SanGene NIPT. Mai multă precizie. Mai puțină incertitudine.
SanGene NIPT analizează ADN-ul fetal din sângele matern și oferă o evaluare mult mai precisă a riscului pentru anomaliile cromozomiale. Împreună cu ecografia de trimestrul I și screeningul biochimic, reprezintă un instrument esențial pentru monitorizarea modernă a sarcinii.
Testul prenatal de ultimă generație
Se poate efectua de la 10-11 săptămâni de sarcină, pentru evaluarea riscului celor mai frecvente anomalii cromozomiale.
Despre SanGene NIPT
Un test avansat
de screening prenatal
non-invaziv.
Acesta detectează posibile anomalii genetice ale fătului, încă din primele săptămâni ale sarcinii, analizând ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern.
SanGene NIPT evaluează riscul pentru o gamă completă de anomalii cromozomiale și boli genetice severe, inclusiv afecțiuni care pot afecta dezvoltarea fetală, sănătatea nou-născutului sau evoluția ulterioară a copilului.
SanGene NIPT pe scurt
Trisomii comune
- Sindromul Down (Trisomia 21)
- Sindromul Edwards (Trisomia 18)
- Sindromul Patau (Trisomia 13)
Anomalii ale cromozomilor sexuali
- Sindromul Turner (45, X)
- Sindromul Klinefelter (47, XXY)
- Sindromul Triple X (47, XXX)
- Sindromul Jacobs (47, XYY)
Deleții și duplicații mai mari de 7 Mb (CNV-uri)
Sindroame genetice cauzate de porțiuni mici lipsă (deleții) sau de porțiuni suplimentare (duplicații) ale materialului genetic.
Aneuploidii autozomale rare RAAs
Care implică toți cromozomii.
Microdeleții țintite
6 microdeleții țintite, cu sindroamele asociate - vezi tabelul de mai jos.
Cele 6 microdeleții țintite
Regiunea cromozomială și sindromul asociat.
Descoperă testele SanGene NIPT.
Comandă online cu −12% reducere. Plata pentru kitul de recoltare, ridicare din cea mai apropiată locație Clinica Sante.
Testul SanGene NIPT este superior
Acuratețe ridicată (≥ 99.9%) - reduce rezultatele fals-pozitive și procedurile invazive inutile.
Derulează tabelul lateral pentru toate variantele
| Ce identifică? |
Basic
|
Standard
|
Extended
|
Genome Screen
|
Extended + Microdeleții include CNV
|
★ COMPLET
Genome Screen + Microdeleții include CNV + aneuploidii rare
|
|---|---|---|---|---|---|---|
| Fracția fetală | ||||||
| Sexul cromozomial fetal (detecția cromozomului Y pentru sarcinile gemelare) | ||||||
| Trisomia 21 (Sindrom Down) | ||||||
| Trisomia 18 (Sindrom Edwards) | ||||||
| Trisomia 13 (Sindrom Patau) | ||||||
| Aneuploidii ale cromozomilor sexuali X,Y (*numai pentru sarcinile unice) | - | * | * | * | * | * |
| Deleții mari și duplicații (CNVs) mai mari de 7 Mb | - | - | ||||
| Aneuploidii autozomale rare care afectează toți cromozomii (RAA) | - | - | - | - | ||
| Microdeleții țintite în regiunile cromozomiale 1p36, 4p16.3, 5p15.2, 15q11.2, 22q11.2 | - | - | - | - | * | * |
* Disponibil numai pentru sarcinile unice
Notă: Ambele variante cu microdeleții sunt disponibile doar pentru sarcinile unice.
Testarea SanGene NIPT oferă o precizie mai mare.
Comparat cu screeningul combinat tradițional, evitând procedurile invazive inutile care pot pune în pericol sănătatea mamei și a copilului.
Complet
SanGene NIPT evaluează riscul pentru o listă completă de boli severe care pot afecta primele etape de viață ale unui nou-născut.
Facil și sigur
Cu o simplă probă de sânge matern, fără niciun risc pentru mama sau bebeluș.
Precis
Acuratețe semnificativ mai mare decât screeningul prenatal combinat, contribuind la reducerea procedurilor invazive inutile.
Rapid
Rezultate în 7-9 zile lucrătoare, de la primirea probei în laboratorul nostru.
Calitativ
Testul este efectuat în laboratoarele noastre din Europa de către o echipă experimentată și este marcat CE.
Experți
O echipă de specialiști cu experiență în diagnostic prenatal și consiliere genetică.
Întrebări frecvente
Algoritmul bioinformatic SanGene analizează simultan fracția fetală și profunzimea secvențierii ADN-ului, pentru a asigura rezultate de înaltă acuratețe în toate situațiile.
Chiar și atunci când fracția fetală este scăzută, dacă secvențierea se realizează la o adâncime corespunzătoare, se pot obține rezultate la fel de fiabile ca în cazurile cu fracție fetală mai mare. În schimb, atunci când fracția fetală este ridicată, nu este necesară o adâncime mare a secvențierii pentru a menține calitatea rezultatului.
- Siguranță și confort: nu prezintă riscuri pentru mamă și făt, fiind efectuat printr-o simplă recoltare de sânge matern
- Precizie ridicată: testul are sensibilitate și specificitate ridicate, oferind rezultate fiabile
- Detecție timpurie: poate fi efectuat încă din săptămâna a 10-11 a de sarcină, oferind informații esențiale
Testarea genetică prenatală este recomandată în special:
- femeilor însărcinate, indiferent de vârstă, în special cele de peste 35 de ani;
- cuplurilor care au în familie cazuri de afecțiuni genetice;
- gravidelor care au primit rezultate neobișnuite la alte teste de screening prenatal;
- în cazul sarcinilor obținute prin fertilizare in vitro (FIV), inclusiv cele cu ovocite donate.
SanGene NIPT este un test de screening și nu unul de diagnostic. Deși acuratețea este foarte ridicată, rezultatele pozitive trebuie confirmate prin teste diagnostice invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozitați coriale.
De la 10-11 săptămâni de sarcină, atunci când cantitatea de ADN fetal liber circulant în sângele matern este suficientă pentru a permite o analiză precisă.
Procedura presupune recoltarea unei probe din sângele mamei, similar unei analize obișnuite. Ulterior, proba va fi examinată în laborator, iar rezultatul se va emite în aproximativ 7-9 zile lucrătoare.
Proba de sânge prelevată pentru Testul SanGene NIPT poate fi recoltată în orice moment al zilei, fără a fi necesar postul alimentar.
Este recomandat ca, înainte de efectuarea testului SanGene NIPT, pacienta să aștepte 4-8 săptămâni după momentul transfuziei deoarece ADN-ul strain din sângele donatorului poate interfera cu rezultatele screeningului.
Da, întrucât testul analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern, indiferent de originea ovulelor.
Da, testul poate fi efectuat și în cazurile sarcinilor cu gemeni dispăruți, însă este disponibil doar în varianta de bază.
Da, testul este cu atât mai recomandat atunci când există risc ridicat de trisomii comune.
Nu. Riscul de variații ale numărului de copii (CNV-uri) nu este influențat de vârsta mamei, așa cum se întâmplă în cazul trisomiilor comune.
Da, testul SanGene NIPT GenomeScreen este disponibil și pentru sarcinile gemelare, indiferent de vârsta maternă.
Da. Organizații internaționale, precum Colegiul American al Obstetricienilor și Ginecologilor (ACOG), recomandă ca toate femeile însărcinate să fie informate despre posibilitatea realizării screeningului NIPT pentru cele mai frecvente aneuploidii.
Da. Întrucât analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele mamei, testul permite aflarea sexului bebelușului, indiferent de originea ovocitelor.
Un rezultat pozitiv ar trebui urmat de consiliere genetică și teste diagnostice suplimentare pentru confirmare.
În aproximativ 1% din cazuri, este necesară recoltarea unei noi probe, din cauza calității insuficiente a celei inițiale sau a unei fracții fetale scăzute.
Singura limitare este reprezentată de sarcinile cu mai mult de doi feți – în acest caz, testul nu se poate realiza.
Consiliere genetică
Testarea genetică se poate realiza în oricare din cele peste 300 de centre proprii Clinica Sante, iar consilierea genetică este disponibilă în următoarele locații:
O alegere pentru liniștea ta și sănătatea bebelușului
Efectuează testarea genetică în unul dintre cele peste 300 de centre proprii disponibile, apoi programează un consult de genetică medicală pentru interpretarea rezultatelor și recomandări adaptate situației tale.