-12%
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Descrierea serviciului
Panorama cu microdeleții utilizează tehnologia unică SNP-based NIPT (Single Nucleotide Polymorphism), dezvoltată de Natera, care permite o analiză diferențiată a ADN-ului matern și fetal, oferind o precizie superioară în detecția aneuploidiilor și microdelețiilor față de testele NIPT bazate pe numărarea fragmentelor de ADN.
Testul este complet non-invaziv, realizat dintr-o probă simplă de sânge matern, fără riscuri pentru făt, și este validat clinic prin studiul SMART, cel mai amplu studiu multicentric dedicat testelor prenatale bazate pe SNP-uri.
Afecțiuni sau simptome asociate
- Aneuploidii fetale frecvente (Down, Edwards, Patau)
- Anomalii cromozomiale sexuale
- Microdeleții asociate cu:
- malformații cardiace congenitale
- întârziere de dezvoltare psihomotorie
- hipotonie, tulburări de creștere
- trăsături craniofaciale atipice
- tulburări imune și endocrinologice
Cui se adresează
- Femeilor însărcinate care doresc o evaluare genetică extinsă a fătului
- Pacientelor cu anomalii ecografice fetale sau istoric familial de boli genetice
- Femeilor cu vârstă maternă peste 35 de ani
- Sarcini unice obținute natural sau prin FIV
- Gravide care doresc detecția microdelețiilor rare fără riscul procedurilor invazive
Metodologie de testare
- Extracția ADN-ului liber circulant din plasma maternă
- Analiza polimorfismelor unice de tip SNP pentru diferențierea ADN-ului fetal de cel matern
- Algoritm bioinformatic proprietar pentru identificarea aneuploidiilor și microdelețiilor
- Validare clinică extinsă prin studiul SMART (Natera, 2022)
Beneficii și importanță clinică
- Test complet non-invaziv, sigur pentru mamă și făt
- Detectează cele mai frecvente aneuploidii și microdeleții rare
- Rată superioară de detecție față de testele standard NIPT bazate pe fragment count
- Rată foarte scăzută de rezultate fals pozitive
- Permite identificarea precoce a riscului genetic, contribuind la consilierea prenatală și la planificarea optimă a sarcinii
Particularități și limitări
- Este un test de screening, nu un test diagnostic – rezultatele cu risc crescut trebuie confirmate prin amniocenteză și testare citogenetică (FISH, arrayCGH)
- Nu detectează toate microdelețiile rare sau mutațiile genice punctiforme
- Se efectuează din săptămâna 9 de sarcină
- În caz de fracție fetală scăzută**,** se recomandă repetarea probei fără cost suplimentar
- Nu se recomandă pentru sarcini gemelare multiple (>2 feți)
Analize asociate recomandate
- Ecografie morfologică fetală (trim. I și II)
- Confirmare prin amniocenteză și arrayCGH în caz de rezultat pozitiv
- Consult genetic prenatal pentru interpretarea detaliată a rezultatului
Caracteristici analize medicale
Se poate recolta la domiciliu: Da.
Genetică: Genetica în Sarcină.
Materiale biologice acceptate: Sânge matern.
Recomandari pentru recoltare: Nu necesită repaus alimentar, Recoltarea se face în tub Streck, furnizat de laborator, Se efectuează din săptămâna 9 de sarcină.
Denumiri alternative: NIPT extins pentru microdeleții, Panorama Complete (cu microdeleții multiple), Panorama extins, Test prenatal non-invaziv cu detecția microdelețiilor rare.
Mai mult
Pachete care includ acest serviciu:
-12%
Profil genetic prenatal 3
Prețul inițial a fost: 3.500,00 lei.3.080,00 leiPrețul curent este: 3.080,00 lei.