Testele genetice prenatale: primul pas pentru sănătatea bebelușului tău
Cuprins
Testele genetice prenatale sunt proceduri medicale utilizate pentru a evalua sănătatea și dezvoltarea fătului în timpul sarcinii. Aceste teste pot furniza informații importante despre riscul de a dezvolta anumite afecțiuni genetice sau anomalii cromozomiale.
1. De ce sunt necesare analizele genetice în sarcină?
Scopul analizelor genetice în sarcină este:
de a identifica sarcinile cu risc genetic: fie DIRECT, prin evaluarea riscului fetal, analizând ADN fetal liber circulant, fie INDIRECT, prin analiza genetică a genitorilor și estimarea riscului reproductiv, ceea ce permite selecția cazurilor cu risc și stabilirea opțiunile de diagnostic genetic prenatal
de a confirma un diagnostic genetic al fătului.
2. Testări genetice recomandate în sarcină
Teste de screening genetic
precizează riscul ca fetusul să aibă o anumită boala genetică
sunt teste noninvazive
se bazează pe analiza ADN fetal liber din circulația maternă
pot fi recomandate tuturor gravidelor
un rezultat pozitiv indică un risc crescut ca fătul să fie afectat de o boală genetică, astfel de rezultate necesită însă confirmare printr-un test de diagnostic
nu sunt teste de diagnostic
Teste de diagnostic genetic
permite confirmarea unui diagnosticgenetic al fătului
procedura de recoltare este invazivă:
Biopsie de vilozități coriale
Amniocenteza
Cordocenteza
se bazează pe analiza directă a ADN -ului fetal sau analiza cromozomială direct din celule fetale
se recomandă în situații particulare: vârsta maternă avansată, modificări ecografice fetale, teste de screening modificate, istoric familial pozitiv, istoric de avorturi spontane repetate, părinți purtători a unor variante genetice patologice sau de risc
Prin tehnicile de analiză actuale, se poate stabili un diagnostic genetic încă din stadiul prenatal.
Diversitatea analizelor genetice este mare, fiecare analiză cu indicațiile și limitele sale.
Succesul stabilirii diagnosticului genetic prenatal este în mare parte datorat investigațiilor de screening, care pot să ridice suspiciunea unei probleme genetice și a tehnicilor de diagnostic, care pot să confirme suspiciunea (prin alegerea testului genetic potrivit fiecărui caz).
O mare parte a bolilor genetice nu determină modificări prenatale și, astfe, nu pot fi recunoscute biochimic sau imagistic. În aceste situații, de mare ajutor este screeningul pentru statusul de carrier (purtător) al părinților pentru estimarea riscului reproductiv, efectuat preconcepțional sau prenatal încă din primul trimestru.
3. Ghid de testare genetică în sarcină
Trimestrul I – Teste de screening
Analizând ADN fetal liber circulant în sângele matern
pentru aneuploidii cromozomiale comune:Testul Panorama
pentru aneuploidii cromozomiale comune + microdeleția 22q11.2 (sindrom DiGeorge):Test Panorama cu microdeletia 22q11.2pentru aneuploidii cromozomiale comune + microdeleții comune (Sindrom Angelman/Prader Willi, Sindrom DiGeorge, Sindrom 1p36del, Sindrom Cri-du-Chat) : Test Panorama Extins
Pentru genitori – testarea statusului de purtător sănătos:
Testarea statusului de purtător al gravidei pentru mutația F508del din gena CFTR (răspunzatoare de 70% din cazurile de fibroză chistică) și 35delG din gena GJB2 (răspunzătoare de 50% din cazurile de surditate genetică nonsindromică) în asociere cu bitest/triplu test este denumită: DRY-TEST
Testarea statusului de purtător al gravidei pentru SMA (amiotrofie spinală) prin tehnica MLPA, frecvența purtătorilor în populația caucaziană pentru deleția heterozigota in gena SMN1 este de 1:35: CARRIER SCREENING EXTINScuplu – panel extins status de purtător pentru 288 boli genetice recesive (evaluează 302 gene prin tehnologia NGS)
Teste de diagnostic genetic din vilozitățile coriale (VG= 11-12 săptămâni)
Pachet: QF-PCR (detectia rapida a aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X si Y) + Cariotip
Array CGH (cariotip molecular)Teste genetice moleculare în cazul în care există istoric familial pentru o boală genetică sau părinții sunt purtătorii asimptomatici a unor variante genice patogene identificate prin testele de screening
Trimestrul II
Teste de diagnostic genetic – din lichidul amniotic (VG= 16-20 saptamani)
Pachet: QF-PCR (detecția rapidă a aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X si Y)+ Cariotip fetal (analiză citogenetică convențională)
Array CGH (cariotip molecular)
Fibroza chistică – panel care cuprinde cele mai comune 36 de mutații (include mutația F508del)
Alte teste genetice moleculare (se indică în funcție de caz)
Programează-te acum!
Ai aflat cât de important este testul despre care am vorbit mai sus. Nu amâna grija pentru sănătatea ta!
Centre de
recoltare
Sună la numărul scurt *8787, alege centrul de recoltare cel mai apropiat de tine și programează-te pentru efectuarea analizelor.
Peste 300 de centre proprii de recoltare, în toate județele țării
Vezi harta locațiilorCONSULTAȚII GENETICE la sediile noastre din:
Nu știi sigur ce test ți se potrivește? În anumite centre Clinica Sante poți beneficia de consultații genetice de specialitate, unde medicii noștri te pot ghida spre investigațiile potrivite pentru tine.
Alege în mod informat. Ai grijă de sănătatea ta!
Clinica Sante București (Măgura Vulturului)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 20:00
Sâmbăta: 8:00 – 14:00
Clinica Sante Iași (Galata)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 14:00
Sâmbăta: Închis
Clinica Sante Craiova (Craiovița)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 14:00
Sâmbăta: 8:00 – 12:00
Program consiliere genetică:
Vineri: 7:30-15:00