next Generation Sequencing). Presupune extracția acizilor nucleici din țesut inclus în parafină și analiza acestora prin NGS.

Beneficii și importanță clinică

• Testare comprehensivă eliminând tehnologiile multiple în cascadă (FISH, IHC, PCR)
• Rezultat complex în timp relativ scurt cu material biologic minimal
• Evaluare simultană a numeroși biomarkeri cu multiple opțiuni de tratament
• Analiză concomitentă ADN și ARN din aceeași probă de țesut (FFPE)
• Analiza a peste 1.000 variante patologice în 52 gene driver
• Identificarea opțiunilor de tratament compatibile cu profilul tumoral
• Raport Oncomine generat cu acces la baza de date ClinVar, prezentând variantele cu semnificație clinică, impact terapeutic, terapiile țintite eligibile și trialurile clinice disponibile

Rezultate clinice pacienților:

• Acces la terapia țintită cu rate mai mari de supraviețuire
• Rate crescute de supraviețuire fără progresie
• Efecte secundare reduse
• Stare de sănătate generală mai bună
• Posibilitate de înrolare în trialuri clinice

Particularități și limitări

• Tehnica are specificitate și sensibilitate superioare tehnicilor clasice
• Panelul targeted-NGS nu ridică probleme de interpretare a patogenității variantelor
• Probele de calitate redusă pot prezenta date NGS de calitate inferioară
• Variantele cu acoperire extrem de scăzută sunt considerate artefacte și excluse

Tip probă

Țesut în parafină (bloc FFPE)

Recoltare și condiții

Testul se realizează pe secțiuni de țesut inclus în parafină (FFPE), în general cu grosimea de 5 microni, etalate pe lamă microscopică, fără colorație clasică.

Medicul anatomo-patolog indică o zonă cu celularitate tumorală crescută, cu necroză, fibroză sau infiltrat inflamator minimal. Extracția simultană de ADN și ARN se efectuează din zona selectată. Testarea se realizează prin metoda NGS.

Termen de execuție

10 zile lucrătoare.

Consiliere genetică

Consultul genetic este GRATUIT și destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.

Informațiile prezentate au caracter orientativ și nu înlocuiesc consultul medical sau evaluarea unui specialist. Serviciul de recoltare la domiciliu nu este disponibil pentru această analiză.

Despre test

Este un panel genetic somatic realizat prin NGS (Next Generation Sequencing) din țesut tumoral FFPE, care analizează 18 gene relevante pentru cancerul colorectal, incluzând markeri implicați în sindromul Lynch (MMR) și polipoza adenomatoasă familială (FAP). Testul oferă informații esențiale pentru diagnostic molecular, prognostic și selecția terapiei personalizate.

Tipuri de alterări genetice detectate

• Mutații punctiforme (SNV)
• Inserții și deleții (Indels)
• Variante patogene implicate în oncogeneză
• Alterări asociate cu instabilitatea microsatelitară și defecte de reparare ADN
• Modificări relevante pentru răspunsul la terapii țintite

Gene analizate (panel 18 gene)

APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, TP53, SMAD4, FBXW7, CTNNB1, GNAS, AKT1, PTEN, TGFBR2, RNF43

Indicații pentru testare

• Cancer colorectal confirmat histopatologic
• Evaluare moleculară pentru tratament oncologic personalizat
• Suspiciune de sindrom Lynch
• Suspiciune de polipoză adenomatoasă familială (FAP)
• Tumori colorectale cu debut precoce
• Boală metastatică sau local avansată
• Evaluarea instabilității microsatelitare (MSI)
• Istoric familial de cancer colorectal
• Stratificarea riscului de recurență

Cui se adresează

• Pacienților diagnosticați cu cancer colorectal
• Pacienților cu suspiciune de cancer colorectal ereditar
• Pacienților cu polipi colonici multipli
• Pacienților oncologici evaluați pentru terapii țintite
• Medicilor oncologi, gastroenterologi și anatomopatologi
• Centrelor de oncologie de precizie

Metodologie de testare

• Analiză moleculară din țesut tumoral FFPE
• Extracție ADN din blocuri de parafină sau lame histologice
• Secvențiere de generație următoare (NGS)
• Detecția mutațiilor somatice (SNV), inserții/deleții și variante patogene relevante clinic
• Analiză bioinformatică avansată și interpretare conform ghidurilor oncologice internaționale

Beneficii și importanță clinică

• Caracterizare moleculară completă a cancerului colorectal
• Identificarea mutațiilor relevante terapeutic
• Orientarea terapiei oncologice personalizate
• Detecția markerilor asociați cu sindromul Lynch și FAP
• Stratificarea riscului de progresie și recurență
• Sprijin pentru deciziile terapeutice conform ghidurilor internaționale
• Optimizarea managementului pacientului oncologic
• Sprijin pentru medicina de precizie

Particularități

Acest panel analizează mutații somatice tumorale, dar include gene implicate în sindroame de predispoziție (Lynch, FAP) detectate la nivel tumoral. Testarea germinală specifică este recomandată pentru confirmarea riscului ereditar, întrucât analiza țesutului tumoral nu substituie complet evaluarea genetică constituțională. Testul este un instrument important de oncologie de precizie pentru personalizarea tratamentului și managementul optim al pacientului.

Tip probă, recoltare și condiții

Țesut tumoral FFPE (bloc de parafină sau lame histologice).

• Proba trebuie să conțină un procent adecvat de celule tumorale, conform criteriilor laboratorului
• Transport conform standardelor pentru material histopatologic

Documente obligatorii:

• Buletin histopatologic complet
• Confirmarea diagnosticului oncologic
• Recomandare/trimitere medicală
• Date clinice relevante (stadializare, tratamente anterioare)

Termen de execuție

30 zile lucrătoare (numărul maxim de zile lucrătoare).

Analize asociate recomandate

Investigații histopatologice și imunohistochimice:

• Examen histopatologic complet
• MSI (instabilitate microsatelitară)
• IHC pentru MMR: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Teste genetice complementare:

• Panel germinal pentru sindromul Lynch
• Cancer Comprehensive NGS Panel
• Testare AllRAS (KRAS/NRAS)
• BRAF V600E

Monitorizare oncologică:

• CEA (marker tumoral)
• CT/RMN/PET-CT
• Evaluare oncologică periodică

Serviciul de recoltare la domiciliu nu este disponibil pentru această analiză.

Descriere

Panelul analizează 20 de gene implicate în cancerul de sân, oferind informații detaliate despre profilul molecular tumoral. Se realizează din ADN extras din țesut tumoral și este util în personalizarea tratamentului oncologic și în identificarea posibilelor mecanisme de rezistență la terapie.

Termen de execuție

30 zile lucrătoare (numărul maxim de zile lucrătoare).

Termenul de execuție are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Servicii disponibile

Serviciul de recoltare la domiciliu nu este disponibil pentru această analiză.

Informațiile prezentate au caracter orientativ și nu înlocuiesc consultul medical sau evaluarea unui specialist.

Descriere

Testul analizează 149 de gene implicate în dezvoltarea și progresia tumorilor solide prin secvențiere NGS din ADN tumoral. Este util pentru caracterizarea moleculară a cancerelor solide (pulmonar, colorectal, mamar, ovarian etc.), orientând selecția terapiei țintite și estimarea prognosticului.

Termen de execuție

20-30 zile lucrătoare (numărul maxim de zile lucrătoare).

Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul și are rol informativ, urmând să fie confirmat în punctul de recoltare.

Servicii disponibile

Serviciul de recoltare la domiciliu nu este disponibil pentru această analiză.

Informațiile prezentate au caracter orientativ și nu înlocuiesc consultul medical sau evaluarea unui specialist.

Ce este?

Test genomic validat clinic care evaluează riscul de recidivă în cancerul de sân în stadiu incipient, hormono-responsiv, prin analiza expresiei a 50 de gene (semnătura PAM50).

Ce poți afla?

• Încadrarea tumorii în unul dintre cele patru subtipuri moleculare: Luminal A, Luminal B, HER2-îmbogățit, Basal-like
• Scorul de risc de recidivă (ROR), care estimează probabilitatea la 10 ani
• Sprijin în decizia privind chimioterapia adjuvantă

Detalii despre testare

• Tip probă: țesut tumoral fixat în formalină și inclus la parafină (FFPE)
• Termen de execuție: maximum 45 de zile lucrătoare
• Preț: 16.280 lei

Cui i se adresează?

Pacientelor cu cancer de sân în stadiu incipient HR+/HER2-, la recomandarea medicului oncolog sau a comisiei multidisciplinare.

Ce este?

Analiză genetică țintită din probe proaspete de țesut, personalizabilă în funcție de suspiciunea clinică, prin secvențiere de nouă generație.

Ce poți afla?

• Mutațiile genetice relevante pentru cazul tău
• Informații care ghidează deciziile clinice și strategia de tratament
• Un set de gene ales împreună cu medicul, fără costul unui panel extins

Detalii despre testare

• Tip probă: biopsie tisulară proaspătă
• Termen de execuție: 45 de zile lucrătoare
• Preț: 4.664 lei

Cui i se adresează?

Pacienților ai căror medici specialiști au nevoie de analiza directă a materialului tisular, pe un set restrâns de gene.

Despre test

Panel genetic somatic realizat din biopsie lichidă (liquid biopsy), destinat pacienților cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC). Testul analizează ADN-ul tumoral circulant (ctDNA) și ARN-ul tumoral circulant (cfRNA) din plasmă pentru identificarea mutațiilor și fuziunilor genice relevante pentru selecția terapiei țintite și monitorizarea bolii.

Biopsia lichidă reprezintă o metodă modernă, minim invazivă, de caracterizare moleculară a tumorilor prin analiza materialului genetic tumoral circulant din sânge.

Panelul genetic somatic utilizează tehnologia NGS (Next Generation Sequencing) și permite analiza simultană a ADN-ului liber circulant (cfDNA) și a ARN-ului liber circulant (cfRNA) din plasmă. Testul este conceput special pentru pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC).

Ce poate detecta analiza

• Mutații punctiforme (SNV)
• Inserții și deleții (Indels)
• Amplificări genice (CNV)
• Fuziuni genice
• Mutații asociate cu rezistența la tratament

Indicații de testare

• Cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC) confirmat histopatologic
• Boală metastatică sau local avansată
• Selecția terapiei țintite personalizate
• Monitorizarea răspunsului la tratament
• Identificarea mecanismelor de rezistență terapeutică
• Suspiciune de progresie tumorală
• Imposibilitatea efectuării biopsiei tisulare
• Material tumoral insuficient pentru testare moleculară
• Reevaluare moleculară în cursul evoluției bolii
• Monitorizarea pacienților tratați cu inhibitori EGFR, ALK, ROS1, RET sau alte terapii țintite

Cui se adresează

• Pacienților cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC)
• Pacienților cu boală metastatică
• Pacienților aflați în tratament oncologic sistemic
• Pacienților eligibili pentru terapii țintite
• Pacienților la care biopsia tumorală nu este posibilă
• Medicilor oncologi și pneumologi implicați în managementul cancerului pulmonar

Metodologie de testare

• Biopsie lichidă din sânge periferic
• Izolarea ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) și a ARN-ului tumoral circulant (cfRNA)
• Secvențiere de nouă generație (NGS)
• Detectarea mutațiilor somatice, inserțiilor/delețiilor, amplificărilor și fuziunilor genice
• Analiză bioinformatică și interpretare clinică specializată

Gene analizate (12 gene)

EGFR, KRAS, BRAF, ALK, RET, ROS1, MET, HER2, PIK3CA, TP53, AKT1, MAP2K1 (MEK1).

Suplimentar sunt evaluate: fuziuni ALK, RET, ROS1; amplificări MET; alterări de tip MET exon 14 skipping; mutații de rezistență, inclusiv EGFR T790M și EGFR C797S.

Beneficii și importanță clinică

• Metodă minim invazivă comparativ cu biopsia pulmonară clasică
• Permite identificarea rapidă a modificărilor genetice relevante pentru selecția tratamentului
• Contribuie la alegerea tratamentului personalizat
• Detectează mutații care conferă rezistență la terapiile țintite
• Permite monitorizarea moleculară în timp real a bolii
• Evidențiază heterogenitatea tumorală și apariția clonelor rezistente
• Poate identifica progresia moleculară înaintea modificărilor imagistice
• Oferă informații valoroase pentru ajustarea strategiei terapeutice

Analize asociate recomandate

Investigații anatomopatologice și moleculare: examen histopatologic tumoral, imunohistochimie tumorală, expresie PD-L1, testare moleculară din țesut tumoral (dacă este disponibil), panel NGS pulmonar din țesut FFPE.

Alte investigații genetice relevante: testare EGFR din țesut inclus în parafină, testare ALK, ROS1, RET, analiza MET exon 14 skipping, panel oncologic somatic extins, Cancer Comprehensive NGS Panel.

Monitorizare oncologică: CT toracic și abdominal, PET-CT, RMN cerebral (la indicația medicului), markeri tumorali conform protocolului oncologic.

Probă recoltată / Condiții analiză

Sânge venos periferic. Tub Streck (Cell-Free DNA Collection Tube).

Proba trebuie recoltată înainte de inițierea tratamentului sau conform recomandării medicului oncolog.

Transport conform instrucțiunilor pentru biopsie lichidă, pentru conservarea ctDNA/cfRNA.

Documente obligatorii

Sunt necesare pentru interpretarea corectă și validarea clinică a rezultatelor:

• Raport histopatologic
• Diagnostic oncologic confirmat
• Bilet de trimitere / recomandare medicală
• Rezultate imagistice relevante (dacă sunt disponibile)
• Informații privind tratamentele oncologice anterioare administrate

Termen de execuție

30 zile lucrătoare

Particularități ale testului

Acest test investighează exclusiv modificări genetice somatice (tumorale) și nu este destinat evaluării predispoziției ereditare la cancer. Pentru suspiciunea unui sindrom de predispoziție genetică ereditară se recomandă testare germinală dedicată. Biopsia lichidă reprezintă un instrument esențial al medicinei oncologice de precizie, permițând monitorizarea continuă și personalizarea tratamentului pentru pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular.

Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză.

Despre panel genetic somatic cancer sân din biopsie lichidă

Biopsia lichidă reprezintă o metodă modernă, minim invazivă, de caracterizare moleculară a tumorilor prin analiza ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) eliberat în sânge de celulele canceroase.

Panelul somatic pentru cancer de sân realizat de Bioarray utilizează tehnologia NGS (Next Generation Sequencing) pentru analiza genelor relevante clinic în cancerul mamar. Testul permite identificarea mutațiilor somatice asociate cu sensibilitatea sau rezistența la terapiile oncologice moderne și poate oferi informații complementare biopsiei tisulare, în special atunci când recoltarea țesutului tumoral este dificilă sau insuficientă.

Conform informațiilor disponibile de la Bioarray, panelul analizează 12 gene cu relevanță clinică în cancerul de sân, incluzând gene implicate în răspunsul la terapii anti-HER2, terapii endocrine și alte terapii țintite.

Indicații de testare

• Cancer de sân diagnosticat histopatologic
• Cancer de sân metastatic sau avansat local
• Selecția terapiei personalizate și a terapiilor țintite
• Monitorizarea răspunsului la tratament
• Detectarea mecanismelor de rezistență la tratamentul endocrin
• Monitorizarea progresiei bolii
• Evaluarea heterogenității tumorale
• Situații în care biopsia tumorală nu este posibilă sau este insuficientă
• Monitorizarea recurenței bolii în context clinic selectat

Cui se adresează

• Pacienților cu cancer de sân confirmat histologic
• Pacienților cu boală metastatică
• Pacienților aflați sub tratament oncologic sistemic
• Pacienților eligibili pentru terapii țintite
• Medicilor oncologi implicați în managementul cancerului mamar
• Pacienților pentru care este necesară monitorizarea moleculară a bolii

Metodologie de testare

• Biopsie lichidă din sânge periferic
• Izolarea ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) din plasmă
• Secvențiere de nouă generație (NGS)
• Detectarea mutațiilor somatice relevante clinic
• Identificarea anumitor variații ale numărului de copii (CNV) pentru gene specifice
• Analiză bioinformatică și interpretare clinică specializată

Panelul de testare include gene precum:

PIK3CA, ESR1, ERBB2 (HER2), AKT1, TP53, KRAS, EGFR, ERBB3, FGFR1, CCND1, BXW7, SF3B1.

Beneficii și importanță clinică

• Metodă minim invazivă comparativ cu biopsia tumorală clasică
• Permite caracterizarea moleculară a tumorii dintr-o simplă probă de sânge
• Identifică mutații acționabile terapeutic
• Contribuie la alegerea tratamentului personalizat
• Evidențiază mecanisme de rezistență la terapii endocrine și țintite
• Permite monitorizarea dinamică a bolii
• Poate detecta modificări moleculare înaintea progresiei evidențiate imagistic
• Oferă informații despre heterogenitatea tumorală și clonele rezistente la tratament

Analize asociate recomandate

Investigații anatomopatologice și moleculare: examen histopatologic și imunohistochimic tumoral, ER (receptor estrogenic), PR (receptor progesteronic), HER2/neu, Ki-67, testare BRCA1 și BRCA2 (germinală și/sau somatică), panel extins de gene implicate în repararea ADN-ului (HRD).

Monitorizare oncologică: markeri tumorali (CA 15-3, CEA), PET-CT / CT / RMN conform indicației oncologului, biopsie tisulară tumorală atunci când este disponibilă.

Teste genetice complementare: panel somatic extins pentru tumori solide, Cancer Comprehensive NGS Panel, testare germinală pentru predispoziție ereditară la cancer mamar și ovarian.

Probă recoltată / condiții analiză

Sânge venos periferic. Tub Streck (Cell-Free DNA Collection Tube).

Recoltare conform protocolului pentru biopsie lichidă.

Proba trebuie transportată în condițiile recomandate pentru conservarea ADN-ului tumoral liber circulant.

Nu necesită condiții speciale de pregătire.

Obligatoriu: transmiterea documentelor medicale relevante care confirmă diagnosticul oncologic și furnizează informațiile clinice necesare interpretării rezultatelor.

Termen de execuție

30 zile lucrătoare

Particularități ale testului

Acest test analizează modificări genetice somatice (dobândite la nivel tumoral) și nu este destinat identificării predispoziției ereditare la cancer. Pentru evaluarea riscului genetic familial se recomandă asocierea cu testarea germinală pentru genele implicate în cancerul mamar ereditar (BRCA1, BRCA2 și alte gene relevante). Biopsia lichidă reprezintă un instrument important al medicinei de precizie oncologice, fiind utilizată atât pentru alegerea tratamentului, cât și pentru monitorizarea evoluției bolii.

Despre test

Panel genetic somatic realizat din biopsie lichidă (liquid biopsy), destinat pacienților cu cancer colorectal (colon și rect), care analizează ADN-ul tumoral circulant (ctDNA) din plasmă pentru identificarea mutațiilor genetice relevante clinic, utile în alegerea terapiei țintite și monitorizarea evoluției bolii.

Panelul pentru cancer de colon din biopsie lichidă este o investigație moleculară avansată bazată pe tehnologia NGS (Next Generation Sequencing), care permite analiza mutațiilor somatice din ADN-ul tumoral circulant (ctDNA) extras din sânge periferic.

Testul este utilizat în cancerul colorectal pentru identificarea unor alterări genetice cu impact direct asupra deciziilor terapeutice, prognosticului și monitorizării răspunsului la tratament. Analiza permite detectarea mutațiilor hotspot, a inserțiilor/delețiilor, a variațiilor de număr de copii și a altor modificări genetice implicate în oncogeneză și rezistență la tratament.

Sunt evaluate gene frecvent implicate în cancerul de colon, precum KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, APC, TP53, SMAD4, EGFR, precum și alte gene relevante clinic implicate în căile de semnalizare tumorală și reparare ADN.

Biopsia lichidă oferă o imagine dinamică a heterogenității tumorale și permite monitorizarea în timp real a apariției clonelor rezistente, fără necesitatea unei biopsii tisulare repetate.

Indicații de testare

• Cancer colorectal (colon sau rect) confirmat histopatologic
• Boală metastatică sau local avansată
• Alegerea terapiei personalizate (terapii țintite)
• Monitorizarea răspunsului la tratament oncologic
• Detectarea mecanismelor de rezistență la terapie
• Suspiciune de progresie sau recurență tumorală
• Material tumoral insuficient pentru testare moleculară din biopsie tisulară
• Reevaluare moleculară în cursul evoluției bolii
• Evaluare pentru includere în studii clinice

Cui se adresează

• Pacienților cu cancer colorectal diagnosticat
• Pacienților aflați în tratament oncologic sistemic
• Pacienților cu boală metastatică
• Pacienților la care biopsia tisulară nu este posibilă sau suficientă
• Medicilor oncologi și gastroenterologi implicați în managementul cancerului colorectal
• Pacienților care necesită monitorizare moleculară dinamică

Metodologie de testare

• Biopsie lichidă din sânge periferic
• Izolarea ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) din plasmă
• Secvențiere de nouă generație (NGS)
• Detectarea mutațiilor punctiforme (SNV)
• Detectarea inserțiilor și delețiilor (Indels)
• Detectarea variațiilor de număr de copii (CNV)
• Analiză bioinformatică și interpretare clinică
• Corelare cu ghiduri oncologice internaționale pentru cancer colorectal

Gene analizate

KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, APC, TP53, SMAD4, EGFR, FBXW7, CTNNB1, AKT1, GNAS.

Beneficii și importanță clinică

• Permite evaluarea moleculară minim invazivă a cancerului colorectal
• Identifică mutații genetice care pot influența alegerea tratamentului
• Ajută la alegerea tratamentului țintit personalizat
• Detectează precoce mecanismele de rezistență la tratament
• Oferă informații despre heterogenitatea tumorală
• Permite monitorizarea dinamică a profilului molecular tumoral pe parcursul evoluției bolii
• În anumite cazuri, poate evidenția modificări moleculare înaintea progresiei imagistice
• Poate reduce necesitatea biopsiilor tisulare repetate

Analize asociate recomandate

Investigații anatomopatologice: examen histopatologic tumoral, imunohistochimie, MSI (Microsatellite Instability), MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Teste moleculare complementare: panel NGS tumoral din țesut (FFPE), Cancer Comprehensive NGS Panel, testare RAS extended (KRAS/NRAS), BRAF V600E, testare germinală pentru sindrom Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), HRD / alte markere de instabilitate genomică (în cazuri selectate).

Monitorizare oncologică: CT / RMN / PET-CT, markeri tumorali (CEA, CA 19-9), evaluare oncologică periodică.

Probă recoltată / Condiții analiză

Sânge venos periferic. Tub Streck (Cell-Free DNA Collection Tube).

Recoltare înainte sau în cursul tratamentului oncologic, conform indicației medicului.

Transport conform condițiilor pentru conservarea ctDNA.

Documente obligatorii

• Raport histopatologic care confirmă diagnosticul de cancer colorectal
• Bilet de trimitere / recomandare medicală
• Date clinice relevante (stadializare, tratamente anterioare)
• Rezultate imagistice disponibile (CT/PET-CT/RMN)

Termen de execuție

30 zile lucrătoare

Particularități ale testului

Acest test analizează exclusiv mutații somatice (tumorale) și nu este destinat evaluării predispoziției genetice ereditare la cancer colorectal. Pentru suspiciunea unui sindrom ereditar (ex. sindrom Lynch), se recomandă testare germinală dedicată. Biopsia lichidă reprezintă un instrument esențial în oncologia de precizie, oferind posibilitatea monitorizării continue a profilului molecular tumoral și adaptării tratamentului în timp real.

Despre test / Descriere generală

Panel genetic somatic de tip HRD (Homologous Recombination Deficiency) bazat pe tehnologia NGS, care analizează 46 de gene implicate în repararea ADN-ului (HRR – Homologous Recombination Repair) și instabilitatea genomică (GIM). Testul este utilizat în oncologie pentru identificarea tumorilor cu defecte de reparare a ADN-ului și pentru selecția terapiilor țintite, inclusiv inhibitori PARP.

Panelul somatic HRD Testing (GIM + HRR) – 46 gene este o analiză moleculară avansată din țesut tumoral FFPE, utilizată pentru evaluarea integrității mecanismelor de reparare a ADN-ului prin recombinare omoloagă.

Deficiența HRD apare atunci când tumora nu mai poate repara eficient rupturile duble de ADN, ceea ce duce la instabilitate genomică crescută (GIM – Genomic Instability Markers) și sensibilitate crescută față de anumite terapii oncologice, în special inhibitori PARP și anumite scheme de chimioterapie.

Ce analizează panelul

Panelul analizează 46 de gene implicate în calea HRR (Homologous Recombination Repair) și permite identificarea:

• mutațiilor patogene în gene de reparare ADN
• instabilității genomice (GIM)
• semnăturii moleculare HRD
• deficiențelor de reparare asociate cu sensibilitate terapeutică

Indicații de testare

Testul este relevant în multiple tumori solide, în special: cancer ovarian, cancer mamar, cancer de prostată, cancer pancreatic, alte tumori cu instabilitate genomică.

Indicații clinice detaliate:

• Cancer ovarian epitelial
• Cancer mamar (HER2 negativ / metastatic)
• Cancer de prostată avansat sau metastatic
• Cancer pancreatic
• Tumori solide avansate sau metastatice
• Evaluarea eligibilității pentru inhibitori PARP
• Stratificarea riscului și prognosticul oncologic
• Identificarea instabilității genomice tumorale
• Monitorizarea răspunsului la tratament oncologic
• Evaluare în medicina oncologică de precizie

Cui se adresează

• Pacienților cu tumori solide avansate
• Pacienților oncologici eligibili pentru terapii țintite
• Pacienților cu cancer mamar, ovarian sau prostatic
• Pacienților cu boală metastatică
• Medicilor oncologi implicați în tratamente personalizate
• Centrelor de oncologie moleculară și medicină de precizie

Metodologie de testare

• Analiză din țesut tumoral FFPE
• Extracția ADN-ului din material histopatologic
• Secvențiere de nouă generație (NGS)
• Analiza simultană a genelor implicate în HRR (Homologous Recombination Repair) și a markerilor de instabilitate genomică (GIM)
• Evaluare bioinformatică avansată
• Interpretare conform ghidurilor oncologice internaționale

Gene analizate (panel HRR / HRD – 46 gene)

Panelul include gene implicate în repararea ADN-ului și stabilitatea genomică, precum: BRCA1, BRCA2, ATM, ATR, PALB2, RAD51, RAD51C, RAD51D, BARD1, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, BRIP1, NBN, MRE11, RAD50, TOPBP1, PPP2R2A, CDK12, EMSY, PTEN, TP53.

Beneficii și importanță clinică

• Identifică deficiența de reparare a ADN-ului (HRD)
• Permite selecția pacienților pentru terapii cu inhibitori PARP
• Oferă informații predictive privind răspunsul la chimioterapie
• Contribuie la personalizarea tratamentului oncologic
• Ajută la stratificarea prognosticului tumoral
• Evidențiază instabilitatea genomică (GIM)
• Sprijină deciziile în medicina de precizie
• Poate ghida includerea în studii clinice
• Oferă o imagine extinsă a vulnerabilităților genetice tumorale

Analize asociate recomandate

Teste moleculare oncologice: BRCA1/BRCA2 germinal și somatic, panel NGS tumoral extins (solid tumors), MSI (Microsatellite Instability), PD-L1 expresie.

Investigații anatomopatologice: examen histopatologic complet, imunohistochimie tumorală.

Monitorizare oncologică: CT / RMN / PET-CT, markeri tumorali specifici (CA-125, CA 15-3, PSA etc.), evaluare clinică periodică oncologică.

Probă recoltată / Condiții analiză

Țesut tumoral FFPE (bloc parafină sau lame histologice).

• Proba trebuie să conțină procent adecvat de celule tumorale conform criteriilor laboratorului
• Transport conform standardelor pentru material histopatologic
• Stabilitate dependentă de calitatea fixării în formalină

Documente obligatorii

• Raport histopatologic complet
• Confirmare diagnostic oncologic
• Bilet de trimitere / recomandare medicală
• Date clinice relevante (stadializare, tratamente anterioare)
• Eventual rezultate genetice anterioare (dacă există)

Termen de execuție

25 zile lucrătoare.

Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Particularități ale testului

Acest panel analizează alterări somatice tumorale implicate în repararea ADN-ului, oferind informații esențiale despre sensibilitatea tumorii la terapii țintite, în special inhibitori PARP. Testul nu înlocuiește testarea germinală pentru sindroame ereditare (ex. mutații BRCA moștenite), dar are valoare majoră în evaluarea vulnerabilităților tumorale și personalizarea tratamentului oncologic în medicina de precizie.

Denumiri alternative

• HRD Tumor Testing Panel 46 genes
• Homologous Recombination Deficiency NGS Panel
• HRR gene panel somatic testing
• GIM + HRD genomic instability test
• BRCA/HRR pathway tumor panel
• Cancer HRD molecular profiling
• PARP inhibitor eligibility test
• Tumor DNA repair deficiency panel
• FFPE HRD NGS test
• HRD genomic signature test

Ce este?

Panel somatic NGS amplu (500 de gene) care include HRD (GIM, HRR), TMB și MSI, pentru un profil molecular tumoral complet.

Ce poți afla?

• Semnătura HRD și instabilitatea genomică
• Sarcina mutațională tumorală (TMB)
• Instabilitatea microsatelitară (MSI)
• Status molecular complet pentru terapii țintite și imunoterapie

Detalii despre testare

• Tip probă: țesut tumoral FFPE
• Termen de execuție: 25–30 zile lucrătoare

Cui i se adresează?

Pacienților cu tumori solide avansate care necesită un profil molecular extins pentru decizii terapeutice complexe.

Despre test

Panelul genetic somatic Pan-Cancer din biopsie lichidă – 52 gene reprezintă una dintre cele mai complexe investigații de oncologie moleculară disponibile prin biopsie lichidă. Testul utilizează o singură probă de sânge pentru evaluarea modificărilor genetice tumorale detectabile în circulație.

Ce analizează testul

Prin tehnologia NGS (Next Generation Sequencing) sunt analizate simultan:

• Mutații punctiforme (SNV)
• Inserții și deleții (Indels)
• Amplificări și variații ale numărului de copii genice (CNV)
• Fuziuni genice
• Modificări de tip MET exon 14 skipping
• Markeri moleculari implicați în rezistența la tratament

Afecțiuni și tumori aplicabile

Testul este aplicabil într-o gamă largă de tumori solide, inclusiv:

• Cancer pulmonar
• Cancer mamar
• Cancer colorectal
• Cancer ovarian
• Cancer gastric
• Cancer pancreatic
• Cancer de prostată
• Melanom
• Tumori ale capului și gâtului
• Alte tumori solide avansate

Indicații de testare

• Tumori solide diagnosticate histopatologic
• Cancer metastatic sau avansat local
• Identificarea terapiilor țintite personalizate
• Monitorizarea răspunsului la tratament
• Detectarea mecanismelor de rezistență terapeutică
• Imposibilitatea efectuării biopsiei tisulare
• Material tumoral insuficient pentru profilare moleculară
• Reevaluarea moleculară în timpul evoluției bolii
• Identificarea biomarkerilor eligibili pentru studii clinice
• Monitorizarea recurenței sau progresiei tumorale

Cui se adresează

• Pacienților cu tumori solide confirmate histopatologic
• Pacienților aflați în stadii avansate sau metastatice
• Pacienților eligibili pentru terapii țintite
• Pacienților care necesită monitorizare moleculară repetată
• Pacienților la care biopsia tumorală este dificilă sau contraindicată
• Medicilor oncologi, hematologi și anatomopatologi implicați în medicina de precizie

Metodologie de testare

• Biopsie lichidă din sânge periferic
• Izolare ADN tumoral circulant (ctDNA) și ARN tumoral circulant (cfRNA)
• Secvențiere de nouă generație (NGS)
• Analiza simultană ADN + ARN într-un singur flux de lucru
• Detectarea mutațiilor hotspot, inserțiilor/delețiilor, amplificărilor genice (CNV), fuziunilor genice și MET exon 14 skipping
• Analiză bioinformatică și interpretare clinică specializată

Gene analizate – gene hotspot și mutații relevante clinic

AKT1, ALK, APC, AR, ARAF, BRAF, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2 (HER2), ERBB3, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO, TP53.

Gene evaluate pentru amplificări (CNV)

CCND1, CCND2, CCND3, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, MYC.

Fuziuni genice investigate

ALK, BRAF, ERG, ETV1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK3, RET, ROS1.

Alterări suplimentare

MET exon 14 skipping.

Beneficii și importanță clinică

• Analizează simultan multiple tipuri de alterări genetice într-un singur test
• Acoperă biomarkeri relevanți pentru numeroase tumori solide
• Identifică modificări genetice cu relevanță terapeutică conform ghidurilor internaționale
• Contribuie la alegerea unui tratament personalizat
• Evidențiază mecanisme de rezistență la terapii țintite
• Oferă o imagine mai completă asupra heterogenității tumorale
• Permite monitorizarea profilului molecular tumoral pe parcursul evoluției bolii
• Poate evidenția modificări moleculare înaintea progresiei clinice sau imagistice
• Poate reduce necesitatea unor biopsii tisulare repetate în anumite situații clinice

Analize asociate recomandate

Investigații anatomopatologice: examen histopatologic, imunohistochimie tumorală, determinarea PD-L1, biopsie tisulară tumorală (când este disponibilă).

Teste moleculare complementare: panel NGS tumoral din țesut (FFPE), Cancer Comprehensive NGS Panel, BRCA1/BRCA2 somatic și germinal, testare HRD (Homologous Recombination Deficiency), MSI (Microsatellite Instability), TMB (Tumor Mutational Burden).

Monitorizare oncologică: CT / PET-CT, RMN conform localizării tumorale, markeri tumorali specifici tipului de cancer, evaluare oncologică periodică.

Tip și condiții de probă

Sânge venos periferic în tub Streck (Cell-Free DNA Collection Tube).

• Recoltare înaintea inițierii tratamentului sau conform recomandării medicului oncolog
• Transport conform protocolului pentru biopsie lichidă și conservarea ctDNA/cfRNA
• Nu necesită condiții speciale de pregătire

Documente obligatorii

Pentru efectuarea analizei sunt necesare:

• Raport histopatologic
• Diagnostic oncologic confirmat
• Bilet de trimitere / recomandare medicală
• Rezultate imagistice relevante (dacă sunt disponibile)
• Informații privind tratamentele oncologice anterioare și actuale

Termen de execuție

30 zile lucrătoare

Particularități ale testului

Acest test analizează exclusiv modificări genetice somatice (dobândite la nivel tumoral) și nu este destinat evaluării predispoziției ereditare la cancer. Pentru suspiciunea unui sindrom de predispoziție genetică se recomandă testare germinală dedicată. Panelul Pan-Cancer reprezintă una dintre cele mai complete soluții de profilare moleculară prin biopsie lichidă disponibile pentru medicina oncologică de precizie.

Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză.

Ce este?

Test Real-Time PCR ce identifică cele mai frecvente 5 mutații activatoare din codonul 600 al genei BRAF (V600E/K/D/R/M), din țesut tumoral inclus în parafină.

Ce poți afla?

• Statusul mutațional BRAF în codonul 600
• Activarea căilor de semnalizare implicate în dezvoltarea tumorii
• Eligibilitatea pentru terapii țintite

Detalii despre testare

• Tip probă: țesut tumoral inclus în parafină (bloc FFPE sau secțiuni histologice necolorate)
• Termen de execuție: maximum 10 zile lucrătoare
• Preț: 695,20 lei

Cui i se adresează?

Pacienților cu tumori solide - melanom, cancer colorectal, carcinom tiroidian, cancer pulmonar și tumori ale sistemului nervos central - la care testarea BRAF este indicată clinic.

Despre

Cancerul colorectal prezintă o patogeneză complexă implicând factori de mediu și genetici, reprezentați de acumularea diverselor mutații genetice și epigenetice.

Aproximativ 20–23% dintre pacienți sunt diagnosticați inițial cu cancer colorectal metastatic (CRCm), având o rată de supraviețuire la 5 ani de aproximativ 13%. Stabilirea profilului molecular al tumorii are un rol esențial.

Conform ghidurilor NCCN, analizele genetice pentru CRC sunt recomandate înainte de inițierea tratamentului și includ detecția mutațiilor în genele RAS și BRAF.

Gena BRAF codifică o serin/treonin-kinază cu rol fundamental în proliferarea tumorală, diferențiere, angiogeneză și metastazare. Prezența mutațiilor BRAF în CRC este asociată cu rezistența la terapia țintită cu anticorpi monoclonali anti-EGFR.

Testarea mutațiilor BRAF este de importanță majoră pentru stabilirea conduitei terapeutice la pacienții cu CRC metastatic.

Context clinic

La nivel mondial, cancerul colorectal ocupă a treia poziție în clasamentul celor mai frecvente forme de cancer diagnosticate și a doua poziție între cauzele de mortalitate oncologică.

CRC metastatic, pozitiv pentru mutația BRAF V600E, reprezintă un fenotip molecular distinct, caracterizat prin comportament biologic agresiv, rezistență la terapiile standard și rată scăzută de supraviețuire.

Mutația activatoare BRAF V600E, identificată în aproximativ 8–12% dintre cazurile de CRC metastatic, stimulează creșterea tumorală și poate reprezenta un eveniment precoce în progresia bolii.

Afecțiuni și simptome asociate

Cancerul colorectal reprezintă o afecțiune malignă a ultimei porțiuni a tubului digestiv, cuprinde colonul și rectul. Boala se poate dezvolta la nivelul colonului - cancer de colon, sau la nivelul rectului - cancer rectal.

Afecțiuni asociate includ: boli inflamatorii intestinale (boala Crohn, colita ulcerativă), polipi adenomatoși (care pot degenera în cancer), sindroame ereditare (polipoză adenomatoasă familială, sindrom Lynch), obezitate, diabet zaharat.

Complicații posibile: ocluzii intestinale, perforații, sângerări severe, anemie.

Manifestări clinice

• Tulburări ale tranzitului intestinal, de la constipație la diaree
• Modificarea aspectului materiilor fecale
• Prezența de sânge în scaun sau eliminarea de sânge proaspăt pe cale rectală
• Distensie abdominală gazoasă
• Senzația de defecație incompletă
• Dureri abdominale
• Fatigabilitate și stare generală de slăbiciune
• Pierdere în greutate neintenționată

Pot apărea și alte semne sistemice: oboseală excesivă, slăbiciune fizică inexplicabilă, pierdere ponderală semnificativă, icter sclero-tegumentar, edeme ale membrelor inferioare și/sau superioare, fracturi osoase spontane - manifestări posibile ale stadiilor avansate.

Cui se adresează analiza

Testarea mutației BRAF se adresează pacienților diagnosticați cu cancer colorectal (fără mutații în genele KRAS și NRAS), în vederea personalizării strategiei de tratament și stabilirii conduitei terapeutice optime.

Metodologie de testare

Testul presupune extracția ADN din țesut tumoral inclus în parafină (FFPE), urmată de cuantificarea acestuia prin metode spectrofotometrice și fluorimetrice, pentru determinarea calității și cantității probei.

Ulterior, ADN-ul este amplificat prin tehnologie Real-Time PCR, metodă ce permite detecția precisă și rapidă a mutațiilor localizate la nivelul codonului 600 din gena BRAF.

Beneficii și importanță clinică

Caracterizarea moleculară a cancerului colorectal metastatic (CRCm) este esențială pentru alegerea terapiilor care vizează direct particularitățile biologice ale tumorii, în subseturi specifice de pacienți.

Diagnosticarea timpurie a CRC crește speranța de viață și șansele de remisie completă în urma tratamentului adecvat. Screeningul cancerului colorectal este recomandat tuturor persoanelor începând cu vârsta de 50 de ani, sau mai devreme la cei cu antecedente personale ori familiale de boală neoplazică colorectală.

La pacienții cu CRC, testarea BRAF împreună cu testarea RAS reprezintă o etapă consacrată a diagnosticului molecular, efectuată înaintea inițierii terapiei de primă linie, conform ghidurilor internaționale actuale (ASCO / ESMO / NCCN).

Importanța detecției mutațiilor V600 în gena BRAF în cancerul colorectal:

• Obținerea unui rezultat concret, în timp scurt
• Diagnosticare timpurie a cancerului colorectal
• Stabilirea unui diagnostic de certitudine – CRC sporadic vs. CRC ereditar (sindrom Lynch)
• Identificarea opțiunilor terapeutice compatibile cu profilul molecular al tumorii, inclusiv excluderea terapiei cu anticorpi monoclonali anti-EGFR la pacienții BRAF V600E pozitivi
• Monitorizarea periodică a pacienților CRCm pozitivi pentru detecția precoce a progresiei bolii și adaptarea tratamentului
• Furnizarea de informații privind prognosticul bolii (evoluție agresivă, rată de supraviețuire redusă)

Mutații BRAF - caracteristici

Mutațiile activatoare BRAF sunt:

• Întâlnite la 5–12% dintre pacienții cu CRC metastatic; peste 90% dintre aceștia prezintă mutația BRAF V600E, mutual exclusivă cu mutațiile RAS
• Asociate frecvent cu: sexul feminin, vârsta înaintată (>70 ani), stadiu avansat de boală (metastaze peritoneale și ganglionare la distanță), localizare proximală a tumorii, adenoame serate sesile, rezistență la schemele de tratament standard, prognostic nefavorabil
• Variabile ca prevalență și impact terapeutic, în funcție de tipul de cancer

Particularități

Detecția mutațiilor în gena BRAF se realizează prin metoda Real-Time PCR, o tehnică moleculară precisă și relativ simplă, care prezintă următoarele caracteristici:

• Cost redus și timp scurt comparativ cu tehnologia NGS (Next-Generation Sequencing)
• Sensibilitate crescută: permite amplificarea chiar și a unor cantități reduse de ADN, aspect esențial în analiza probelor din țesut tumoral inclus în parafină, unde materialul genetic este adesea limitat
• Specificitate ridicată: asigură detecția variantelor prezente într-o proporție redusă în proba tumorală
• Robustețe: oferă rezultate fiabile chiar și atunci când calitatea ADN-ului genomic tumoral este suboptimă, fiind ideală pentru probele FFPE, unde predomină fragmentele scurte de ADN
• Limită de detecție scăzută: permite identificarea variantelor cu frecvențe alelice reduse (până la 1% ADN mutant într-un fundal de 99% ADN normal), inclusiv în biopsii cu conținut tumoral scăzut

Limitări

• Testarea vizează în principal mutațiile V600; variantele non-V600 pot necesita analize suplimentare prin metode complementare (ex. NGS)
• Nu permite detecția tuturor mutațiilor rare ale genei BRAF și nici a altor mecanisme de rezistență la terapiile țintite
• Probele de calitate redusă – material tisular insuficient, procent tumoral <2%, concentrație ADN <1 ng sau ADN degradat în urma procesului de includere în parafină – pot genera date de calitate inferioară, improprii obținerii unui rezultat concludent
• Rezultatele negative (mutații nedetectate) nu exclud prezența unor mutații care nu sunt incluse în kitul utilizat pentru testare

Material biologic recoltat

Țesut tumoral inclus în parafină (bloc FFPE).

Recoltare și condiții

Testul se realizează pe secțiuni de țesut inclus în parafină (FFPE), în general cu grosimea de 5 microni, și etalate pe lamă microscopică, fără a fi colorate prin colorația clasică cu hematoxilin-eozina.

Medicul anatomo-patolog indică o zonă cu celularitate tumorală crescută și cu zone de necroză, fibroză sau infiltrat inflamator cât mai reduse, de unde se va efectua extracția de ADN.

Testarea genetică pentru detecția mutațiilor în gena BRAF se realizează prin metoda Real-Time PCR.

Termen de execuție

10 zile lucrătoare.

Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Analize asociate recomandate

• Panel genetic somatic cancer colon din biopsie lichidă – 14 gene
• Panel genetic somatic cancer colorectal [COLO1]
• Panel genetic somatic cancer colorectal [COLO2]
• Panel genetic somatic pan-cancer din biopsie lichidă – 52 gene
• Panel 52 gene relevante în tumori solide Oncomine Focus Assay ADN + ARN

Despre test

Melanomul malign reprezintă aproximativ 4% dintre cancerele de piele, cu o incidență în creștere în populațiile caucaziene, fiind responsabil de aproximativ 80% dintre decesele legate de cancerul de piele la nivel mondial.

Factorii de mediu includ expunerea neprotejată la radiațiile UV (solare sau dispozitive artificiale de bronzare), care lezează ADN-ul melanocitelor. Factorii de risc suplimentari includ: număr mare de nevi pigmentari (aproximativ 25% dintre melanoamele cutanate derivă din nevi pigmentari), istoric familial de melanom (prezent la 5–15% dintre pacienții cu melanom cutanat), predispoziție fenotipică (piele deschisă, sensibilitate la soare), factori genetici incluzând mutații germinale în genele CDKN2A și CDK4 (melanom ereditar, ~10% din cazuri) și mutații somatice (melanom sporadic, ~90% din cazuri).

Cele patru tipuri principale de melanom sunt: cutanat, acral, mucosal și uveal; melanomul cutanat este cea mai frecventă și cea mai agresivă formă.

Gena BRAF codifică o serin-treonin-kinază fundamentală pentru proliferarea tumorală, diferențiere, angiogeneză și metastazare. Testarea mutațiilor BRAF este esențială pentru stabilirea strategiei terapeutice la pacienții cu melanom. Laboratorul utilizează tehnologia Real-Time PCR pentru identificarea a cinci mutații la nivelul codonului 600, exonul 15: V600E/K/D/R/M, din țesut tumoral inclus în parafină (FFPE).

Simptome și prezentare inițială - criteriile ABCDE

• A – Asimetrie: o jumătate diferă de cealaltă
• B – Borduri (margini): margini neregulate, neclare sau zimțate
• C – Culoare: neuniformă, cu nuanțe variate de maro, negru, roz sau albastru
• D – Diametru: leziune mai mare de 6 mm (aproximativ cât o gumă de creion)
• E – Evoluție: modificări de culoare, formă sau dimensiune în timp

Simptome suplimentare includ apariția unei alunițe noi, leziuni care nu se vindecă, roșeață, sângerare, prurit, ganglioni limfatici măriți, scădere inexplicabilă în greutate, tuse persistentă, dificultăți respiratorii, dureri de cap sau convulsii (în boala metastatică).

Afecțiuni și sindroame asociate

Boli asociate cu risc crescut de melanom includ:

• Xeroderma pigmentosum
• Sindromul melanomului cu nevi multipli atipici familiali (FAMMM)
• Sindromul nevilor displazici
• Retinoblastomul familial
• Sindromul Lynch tip II
• Sindromul Li-Fraumeni
• Boala inflamatorie intestinală
• Nevi melanocitari congenitali

Alte manifestări includ limfadenită, limfedem, scădere în greutate, pete cutanate cu aspect cenușiu (melanoză) și, rar, zone depigmentate (hipopigmentare) care indică progresia bolii spre stadii avansate.

Cui se adresează analiza

Testarea mutației BRAF este recomandată pacienților diagnosticați cu melanom malign, în special în stadii avansate sau metastatice, pentru:

• Evaluarea eligibilității pentru terapia țintită cu inhibitori BRAF/MEK
• Aprecierea răspunsului la tratament
• Stabilirea strategiei terapeutice personalizate pe baza profilului molecular al tumorii

Metodologie de testare

Testul presupune extracția ADN din țesut inclus în parafină, urmată de cuantificarea acestuia prin metode spectrofotometrice și fluorimetrice.

Ulterior, ADN-ul este amplificat prin tehnologie Real-Time PCR, permițând detecția calitativă a celor mai frecvente mutații BRAF la nivelul codonului 600 (V600E/K/D/R/M).

Beneficii și importanță clinică

Conform ghidurilor NCCN și ESMO, testarea mutațiilor BRAF este obligatorie la pacienții cu melanom operabil sau inoperabil în stadiul III sau IV și recomandată pentru pacienții în stadiul IIC cu risc crescut de recidivă după rezecție.

Mutațiile somatice BRAF identifică un eveniment precoce critic în dezvoltarea melanomului, ceea ce face din determinarea statusului mutațional o componentă standard a diagnosticului, cu implicații majore pentru selecția tratamentului, prognostic și monitorizarea bolii.

Mutațiile BRAF în melanom - caracteristici

Mutațiile somatice BRAF sunt:

• Mutații hotspot localizate la nivelul codonului 600, afectând domeniul kinazic
• Mutații activatoare implicate direct în tumorigeneză
• Acționabile terapeutic, conferind răspuns la inhibitorii BRAF aprobați de FDA
• Frecvente, identificate la peste 50% dintre pacienți, 33–47% în tumorile primare, 41–55% în metastaze
• Mai frecvente la pacienții tineri cu expunere solară ocazională
• Mai agresive comparativ cu melanoamele BRAF wild-type
• Asociate cu metastaze cerebrale
• Corelate cu rate reduse de supraviețuire în boala stadiul IV

Clasificarea mutațiilor BRAF

Mutații V600 (localizate în exonul 15, reprezentând >90% din totalul mutațiilor BRAF):

V600E (74–76% din cazuri): asociată cu răspuns crescut la inhibitorii BRAF aprobați de FDA, mai frecventă la pacienții tineri, caracteristică melanomului cutanat, rară în melanomul acral sau mucosal, absentă în melanomul uveal.

V600K (10–20% din cazuri): asociată cu vârsta înaintată, sexul masculin, localizare tumorală la nivelul capului și gâtului, evoluție mai agresivă cu risc crescut de metastazare, supraviețuire redusă în stadiul IV comparativ cu V600E.

V600R/D/M (~6%): mutații mai rare, cu semnificație clinică variabilă.

Mutații non-V600 (localizate în exonii 11 și 15, în afara codonului 600): rar întâlnite, pot fi rezistente la inhibitorii BRAF de primă generație, impact terapeutic variabil ce necesită corelarea cu analize moleculare suplimentare.

Recoltare și condiții

Testarea utilizează secțiuni de țesut inclus în parafină cu grosimea de aproximativ 5 microni, etalate pe lamă microscopică, fără a fi colorate prin colorația clasică cu hematoxilin-eozina.

Medicul anatomo-patolog selectează zonele cu cea mai mare celularitate tumorală, evitând regiunile cu necroză, fibroză sau infiltrat inflamator, pentru a asigura o calitate optimă a probei de ADN.

Particularități tehnice

Tehnologia Real-Time PCR pentru detecția mutațiilor BRAF prezintă următoarele avantaje:

• Cost redus și durată scurtă de analiză comparativ cu tehnologia NGS
• Sensibilitate crescută care permite amplificarea unor cantități minime de ADN, esențială pentru probele FFPE unde materialul genetic este adesea limitat
• Specificitate ridicată, detectând mutații rare în probele tumorale
• Robustețe, oferind rezultate fiabile chiar și în probe cu calitate suboptimă a ADN-ului, predominante în materialele FFPE cu fragmente scurte de ADN
• Limită de detecție scăzută, permițând identificarea variantelor cu frecvență alelică redusă (până la 1% ADN mutant într-un fundal de 99% ADN normal), inclusiv biopsii cu conținut tumoral minim

Limitări

• Testarea vizează în principal mutațiile V600; mutațiile non-V600 pot necesita testare suplimentară pentru caracterizarea completă a profilului molecular
• Nu detectează toate mutațiile rare ale genei BRAF sau alte mecanisme de rezistență la terapie
• Conținutul ridicat de melanină sau derivați poate cauza eșecul amplificării (rezultat neconcludent), deoarece melanina inhibă reacția PCR
• Probele de calitate redusă (material tisular insuficient, procent tumoral <2%, concentrație ADN <1 ng, ADN degradat sau denaturat în urma procesării în parafină) pot genera date de calitate inferioară, improprii obținerii unui rezultat concludent
• Rezultatele negative (mutații nedetectate) nu exclud prezența unor mutații care nu sunt incluse în kitul de testare

Material biologic recoltat

Țesut tumoral inclus în parafină (bloc FFPE).

Termen de execuție

10 zile lucrătoare.

Analize asociate recomandate

• Panel genetic somatic pan-cancer din biopsie lichidă – 52 gene
• Panel 52 gene relevante în tumori solide Oncomine Focus Assay ADN + ARN
• Panel genetic somatic melanom [MELA / N525 + N408]
• Solid Tumor Panel - Panel genetic somatic tumori solide (149 gene – multi-organ)

Despre test

Detecția mutațiilor în gena BRAF în cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC), respectiv cinci mutații la nivelul codonului 600: V600E/K/D/R/M, utilizând probe de țesut inclus în parafină.

Cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC) reprezintă principala cauză de mortalitate oncologică la nivel mondial. Mutațiile BRAF apar la aproximativ 2–5% dintre pacienții cu NSCLC și sunt mutual exclusive cu alte oncogene driver. Cea mai frecventă variantă este BRAF V600E, întâlnită la 1–3% dintre cazurile de NSCLC. Terapia combinată aprobată de FDA cu inhibitori BRAF și MEK demonstrează îmbunătățiri semnificative ale ratelor de răspuns și ale supraviețuirii globale la pacienții eligibili.

Analiza utilizează tehnologia Real-Time PCR pentru detecția calitativă a cinci mutații (V600E/K/D/R/M) localizate în exonul 15, codonul 600 al genei BRAF.

Afecțiuni și simptome asociate

Cancerul pulmonar este una dintre cele mai severe forme de cancer, adesea detectat tardiv din cauza simptomelor subtile sau absente în stadiile incipiente.

• Simptome specifice: tuse persistentă (uneori cu sânge), durere în piept, respirație dificilă sau șuierătoare, răgușeală, umflarea feței sau gâtului
• Alte simptome posibile: pierdere inexplicabilă în greutate, oboseală marcată, dureri de spate sau de umăr, inflamația ganglionilor limfatici

Cancerul pulmonar se asociază frecvent cu afecțiuni pulmonare preexistente, precum boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC) și boala pulmonară interstițială, care cresc riscul. Pot apărea sindroame paraneoplazice, inclusiv hipercalcemie, sindromul de secreție inadecvată de hormon antidiuretic (SIADH) și sindroame neurologice paraneoplazice.

Cui se adresează analiza

Detecția mutațiilor BRAF în cancerul pulmonar este recomandată tuturor pacienților cu NSCLC avansat non-scuamos – inclusiv adenocarcinom sau forme cu histologie mixtă (adeno-scuamoasă) – precum și pacienților cu carcinom scuamos nefumători sau foști fumători ușori.

Obiectivele testului: identificarea mutațiilor acționabile, în special BRAF V600E, care indică eligibilitatea pentru terapia țintită combinată BRAF/MEK; ghidarea deciziilor terapeutice prin determinarea celui mai eficient tratament.

Metodologie de testare

Testul presupune extracția ADN-ului din țesut tumoral inclus în parafină (FFPE), urmată de cuantificarea acestuia prin metode spectrofotometrice și fluorimetrice pentru stabilirea calității și cantității probei. Ulterior, ADN-ul este amplificat prin tehnologie Real-Time PCR, permițând detecția calitativă a celor mai frecvente mutații BRAF la nivelul codonului 600.

Beneficii și importanță clinică

Eligibilitatea pentru terapie țintită – asociată cu rezultate superioare față de chimioterapia convențională, în special în stadiile avansate (rata de răspuns favorabil și supraviețuire fără progresie mai mare).

Tipul specific de mutație BRAF (V600E vs. non-V600E) influențează sensibilitatea la tratament: V600E răspunde mai bine la inhibitorii standard, în timp ce mutațiile non-V600E pot fi rezistente la inhibitorii BRAF, dar pot răspunde la inhibitorii MEK. Pacienții cu mutații BRAF V600E în stadii avansate, eligibili pentru terapie țintită, demonstrează rate de supraviețuire semnificativ mai mari comparativ cu pacienții netestați sau tratați cu chimioterapie standard.

Caracteristici

Mutațiile BRAF în NSCLC prezintă următoarele caracteristici:

• Cel mai frecvent întâlnite în: adenocarcinomul pulmonar (2–4% din cazuri), nefumători, sexul feminin, subtipuri histologice agresive
• Mutația V600E: mai puțin frecventă comparativ cu melanomul, în general mutual exclusivă cu alte mutații acționabile în NSCLC, asociată cu un prognostic mai bun în stadii avansate față de mutațiile non-V600
• Mutațiile non-V600: reprezintă aproximativ 50% din totalul cazurilor BRAF-pozitive, pot fi rezistente la terapiile BRAF, dar unele sunt sensibile la inhibitorii MEK

Particularități tehnice (Real-Time PCR)

Detecția mutațiilor BRAF utilizează Real-Time PCR cu următoarele caracteristici:

• Cost redus și timp scurt de analiză, comparativ cu tehnologia NGS
• Sensibilitate crescută pentru amplificarea cantităților minime de ADN, esențială pentru probele FFPE
• Specificitate ridicată, asigurând detecția mutațiilor cu frecvență scăzută
• Robustețe, oferind rezultate fiabile în ciuda calității suboptime a ADN-ului genomic
• Limită de detecție scăzută, identificând variantele cu frecvență alelică redusă (până la 1%)

Limitări

• Testul vizează exclusiv mutațiile BRAF V600; mutațiile BRAF din exonul 11, potențial frecvente în NSCLC, nu pot fi identificate
• Probele de calitate redusă (material tisular insuficient, procent tumoral <2%, concentrație ADN <1 ng, ADN degradat) pot genera rezultate de calitate inferioară
• Rezultatele negative nu exclud mutații aflate în afara domeniului acoperit de kitul de testare

Tip probă / Recoltare

Testarea utilizează secțiuni de țesut tumoral inclus în parafină (FFPE), cu grosimea de aproximativ 5 micrometri, pe lame microscopice necolorate. Medicul anatomo-patolog selectează zonele cu densitate crescută de celule tumorale, evitând regiunile necrotice, fibrotice sau inflamatorii.

Termen de execuție

10 zile lucrătoare (durata maximă pentru eliberarea rezultatului; confirmată în punctul de recoltare).

Analize asociate recomandate

• Detecția mutației EGFR T790M în plasmă
• EGFR FISH pentru tumori solide
• Panel genetic somatic cancer pulmonar (biopsie lichidă, 12 gene)
• Panel genetic somatic pan-cancer (biopsie lichidă, 52 gene)
• Panel 52 gene pentru tumori solide – Oncomine Focus Assay ADN + ARN
• Panel genetic somatic cancer pulmonar [POUM1]
• Panel genetic somatic cancer pulmonar [POUM2]
• Solid Tumor Panel pentru tumori solide (149 gene – multi-organ)

Despre

În paradigma medicinei personalizate, cancerul pulmonar, al cărui cel mai frecvent subtip este NSCLC, rămâne în continuare principala cauză de deces la nivel mondial, în ciuda progreselor constante în diagnostic și în medicina personalizată. NSCLC se caracterizează printr-o varietate de alterări genomice, unele dintre acestea fiind mutații acționabile care servesc drept ținte promițătoare pentru terapii. Identificarea subtipurilor histologice și moleculare ale NSCLC este crucială pentru stabilirea managementului terapeutic, alegerea tratamentului personalizat, îmbunătățirea prognosticului și a calității vieții pacientului. Printre alterările genetice care necesită testare prioritară se numără mutațiile EGFR.

Gena EGFR codifică receptorul factorului de creștere epidermal, o glicoproteină care aparține familiei receptorilor tirozin-kinazici. Este considerată prima genă driver descrisă în NSCLC; mutațiile la nivelul acesteia activează o cascadă de evenimente ce induc proliferarea și supraviețuirea celulară.

Gena EGFR este alcătuită din 28 de exoni, dintre care exonii 18–21 codifică domeniul tirozin-kinazic, regiune la nivelul căreia se produc cele mai frecvente mutații „hot spot”: deleții la nivelul exonului 19 și mutații punctiforme la nivelul exonului 18 (G719X) și 21 (L858R și L861Q), asociate cu sensibilitate la terapia cu inhibitori tirozin-kinazici (TKI), precum și mutația punctiformă T790M și mutațiile de inserție la nivelul exonului 20, asociate cu rezistență la terapia TKI.

Delețiile exonului 19 și mutația L858R reprezintă aproximativ 90% dintre mutațiile activatoare EGFR, fiind asociate cu cel mai înalt grad de răspuns la terapia TKI de primă și a doua generație. Mutația T790M reprezintă cel mai frecvent mecanism de rezistență la terapia TKI de primă și a doua generație, determinând modificări sterice care blochează legarea acestor medicamente la nivelul domeniului kinazic și favorizează progresia tumorală. Pentru pacienții cu NSCLC T790M-pozitiv a fost dezvoltat un nou TKI anti-EGFR, de a treia generație, cu rezultate favorabile în tratamentul bolii. Ca urmare, T790M reprezintă un biomarker prognostic valid la pacienții cu NSCLC tratați cu TKI de primă, a doua și a treia generație.

Testarea mutațiilor EGFR este de importanță crucială pentru stabilirea conduitei terapeutice în cazul pacienților cu NSCLC. În acest scop au fost dezvoltate numeroase tehnologii, precum metoda Real-Time PCR, utilizată în cadrul laboratorului nostru, care permite identificarea corectă și rapidă a celor mai frecvente 29 de mutații ale genei EGFR. Deși pentru aproximativ 30% dintre cazuri nu sunt disponibile probe de țesut tumoral sau calitatea ADN-ului extras din țesut inclus în parafină (FFPE) este inadecvată, biopsia tumorală rămâne abordarea preferată pentru efectuarea testării moleculare.

Ce poți afla

Analiza se realizează prin testare de tip Real-Time PCR, care permite detecția calitativă a celor mai frecvente 29 de mutații acționabile la nivelul exonilor 18–21 ai genei EGFR, în cancerul pulmonar (țesut tumoral inclus în parafină), respectiv:

• 25 de mutații asociate cu răspuns la terapia personalizată: 3 mutații punctiforme (G719X) localizate la nivelul exonului 18, 19 mutații de deleție localizate la nivelul exonului 19, o mutație punctiformă (S768I) localizată la nivelul exonului 20 și 2 mutații punctiforme (L858R și L861Q) localizate la nivelul exonului 21
• 4 mutații de rezistență la terapia personalizată: mutația punctiformă T790M și 3 mutații de inserție, toate localizate la nivelul exonului 20

Afecțiuni și simptome asociate

Cancerul pulmonar este una dintre cele mai grave și frecvente forme de cancer, adesea detectat tardiv din cauza simptomelor subtile sau absente în stadiile incipiente. Simptomele cancerului pulmonar variază de la o persoană la alta și depind de localizarea tumorii, stadiul bolii și prezența eventualelor metastaze. Deși unele persoane nu prezintă niciun simptom, iar multe dintre simptome pot fi confundate cu alte afecțiuni respiratorii comune (bronșită sau pneumonie), identificarea timpurie este necesară pentru creșterea șanselor de tratament și supraviețuire.

Simptomele specifice cancerului pulmonar includ:

• tuse persistentă (uneori cu sânge)
• durere în piept
• respirație dificilă sau șuierătoare
• răgușeală
• umflarea feței/gâtului

Alte simptome întâlnite:

• pierderea inexplicabilă în greutate
• oboseală
• dureri de spate sau de umăr
• inflamația ganglionilor limfatici

Cancerul pulmonar este asociat cu mai multe afecțiuni și sindroame, inclusiv afecțiuni pulmonare preexistente, cum ar fi boala pulmonară obstructivă cronică și boala pulmonară interstițială, care cresc riscul și complică tratamentul. Sindroamele paraneoplazice (complicații mediate imun sau secretoare de hormoni) sunt o consecință a cancerului și includ hipercalcemia, sindromul de secreție inadecvată de hormon antidiuretic și sindroamele neurologice (ex.: sindromul miastenic Lambert-Eaton).

Cui se adresează analiza

Pacienților diagnosticați cu cancer pulmonar de tip NSCLC, în stadiu local avansat sau metastazat, în vederea identificării pacienților eligibili pentru terapii personalizate aprobate de FDA/EMA, conform ghidurilor în vigoare (NCCN, ESMO, ASCO).

Metodologie de testare

Testul presupune extracția ADN-ului din țesut inclus în parafină, cuantificarea acestuia prin metode spectrofotometrice/fluorimetrice în vederea stabilirii calității/cantității și amplificarea sa prin Real-Time PCR.

Beneficii și importanță clinică

Acest test oferă:

• obținerea unui rezultat concret într-un timp relativ scurt
• posibilitatea evaluării simultane a celor mai frecvente 29 de mutații în gena EGFR, bine caracterizate din punctul de vedere al răspunsului la terapia cu TKI
• identificarea opțiunilor de tratament compatibile cu profilul tumoral molecular, cu eligibilitate pentru tratament personalizat
• analiza ADN-ului extras din probe de țesut inclus în parafină (FFPE), utilizând o cantitate redusă de material biologic (2–3 secțiuni de țesut inclus în parafină), ceea ce permite chiar și analiza probelor cu material tisular redus (biopsii obținute prin FNA – fine-needle aspiration)
• obținerea de indicații timpurii privind rezistența la tratament, eliminând astfel toxicitatea unui tratament fără beneficiu terapeutic la care ar fi expuși pacienții non-responderi
• ghidarea tratamentului antitumoral, pe baza caracterizării profilului molecular, oferind pacienților acces la terapia țintită, cu următoarele beneficii: rate mai mari de supraviețuire fără boală (remisii); rate crescute de supraviețuire fără progresie (PFS); efecte secundare reduse; stare generală de sănătate mai bună

Particularități

Detecția mutațiilor în gena EGFR se realizează prin metoda Real-Time PCR, o tehnică relativ simplă, care prezintă următoarele caracteristici:

• mai puțin costisitoare și cu un timp de analiză mai redus, comparativ cu tehnica NGS
• sensibilitate crescută – permite amplificarea chiar și a unor cantități reduse de ADN, aspect crucial pentru analiza ADN-ului, adesea limitat, extras din țesut inclus în parafină
• specificitate crescută pentru mutațiile analizate – permite detecția mutațiilor prezente într-o frecvență redusă în proba tumorală
• robustețe – permite testarea chiar și atunci când calitatea ADN-ului genomic tumoral este suboptimă, oferind rezultate fiabile pentru probele FFPE, unde predominante sunt fragmentele scurte de ADN
• limită de detecție scăzută – permite detecția variantelor cu frecvențe alelice mici (1% ADN mutant într-un background de 99% ADN normal), chiar și în biopsii cu conținut tumoral scăzut

Limitări

• probele de calitate redusă (material tisular insuficient, procent tumoral < 2%, concentrație ADN < 1 ng, ADN degradat/denaturat ca urmare a proceselor de includere în parafină) pot genera date de calitate inferioară, improprii obținerii unui rezultat acurat
• probele cu rezultat negativ (mutații nedetectate) pot prezenta mutații care nu sunt incluse în acest kit

Material biologic recoltat

Țesut în parafină (bloc FFPE).

Recoltare și condiții

Testul se realizează pe secțiuni de țesut inclus în parafină (FFPE), în general cu grosimea de 5 μm, etalate pe lamă microscopică, fără a fi colorate prin colorația clasică cu hematoxilin-eozină. Medicul anatomo-patolog indică o zonă cu celularitate tumorală crescută, cu zone de necroză, fibroză sau infiltrat inflamator în cantități cât mai reduse, de unde se va efectua extracția de ADN. Testarea genetică pentru detecția mutațiilor în gena EGFR se realizează prin metoda Real-Time PCR.

Termen de execuție

10 zile lucrătoare.

Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Informațiile prezentate au caracter orientativ și nu înlocuiesc consultul medical sau evaluarea unui specialist.

Detecția mutațiilor în genele ALL RAS

Detecția mutațiilor în genele ALL RAS, exonii 2, 3 și 4 (codonii 12, 13, 59, 61, 117 și 146) în cancerul colorectal – 35 mutații (țesut inclus în parafină).

Analiza genetică identifică 35 de mutații RAS (codonii 12, 13, 59, 61, 117, 146) în tumori colorectale (din țesut înglobat în parafină). Testul este utilizat în alegerea terapiei țintite (anti-EGFR) și în prognosticul cancerului colorectal.

Patologii și diagnostice

Cancer colorectal.

Termen de execuție

10 zile lucrătoare.

Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Informațiile prezentate au caracter orientativ și nu înlocuiesc consultul medical sau evaluarea unui specialist.

PIK3CA mutații hotspot

Test genetic care detectează mutații frecvente în gena PIK3CA, implicate în malformații vasculare complexe și diverse tipuri de cancer. Se recomandă pentru confirmarea diagnosticului sau pentru orientarea tratamentului oncologic.

Termen de execuție

10 zile lucrătoare.

Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Informațiile prezentate au caracter orientativ și nu înlocuiesc consultul medical sau evaluarea unui specialist.

Despre test

Testul genetic detectează mutația V617F în gena JAK2 (Janus kinază 2), o anomalie somatică frecventă în bolile mieloproliferative cronice.

Analiza este utilă în diagnosticul și clasificarea afecțiunilor precum policitemia vera, trombocitemia esențială și mielofibroza primară.

Prezența mutației contribuie la confirmarea etiologiei clonale și orientarea tratamentului.

Termen de execuție

15 zile lucrătoare

Recoltare la domiciliu

Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză.

Despre test

Test molecular care identifică instabilitatea microsatelitară (modificări ale secvențelor repetitive scurte din ADN), un marker important în anumite tipuri de cancer, precum cancerul colorectal. Este util în diagnostic, prognostic și alegerea terapiei personalizate.

Termen de execuție

45 zile lucrătoare

Recoltare la domiciliu

Serviciul de recoltare la domiciliu nu este disponibil pentru această analiză.

Despre test

Testul FISH identifică rearanjamente genetice, adică modificări structurale ale genei ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase), frecvente în cancerul pulmonar non-microcelular. Rezultatul are valoare predictivă pentru răspunsul la terapii țintite. Proba se obține prin biopsie și se analizează pe țesut tumoral fixat.

Termen de execuție

35 zile lucrătoare

Recoltare la domiciliu

Serviciul de recoltare la domiciliu nu este disponibil pentru această analiză.

Markeri disponibili (tumori solide)

• ALK
• ROS1
• RET
• MET
• EGFR
• NTRK1
• NTRK2
• NTRK3
• NRG1
• FGFR1
• CMYC
• NMYC
• 1p/19q
• 1p36 (neuroblastom)
• Cromozom 3
• p16

Despre test

Testul identifică amplificarea genei HER2, frecvent întâlnită în cancerul de sân și în alte tumori solide. Această modificare poate indica sensibilitate la terapii țintite precum trastuzumab. Rezultatul ajută la orientarea deciziilor de tratament. Analiza se realizează pe țesut tumoral fixat, obținut prin biopsie.

Termen de execuție

35 zile lucrătoare

Recoltare la domiciliu

Serviciul de recoltare la domiciliu nu este disponibil pentru această analiză.

Despre test

Testul FISH detectează translocația între cromozomii 9 și 22, care duce la formarea genei BCR-ABL1. Aceasta produce o proteină anormală implicată în apariția leucemiei mieloide cronice și a unor forme de leucemie limfoblastică acută. Testul este important pentru diagnostic și monitorizare.

Patologii și diagnostice

Leucemii/limfoame

Termen de execuție

35 zile lucrătoare

Recoltare la domiciliu

Serviciul de recoltare la domiciliu nu este disponibil pentru această analiză.

Markeri disponibili (boli hematologice)

• BCR-ABL
• PML-RARA
• RUNX1-RUNX1T1
• ETV6-RUNX1
• CBFB
• TP53/CEP17
• MLL/KMT2A
• EV1/MECOM
• IGH-BCL2
• IGH-CCND1
• IGH-FGFR3
• IGH-MAF
• MALT1
• FIP1L1-PDGFRA
• PDGFRB
• CMYC
• NMYC
• TCRA-D
• RARA
• P16-CEP9
• CEP X/Y
• 20q
• 1p19q

Despre test

Panelul genetic analizează mutații în gene asociate cu leucemia mieloidă acută, o formă agresivă de cancer hematologic. Testul oferă informații importante pentru stabilirea diagnosticului, evaluarea prognosticului și alegerea terapiei. Se bazează pe secvențiere de nouă generație (NGS).

Termen de execuție

45 zile lucrătoare

Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Recoltare la domiciliu

Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză.

Despre test

Analiza detectează mutații în gene implicate în sindroamele mielodisplazice, afecțiuni ale măduvei osoase care afectează producerea normală a celulelor sangvine. Testarea este importantă pentru confirmarea diagnosticului, evaluarea riscului de progresie și orientarea tratamentului.

Tip probă

Proba poate fi recoltată din sânge periferic sau măduvă osoasă.

Termen de execuție

45 zile lucrătoare

Recoltare la domiciliu

Serviciul de recoltare la domiciliu nu este disponibil pentru această analiză.

Despre test

Panelul genetic analizează mutații în gene implicate în leucemia mielomonocitară cronică, o boală a sângelui caracterizată prin creșterea anormală a anumitor celule din măduva osoasă și sânge, în special monocite. Testul oferă informații importante pentru stabilirea diagnosticului, evaluarea prognosticului și alegerea terapiei. Se bazează pe secvențiere de nouă generație (NGS).

Termen de execuție

45 zile lucrătoare

Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Recoltare la domiciliu

Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză.

Despre test

Panelul analizează mutații asociate neoplasmelor mieloproliferative, precum policitemia vera, trombocitemia esențială sau mielofibroza. Se realizează din ADN extras din sânge și este util în diagnostic, evaluarea prognosticului și alegerea tratamentului adecvat.

Termen de execuție

45 zile lucrătoare

Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Recoltare la domiciliu

Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză.