Testul PANORAMA
Cuprins
- Ce presupune această testare?
- Care este principiul care stă la baza testelor NIPT?
- De ce este superior testul Panorama în comparație cu testele screening biochimic (dublu test/triplu test)?
- De ce este superior testul Panorama în comparație cu alte teste NIPT?
- Cine ar trebui să efectueze această testare?
- Ce opțiuni de testare avem în funcție de tipul sarcinii?
- Ce informații obținem pe rezultat?
- Ce înseamnă un rezultat cu risc scăzut?
- Ce înseamnă un rezultat cu risc crescut?
- Test de screening genetic prenatal
- Screeningul pentru Sindrom Down are o acuratețe mai mare de 99%
Panorama este un test NIPT (acronim în limba engleză Non Invasive Prenatal Testing), un test de screening genetic fetal. Prin această analiză se stabilește riscul pentru anumite anomalii genetice fetale. După cum spune și denumirea, este un test noninvaziv, nu presupune recoltarea unei probe fetale printr-o tehnică invazivă, ci se analizează ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern.
1. Ce presupune această testare?
Recoltarea unei probe de sânge de la o gravidă cu o vârsta gestațională de cel puțin 9 săptămâni.
2. Care este principiul care stă la baza testelor NIPT?
Fragmente mici de ADN, cunoscute ca ADN liber, circulă în sângele matern. Cele mai multe fragmente de ADN sunt ale mamei/gravidei, și o mică parte sunt fragmente de ADN placentar/fetal.
Din sângele mamei, ADN-ul fetal poate fi izolat și examinat pentru o serie de anomalii genetice.
3. De ce este superior testul Panorama în comparație cu testele screening biochimic (dublu test/triplu test)?
Sensibilitatea testului Panorama este net superioară testelor de screening biochimic.
- De exemplu, pentru Sindrom Down (cea mai frecventă anomalie cromozomială) testul Panorama are o rată de detecție de 99%, în comparație cu dublu test care are o rată de detecție de 75-80% și o proporție a rezultatelor fals pozitive de 5%.
- Nici screeningul ecografic de trimestru I nu poate depista toate cazurile de Sindrom Down, datele statistice arată ca doar 70% din sarcinile cu Sindrom Down prezintă o valoare crescută a translucenței nucale (NT), restul sarcinilor de 30% nu au markeri ecografici de risc prezenți.
4. De ce este superior testul Panorama în comparație cu alte teste NIPT?
Testul Panorama se bazează pe tehnologia de analiza SNP (acronim in limba engleză, single nucleotide polymorphism) ceea ce permite distincția ADN-ului fetal de ADN-ul matern -> acest lucru conferă numeroase avantaje:
acuratețe foarte mare a rezultatului
posibilitatea măsurării fracției fetale individuale în sarcinile gemelare
detecția triploidiei (o anomalie genetică ce se caracterizează prin prezența a 69 cromozomi față de 46 cromozomi (cât este normal), cu consecințe grave asupra dezvoltării fătului
detecția zigozității în sarcinile gemelare (diferențierea între sarcini: sarcini monozigote cu frați identici/ sarcini dizigote cu frați diferiți)
Testul Panorama este validat în numeroase studii clinice (studiul SMART este cel mai mare studiu prospectiv NIPT cu peste 20.000 de pacienți). Testarea detectează condiții precum: sarcina molară și sindromul geamănului dispărut.
5. Cine ar trebui să efectueze această testare?
Toate sarcinile unice sau gemelare obținute natural/inseminare/ FIV
Sarcini unice cu ovocite donate/mama surogat
În august 2020, Colegiului American de Obstetrică și Ginecologie (ACOG/SMFM) a emis ghiduri care recomandă ca testul cfDNA (NIPT) să fie discutat și propus tuturor gravidelor, indiferent de vârsta maternă sau de riscul bazal. Conform acestor ghiduri, toate gravidele ar trebui informate și consiliate cu privire la posibilitatea efectuării acestei analize.
Trebuie cunoscut că testul PANORAMA nu se recomandă în urmatoarele situații:
Sindromul geamanului disparut = este o condiție medicală în care intervine moartea/dispariția/resorbția unui embrion într-o sarcină inițial gemelară
Sarcini multiple cu tripleți, cvadrupleți, etc
Sarcini gemelare obținute cu ovocite donate
Sarcini gemelare cu mama surogat
6. Ce opțiuni de testare avem în funcție de tipul sarcinii?
-
Sarcină unică
-
Testul Panorama
-
Testul Panorma cu deleția 22q11.2 (sindrom DiGeorge)
-
Testul Panorama cu microdeleții
Determinarea sexului fetal (opțional în oricare dintre cele 3 variante de testare) Determinarea sexului fetal pentru fiecare geamăn (opțional) Determinarea sexului fetal (opțional)
sus
-
-
Sarcină gemelară
-
Testul Panorama (Trisomiile 21, 18, 13 ) include determinarea zigozității
Determinarea sexului fetal pentru fiecare geamăn (opțional)
-
-
În cazul sarcinii cu donator de ovocite sau surogat (doar pentru sarcinile unice)
-
Testul Panorama (Trisomiile 21, 18, 13)
Determinarea sexului fetal (opțional)
-
7. Ce informații obținem pe rezultat?
-
În cadrul testării:
-
se determină sexul fetal (la cererea pacientului, trebuie bifat pe formularul de cerere analiză)
-
se determină fracția fetală
-
-
În cazul sarcinilor gemelare se determină fracția pentru fiecare fetus
-
se stabilește riscul (RISC SCAZUT/RISC CRESCUT) pentru aneuploidii fetale: trisomia 21 (sindrom Down), trisomia 13 (sindrom Patau), trisomia 18 (Sindrom Edwards), monosomia X (Sindrom Turner)
-
pentru testul Panorama cu microdeleții, se determină în plus riscul pentru cele mai comune de sindroame de microdeleții: Sindrom Angelman/Prader Willi, Sindrom DiGeorge, Sindrom 1p36del, Sindrom Cri-du-Chat
-
| Ce identifică fiecare variantă de testare? | Test Panorama | Test Panorama cu deleție 22q11.2 | Test Panorama cu microdeleții | |
|---|---|---|---|---|
| Sexul fetal | x | x | x | |
| Fracția fetală | x | x | x | |
| Trisomia 21 – Sindromul Down | x | x | x | |
| Trisomia 18 – Sindromul Edwards | x | x | x | |
| Trisomia 13 – Sindrom Patau | x | x | x | |
| Monosomia X – Sindromul Turner | x | x | x | |
| 47,XXY* – Sindromul Klinefelter | x | x | x | |
| 47,XYY* – Sindromul Jacobs | x | x | x | |
| 47,XXX* – Sindromul Triplu X | x | x | x | |
| Triploidia | x | x | x | |
| Sindrom Velo-cardio-facial (deletie 22q11.2) – Sindrom diGeorge | x | x | ||
| Deleție 1p36 – Sindromul 1p36del | x | |||
| Deleție 15q11.2 – Sindromul Angelman/ Prader Willi | x | |||
| Sindrom 5p- – Sindromul Cri-du-chat | x |
*Sunt menționate pe rezultat doar în cazul în care se identifică un risc crescut pentru aceste anomalii cromozomiale
9. Ce înseamnă un rezultat cu risc scăzut?
Un risc scăzut înseamnă o probabilitate foarte mică (<1/10.000) de a avea o sarcină cu Sindrom Down, Trisomia 13, Trisomia 18 sau Monosomia X.
10. Ce înseamnă un rezultat cu risc crescut?
În cazul unui rezultat pozitiv se recomandă: consult ginecologic și consult genetic. Un rezultat cu risc crescut necesită confirmare prin testari genetice de diagnostic. Aceste testări presupun recoltare invazivă fie a lichidului amniotic (tehnica numită amniocenteza), fie a vilozităților coriale (tehnica numită biopsia de vilozitați coriale). Din proba recoltată se fac testari genetice specifice în funcție de anomalia pentru care s-a depistat un risc crescut.
Testul Panorma este un test de screening, de aceea este obligatoriu ca rezultatul cu risc crescut sa fie confirmat printr-o testare de diagnostic genetic. Nu se recomandă a se lua decizii definitive/ireversibile doar pe baza rezultatului testelor de screening genetic.
10. Test de screening genetic prenatal
Test de screening genetic prenatal care se bazeaza pe analiza ADN-ului fetal liber circulant în sângele matern sau cell-free DNA (NIPT)
Se efectueaza dupa saptamana a 9-a de sarcina.
Singurul NIPT bazat pe tehnologia de analiza SNP (single nucleotide polymorphism) ce oferă precizie mare: distinge ADN-ul mamei de ADN-ul fatului si astfel ajuta la evitarea rezultatelor fals negative si fals pozitive.
Avantajele NIPT bazat pe tehnologia SNP sunt: detectia triploidiei, detectia zigozitatii in sarcinile gemelare si posibilitatea masurarii fractiei fetale individuale in sarcinile gemelare.
Validat in numeroase studii clinice (studiul SMART este cel mai mare studiu prospectiv NIPT cu peste 20.000 de pacienti înscriși).
11. Screeningul pentru Sindrom Down are o acuratețe mai mare de 99%
Testarea detecteaza conditii precum: sarcina molara si sindromul geamanului disparut.
-
Indicatii:
-
Toate sarcinile unice sau gemelare obtinute natural sau FIV
-
Sarcini unice cu ovocite donate/mama surogat
-
-
In cadrul testarii:
-
se determina sexul fetal
-
se determina fractia fetala
-
se efectueaza screeningul pentru aneuploidii fetale: trisomia 21, trisomia 13, trisomia 18, monosomia X
-
pentru testul Panorama cu microdeletii, se determina si riscul pentru cele mai comune de sindroame de microdeletii: Sindrom Angelman/Prader Willi, Sindrom DiGeorge, Sindrom 1p36del, Sindrom Cri-du-Chat
-
Un rezultat cu risc crescut necesita confirmare prin testari genetice de diagnostic. Nu se recomanda a se lua decizii definitive/ireversibile doar pe baza testelor de screening genetic.
Programează-te acum!
Ai aflat cât de importante sunt testele despre care am vorbit mai sus. Nu amâna grija pentru sănătatea ta!
Centre de
recoltare
Sună la numărul scurt *8787, alege centrul de recoltare cel mai apropiat de tine și programează-te pentru efectuarea testelor.
Peste 300 de centre proprii de recoltare, în toate județele țării
Vezi harta locațiilorCONSULTAȚII GENETICE la sediile noastre din:
Nu știi sigur ce test ți se potrivește? În anumite centre Clinica Sante poți beneficia de consultații genetice de specialitate, unde medicii noștri te pot ghida spre investigațiile potrivite pentru tine.
Alege în mod informat. Ai grijă de sănătatea ta!
Clinica Sante București (Măgura Vulturului)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 20:00
Sâmbăta: 8:00 – 14:00
Clinica Sante Iași (Galata)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 14:00
Sâmbăta: Închis
Clinica Sante Craiova (Craiovița)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 14:00
Sâmbăta: 8:00 – 12:00
Program consiliere genetică:
Vineri: 7:30-15:00