„CentoXome Mox 2.0 Solo – WES (whole exome sequencing) _ include analiza de secventiere mARN (transcriptom)” a fost adăugat în coș. Vezi coșul

CentoXome Mox 2.0 Solo - WES (whole exome sequencing) _ include analiza de secventiere mARN (transcriptom)

CentoXome MOx 2.0 Solo este un test genomic complex de tip Whole Exome Sequencing (WES), completat de analiza expresiei genice (ARNm/transcriptomică), conceput pentru identificarea cauzelor genetice ale bolilor rare și complexe. Această combinație unică între analiza exomică și transcriptomică oferă o interpretare superioară a variantelor genetice și crește rata de diagnostic molecular.

Gene analizate

Testul examinează toate genele codante ale genomului uman (peste 20.000 de gene), acoperind regiunile exomice relevante asociate bolilor monogenice cunoscute, precum și regiuni candidate emergente.

Prin integrarea datelor transcriptomice sunt evaluate modificările de expresie genică și efectele asupra splicingului (ARN splicing).

Denumiri alternative

CentoXome MOx 2.0 Solo, exom extins cu analiză de expresie genică, WES + RNAseq Centogene, Whole Exome + Transcriptome Sequencing

*Termen execuție:

45 zile lucrătoare

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Materiale biologice acceptate:

sânge integral

Descrierea serviciului

CentoXome MOx 2.0 Solo reprezintă o abordare avansată de diagnostic genetic ce combină:

secvențierea întregului exom (WES) – pentru identificarea variantelor patogene, probabil patogene și a variantelor de semnificație incertă în regiunile codante ale ADN-ului
analiza transcriptomică (ARNm) – pentru evaluarea impactului funcțional al variantelor identificate și pentru identificarea modificărilor de expresie sau splicing

Această metodă integrată permite o creștere semnificativă a ratei de detecție moleculară, în special în cazurile în care testele genetice standard nu au furnizat un diagnostic clar.

Afecțiuni sau simptome asociate

Testul este indicat în special pentru:

boli genetice rare cu etiologie necunoscută
întârziere globală în dezvoltare, dizabilități intelectuale, autism
tulburări neuromusculare și epileptice
boli metabolice ereditare
anomalii congenitale multiple
suspiciuni de boli genetice complexe fără diagnostic anterior concludent

Cui se adresează

Testul CentoXome MOx 2.0 Solo se adresează pacienților de orice vârstă, pentru care:

testele genetice țintite (gene panels, CMA etc.) au fost negative sau inconcludente
există suspiciune de boală monogenică
se dorește o abordare comprehensivă pentru identificarea cauzei genetice a fenotipului observat

Metodologie de testare

WES (Whole Exome Sequencing): captarea și secvențierea regiunilor codante (exonice) ale ADN-ului uman, utilizând tehnologia Illumina NovaSeq
analiză transcriptomică (mARN): secvențierea ARN-ului extras din leucocite, cu evaluarea expresiei genice și a evenimentelor de splicing
bioinformatică integrată: corelare între ADN și ARN pentru creșterea certitudinii diagnosticului
interpretare clinică personalizată conform ghidurilor ACMG

Beneficii și importanță clinică

rată de diagnostic crescută (până la 55%) datorită integrării WES + RNA-seq
clarificarea variantelor de semnificație incertă (VUS) prin corelarea cu expresia genică
detectarea anomaliilor funcționale nedetectabile prin WES simplu
instrument esențial pentru consilierea genetică și managementul clinic personalizat
posibilitatea reevaluării datelor brute în viitor, pe baza progresului științific

Particularități și limitări

necesită proba de sânge proaspăt pentru extragerea concomitentă a ADN și ARN
nu detectează anomalii cromozomiale mari (deleții/duplicații >20 kb) sau expansiuni repetate
calitatea probelor influențează direct succesul analizei ARN
analiza parentală (trio) este recomandată pentru o interpretare optimă

Analize asociate recomandate

CentoGenome (Whole Genome Sequencing) – pentru detecția variantelor non-codante
Array CGH / CNV – pentru completarea cu analiza anomaliilor cromozomiale

Caracteristici analize medicale

Denumiri alternative: CentoXome MOx 2.0 Solo, exom extins cu analiză de expresie genică, WES + RNAseq Centogene, Whole Exome + Transcriptome Sequencing.

Materiale biologice acceptate: sânge integral.

Se poate recolta la domiciliu: Da.

Mai mult

Call Center

*8787

Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.

-12%

~~11.200,00 lei~~9.856,00 lei

Produsul există deja în coș.

Ghid de recoltare (recomandări)